Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Fisiología vascularUn estudio de la Complutense abre nuevas vías para tratar enfermedades como la hipertensión pulmonarUn equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
DiscapacidadLa Asociación de Enfermos de Wilson conmemora el segundo día mundial de la patologíaLa Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
SanidadSanidad aprueba el proceso para designar centros de referencia para personas trans y diversidad de géneroEl Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) aprobó este viernes la propuesta de actualización del catálogo de procedimientos y patologías que requieren atención especializada en Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) incluyendo la atención de personas trans y diversidad de género
NeurologíaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en EspañaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
SanidadMás de 1.600 consultas de enfermedades raras atendidas en el Hospital Doctor Balmis de Alicante en el último añoLa Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis, que cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, ha atendido más de 1.600 consultas en este último año, según los datos de la Generalitat Valenciana difundidos este sábado
Medicina precisiónDisponer de un catálogo común de biomarcadores mejora el acceso a la medicina personalizadaLa disponibilidad de un catálogo común de biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud (SNS) sería un gran paso para los pacientes porque permitiría mejorar su acceso a la medicina personalizada de precisión, tal y como se puso de manifiesto durante su presentación en el Ministerio de Sanidad este martes
SanidadLa CNMC multa con 10,25 millones a Leadiant por multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano para una enfermedad raraLa Comisión Nacional de los Mercados y la Competencia (CNMC) ha multado con 10.250.000 euros a la farmacéutica Leadiant por haber "abusado” de su posición de domino en el mercado de la fabricación y suministro de medicamentos que emplean el ácido quenodesoxicólico (CDCA) para tratar la enfermedad rara xantomatosis cerebrotendinosa (XCT), al multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano con respecto al que comercializaba con anterioridad
SaludCada año se producen más de 400.000 nuevos casos de pacientes que comienzan a padecer dolor neuropático en EspañaCada año se producen más de 400.000 nuevos casos de pacientes que comienzan a padecer dolor neuropático en España. Este tipo de dolor, de difícil diagnóstico y tratamiento, afecta en total a un 8 o 10% de la población, según recordó la Sociedad Española de Neurología (SEN) ante la celebración, el 17 de octubre, del Día Mundial del Dolor
SanidadLos hospitales Gregorio Marañón y Niño Jesús hallan el primer tratamiento en el mundo para un tipo de ictiosisInvestigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) identifican por primera vez un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocido como el síndrome congénito SAM (acrónimo del inglés Severe dermatitis, Allergies and Metabolic wasting)
La mitad de los pacientes con fenilcetonuria (PKU) confiesa situaciones de exclusión socialCasi la mitad de los pacientes con fenilcetonuria o PKU, una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas, describe situaciones de frustración y exclusión social, según la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
SaludExpertos en hipercolesterolemia familiar publican un documento para mejorar el tratamiento de este trastornoLa Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar junto con la Federación Mundial del Corazón, la Fundación HF de EEUU y una coalición internacional anuncia la publicación del informe 'Llamada Global a la Acción sobre la Hipercolesterolemia Familiar (HF)' en la revista médica 'JAMA Cardiology' con el objetivo de mejorar las recomendaciones para la detección y tratamiento de este trastorno
La Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuriaLa Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se controla adecuadamente, puede tener “efectos devastadores para el cerebro”, según informó este viernes la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
La Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuriaLa Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se controla adecuadamente, puede tener “efectos devastadores para el cerebro”, según informó este viernes la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
SaludLos pacientes con raquitismo crean su propio Comité Científico para responder a sus necesidadesLa Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha creado su propio Comité Científico para informar sobre la enfermedad y responder a las necesidades de los pacientes. Se ha formalizado este sábado durante la III Jornada Familiar que se ha celebrado en la sede de la Fundación ONCE en Madrid
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Un equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
El Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) aprobó este viernes la propuesta de actualización del catálogo de procedimientos y patologías que requieren atención especializada en Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) incluyendo la atención de personas trans y diversidad de género
Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis, que cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, ha atendido más de 1.600 consultas en este último año, según los datos de la Generalitat Valenciana difundidos este sábado
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson reclamó este martes el "diagnóstico precoz" de la enfermedad de Wilson, patología “rara y silenciosa”, mediante la inclusión de un cribado de la enfermedad “en las revisiones rutinarias” de los niños
La disponibilidad de un catálogo común de biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud (SNS) sería un gran paso para los pacientes porque permitiría mejorar su acceso a la medicina personalizada de precisión, tal y como se puso de manifiesto durante su presentación en el Ministerio de Sanidad este martes
Los médicos internistas solicitan potenciar la investigación, la coordinación en red entre centros especializados y la colaboración multidisciplinar “para evitar los retrasos diagnósticos” en las patologías minoritarias, según informó este jueves la sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
Mejorar la prevención de los contagios por la Covid-19 o cualquier otro virus fortaleciendo el sistema inmunológico y hacer frente a las enfermedades propias dela edad es el objetivo de la Unidad de Medicina Antiaging de Clínica FEMM puesta en marcha recientemente, según destacó su director, el doctor Joaquín Figueroa
La Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se controla adecuadamente, puede tener “efectos devastadores para el cerebro”, según informó este viernes la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha creado su propio Comité Científico para informar sobre la enfermedad y responder a las necesidades de los pacientes. Se ha formalizado este sábado durante la III Jornada Familiar que se ha celebrado en la sede de la Fundación ONCE en Madrid
