Comienza un estudio para el tratamiento en adultos con síndrome de Prader WilliEl Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell ha recibido la aprobación del Comité Ético para iniciar un ensayo clínico que estudie el efecto del tratamiento con la hormona de crecimiento (GH) en adultos con el síndrome de Prader Willi (SPW), una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del organismo, siendo además la primera causa de obesidad de origen genético
Identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-ToothUn equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, un hallazgo que permitirá avanzar en el tratamiento y prevención de esta patología
Investigadores identifican un nuevo gen causante de la anemia de FanconiInvestigadores del grupo que lidera el doctor Jordi Surrallés, catedrático de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y actual director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, han participado en un trabajo que ha identificado un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi, una grave enfermedad rara congénita
Aumentan un 20% las alergias graves a veneno de avispas y abejasLos cuadros alérgicos graves por reacción a veneno de avispas y abejas han aumentado un 20% en los últimos 10 años, según datos de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic), según los cuales se ha pasado de un 32% en el año 2005 a un 53%
La Asociación Española Síndrome Prader Willi entrega hoy sus Premios SolidariosLa Asociación Española Síndrome Prader Willi entrega este viernes la primera edición de sus Premios Solidarios, que buscan reconocer la labor desempeñada por empresas y personas a favor de los más de 3.000 afectados por esta enfermedad rara que viven en España
Comienza la campaña ‘La esclerodermia no me hará perder la sonrisa’La Asociación Española de Esclerodermia (AEE) ha puesto en marcha la campaña ‘La esclerodermia no me hará perder la sonrisa’ para dar a conocer esta enfermedad rara, incluida entre las patologías reumáticas, que afecta a unos 2,5 millones de personas en el mundo
La ‘chica 10’ de Selectividad con una enfermedad rara: “Yo no me iba a quedar atrás”Carlota Monedero, la madrileña con la nota más alta en la prueba de acceso a la universidad, convive con una enfermedad rara -el Síndrome de Marfán- pero no ha sido impedimento para lograr la mejor calificación de la Comunidad de Madrid. Su esfuerzo, constancia y filosofía de vida lo han hecho posible: "Yo no me iba a quedar atrás"
Alba Saskia, la finalista del Premio Planeta que utilizó la escritura de “salvavidas” ante su enfermedad raraAlba Saskia Rivas Molina fue una de los 10 finalistas de la edición de los Premios Planeta de 2016 con su obra ‘Con un par de alas’. La joven escritora de 26 años destacó que este trabajo fue fruto de su amor por la escritura, que le ha servido de “salvavidas” para hacer frente al síndrome de Brown Vialetto Van Laere que padece
'A.M.A.R.', la obra de teatro inspirada en las enfermedades raras, vuelve a MadridLa obra de teatro 'A.M.A.R. (Amor, Muerte, Ausencia y Resistir)', inspirada en las enfermedades raras, se representará mañana, sábado, en el Centro de Investigación en Valores de Madrid (Civsem), tras el acuerdo alcanzado entre la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Fundación InquietARTE
UGT tilda de “sesgados y partidistas” los estudios sobre el absentismo laboralUGT considera que los estudios que se realizan en España sobre el absentismo laboral son “totalmente sesgados y partidistas”, por lo que reclamó un análisis “más riguroso” y “propuestas para mejorar la seguridad y salud de los trabajadores”
Un estudio alerta de las deficiencias nutricionales de afectados por el Síndrome de Sensibilidad Química MúltipleLa asociación de afectados por Síndrome de Fatiga Crónica y Síndrome de Sensibilidad Química Múltiple (SFC-SQM) de la Comunidad de Madrid alertó hoy de que muchos de estos pacientes presentan un estado nutricional anormal con masa y fuerza muscular disminuidas, lo cual contribuye a una calidad de vida peor que la de algunas personas con cáncer, afectados por un trastorno alimentario o aquellas que, por ejemplo, han recibido un trasplante de hígado
Confirman el origen autoinmune de las lipodistrofias adquiridasCientíficos del Hospital Universitario La Paz de Madrid y del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela han confirmado el origen autoinmune de las lipodistrofias adquiridas, una enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida de tejido graso
Hoy se celebra el Día Mundial para la Prevención de Cáncer de ColónHoy se celebra el Día Mundial para la Prevención de Cáncer de Colón, una fecha que la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) aprovecha para reclamar a las comunidades autónomas que implanten el programa de cribado al 100%, ya que es una enfermedad superable en el 90% de los casos en los que se detecta a tiempo. Según la asociación, el 81% de la población española entre 50 y 69 años tiene riesgo de morir por cáncer de colon, por lo que la prevención es fundamental
