SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Medio ambienteEl pato más amenazado de Europa casi cuadruplica su población en España desde 2021La cerceta pardilla, especie en peligro crítico de extinción en España y el pato más amenazado de Europa, ha multiplicado casi por cuatro su población en territorio español desde que en 2021 se pusiera en marcha el proyecto LIFE Cerceta Pardilla
MedioambienteLa merluza europea entra en crisis reproductiva y biológicaLa merluza europea ha sufrido una pérdida de más del 90% de su diversidad genética desde el inicio de la explotación industrial, un desplome que compromete su éxito reproductivo y limita su capacidad de adaptación a los cambios ambientales, según un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
Jardín BotánicoLa vid más antigua del mundo echa raíces en Madrid tras más de 450 años ofreciendo uvaLa vid viva más antigua del planeta, con más de 450 años de historia y aún capaz de ofrecer uva cada año, tiene ya nueva descendencia en Madrid. El Real Jardín Botánico (RJB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) recibió la donación de un injerto extraído de la legendaria Stara Trta, la “Vieja Vid”, que vive en la ciudad eslovena de Maribor y continúa produciendo frutos para vino, que se reserva para regalos a jefes de Estado
OncologíaEl núcleo de las células cancerosas alberga un metabolismo propio hasta ahora desconocidoEl núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
BiodiversidadLa fascinación de los chimpancés por los cristales viene desde hace millones de añosLos antepasados de los humanos modernos coleccionaban cristales para los que no tenían ningún uso aparente, sino como fascinación, y ello se remonta a hace seis o siete millones años, según un estudio con chimpancés, que podría ayudar a comprender las raíces de esa atracción
Salud y medio ambienteLa contaminación del aire y el ruido se vincula con la depresión y la ansiedadLa exposición a la contaminación del aire, el ruido y los productos químicos está relacionada con la depresión, la ansiedad y otros problemas de salud mental, según un informe de la Agencia Europea de Medio Ambiente (AEMA) difundido este martes
InvestigaciónUn mapa celular inédito de la cóclea abre nuevas vías para terapias contra la sorderaUn estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
MadridLa Comunidad de Madrid unificará el uso de los datos genéticos de los pacientes para aumentar la calidad y seguridad en los diagnósticosLa Comunidad de Madrid está trabajando en una nueva plataforma con tecnología de vanguardia que dará servicio al Centro Madrileño de Análisis Genómico (CMAG) para unificar los criterios y el uso de los datos genéticos de los pacientes. El objetivo de esta iniciativa, que se lanzará en verano de este año, es aumentar la calidad y la seguridad en los diagnósticos. Para ello, el Ejecutivo autonómico invertirá 1,2 millones de euros
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
CrioconservaciónEl ‘arca de Noé’ del Ártico ya protege 50 variedades de olivo mediterráneo frente a catástrofes globalesLa Bóveda Global de Semillas de Svalbard, situada a más de 1.000 kilómetros del Polo Norte, incorporó esta semana 25.000 semillas de 50 variedades de olivo procedentes del Banco Mundial de Germoplasma de la Universidad de Córdoba, como objetivo de una iniciativa internacional destinada a "blindar la diversidad genética" de este cultivo estratégico frente a crisis climáticas, conflictos o catástrofes globales"
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Biología vascularEstudiar la progeria podría ayudar a entender por qué las arterias envejecen con el tiempoEl estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
InvestigaciónDescubren ‘puntos débiles’ en enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectroUn estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
SaludLos gatos domésticos podrían tener la clave para tratar el cáncer humanoEl primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
Unicaja, a través de Unicorp Vida, participada al 50% con Santalucía, ha lanzado una nueva campaña de los seguros de vida Univida Anual Renovable y Vida Libre Pymes y ofrece durante este mes de marzo un descuento del 10% sobre la prima neta del primer año
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
La cerceta pardilla, especie en peligro crítico de extinción en España y el pato más amenazado de Europa, ha multiplicado casi por cuatro su población en territorio español desde que en 2021 se pusiera en marcha el proyecto LIFE Cerceta Pardilla
La merluza europea ha sufrido una pérdida de más del 90% de su diversidad genética desde el inicio de la explotación industrial, un desplome que compromete su éxito reproductivo y limita su capacidad de adaptación a los cambios ambientales, según un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
La vid viva más antigua del planeta, con más de 450 años de historia y aún capaz de ofrecer uva cada año, tiene ya nueva descendencia en Madrid. El Real Jardín Botánico (RJB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) recibió la donación de un injerto extraído de la legendaria Stara Trta, la “Vieja Vid”, que vive en la ciudad eslovena de Maribor y continúa produciendo frutos para vino, que se reserva para regalos a jefes de Estado
El núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
La revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
Los antepasados de los humanos modernos coleccionaban cristales para los que no tenían ningún uso aparente, sino como fascinación, y ello se remonta a hace seis o siete millones años, según un estudio con chimpancés, que podría ayudar a comprender las raíces de esa atracción
Un estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
La Bóveda Global de Semillas de Svalbard, situada a más de 1.000 kilómetros del Polo Norte, incorporó esta semana 25.000 semillas de 50 variedades de olivo procedentes del Banco Mundial de Germoplasma de la Universidad de Córdoba, como objetivo de una iniciativa internacional destinada a "blindar la diversidad genética" de este cultivo estratégico frente a crisis climáticas, conflictos o catástrofes globales"
Los pacientes exigen “más visibilidad”, un diagnóstico precoz, mayor formación médica y apoyo sanitario continuado para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
El estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
La campaña ‘El viaje de Nica’, puesta en marcha por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hace un año ha conseguido recaudar cerca de 140.000 euros para acelerar el diagnóstico de niños con enfermedades raras
Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
España se sitúa entre los países más longevos del mundo. Según el Instituto Nacional de Estadística (INE), la esperanza de vida al nacer supera ya los 84 años. El dato consolida un avance demográfico histórico, pero también abre un nuevo debate sanitario: cómo prevenir que esos años adicionales se vivan sin enfermedad o dependencia
El primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