La AECC alerta de que el 81% de la población entre 50 y 69 años tiene riesgo de morir por cáncer de colónLa Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) alertó este jueves de que el 81% de la población española entre 50 y 69 años tiene riesgo de morir por cáncer de colon, por lo que reclamo a las comunidades autónomas que implanten el programa de cribado de cáncer de colon al 100%, ya que es una enfermedad superable en el 90% de los casos en los que se detecta a tiempo
RSC. Más del 4.600 empleados de Mapfre se han sumado a la iniciativa 'Euro Solidario'Más de 4.600 empleados de Mapfre en España han apoyado en menos de dos meses la iniciativa 'Euro Solidario', que consiste en donar un euro mensual de sus nóminas con el objetivo de mejorar la vida de personas con dificultades. Por cada euro donado, la compañía aportará otro adicional, doblando así la cantidad
Los oncólogos piden un impulso a la Administración para que la Medicina de Precisión llegue al pacienteLos oncólogos han pedido un “impulso definitivo” a la Administración para que los últimos avances de la Medicina de Precisión lleguen al paciente y a la práctica clínica diaria, según solicitaron este jueves en el V Foro por una Oncología de Calidad: Presente y Futuro del Cáncer, organizado por la Fundación ECO (Excelencia y Calidad de la Oncología)
Científicas españoles descubren un posible tratamiento para una grave enfermedad raraCientíficas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han descubierto un posible tratamiento contra la PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave que se enmarca dentro de las patologías metabólicas hereditarias y para la que hasta ahora no existía terapia
ILUNION Hotels renueva su compromiso con Fundación Seur para ayudar a niños con enfermedades rarasILUNION Hotels, la cadena hotelera del grupo de empresas sociales de la ONCE y su Fundación, renovó este martes su compromiso con el proyecto ‘Tapones para una nueva vida ®’, impulsado por Fundación Seur, con el fin de que Gerardo, un niño con una enfermedad rara, pueda recibir todas las terapias que necesita
Afectados por enfermedades raras piden a la sociedad “normalidad y no caridad”María Elena Gata, madre de un niño con el síndrome de Prader Willi; Inmaculada González, que tiene un hijo con Charge, y Vicky Bendito, periodista con el síndrome de Treacher Collins, han pedido a la sociedad que les trate "con normalidad, no con caridad"
Los pacientes de enfermedades raras reclaman coordinación entre las consejeríasLa responsable de Acción Social de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Estrella Mayoral, indicó hoy que estos pacientes y sus familiares quieren que se establezcan mecanismos de coordinación entre las consejerías de las comunidades autónomas que permitan una atención integral de las necesidades del enfermo y que esa coordinación “sea regulada a través de un marco normativo”, pues de lo contrario “no será efectiva”
Iker, un niño de cinco años con parálisis cerebral, ha donado todos sus ahorros al proyecto 'Avances de enfermedades raras mitocondriales en la infancia' para la investigación en favor de otro niño con enfermedad rara
Los cuadros alérgicos graves por reacción a veneno de avispas y abejas han aumentado un 20% en los últimos 10 años, según datos de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic), según los cuales se ha pasado de un 32% en el año 2005 a un 53%
Carlota Monedero, la madrileña con la nota más alta en la prueba de acceso a la universidad, convive con una enfermedad rara -el Síndrome de Marfán- pero no ha sido impedimento para lograr la mejor calificación de la Comunidad de Madrid. Su esfuerzo, constancia y filosofía de vida lo han hecho posible: "Yo no me iba a quedar atrás"
Alba Saskia Rivas Molina fue una de los 10 finalistas de la edición de los Premios Planeta de 2016 con su obra ‘Con un par de alas’. La joven escritora de 26 años destacó que este trabajo fue fruto de su amor por la escritura, que le ha servido de “salvavidas” para hacer frente al síndrome de Brown Vialetto Van Laere que padece
La asociación de afectados por Síndrome de Fatiga Crónica y Síndrome de Sensibilidad Química Múltiple (SFC-SQM) de la Comunidad de Madrid alertó hoy de que muchos de estos pacientes presentan un estado nutricional anormal con masa y fuerza muscular disminuidas, lo cual contribuye a una calidad de vida peor que la de algunas personas con cáncer, afectados por un trastorno alimentario o aquellas que, por ejemplo, han recibido un trasplante de hígado
ILUNION Hotels, la cadena hotelera del grupo de empresas sociales de la ONCE y su Fundación, renovó este martes su compromiso con el proyecto ‘Tapones para una nueva vida ®’, impulsado por Fundación Seur, con el fin de que Gerardo, un niño con una enfermedad rara, pueda recibir todas las terapias que necesita
