Descubren un nuevo síndrome genético que predispone al cáncerUna investigación liderada por Jordi Surrallés, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer), ha identificado un nuevo síndrome causado por mutaciones bialélicas (las que se producen en ambas copias del gen, procedentes del padre y de la madre) en el gen FANCM que predispone la aparición de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia
El Congreso abordará la protección de las mujeres con discapacidad víctimas de violencia de géneroLa Comisión de Políticas Integrales de la Discapacidad del Congreso de los Diputados debatirá y votará mañana, miércoles, un total de siete proposiciones no de ley, entre ellas una “sobre la necesaria protección a las mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género”, a propuesta del Grupo Popular
Cerca del 50% de los jóvenes sordociegos lo son por el Síndrome de UsherCerca del 50% de los jóvenes sordociegos lo son por el Síndrome de Usher, una enfermedad rara que aparece desde el nacimiento y provoca pérdida de visión y sordera, por lo que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se suma este sábado al Día Mundial de esta patología
Cerca de 19.000 personas tienen colangitis biliar primaria en EspañaCerca de 19.000 personas tienen colangitis biliar primaria (CBP) en España, una enfermedad hepática rara que con un diagnóstico precoz y un adecuado tratamiento permite a quienes la padecen llevar una vida normal, según señaló la Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias (ALBI) con motivo de la celebración del Día Internacional de esta patología, que se conmemora el 10 de septiembre
La Guardia Civil de Zamora organiza una carrera solidaria para luchar contra las enfermedades raras'Corriendo por el corazón' es el nombre de la VI carrera popular solidaria que la Guardia Civil de Zamora ha organizado en colaboración con la Asociación 'Corriendo con el Corazón por Hugo' y que se celebrará el próximo 24 de septiembre, con la que espera batir récords de participación ya que que todo lo recaudado se destinará a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras a través de los servicios de Feder y su línea de investigación
Cerca de 19.000 personas tienen colangitis biliar primaria en EspañaCerca de 19.000 personas tienen colangitis biliar primaria (CBP) en España, una enfermedad hepática rara que con un diagnóstico precoz y un adecuado tratamiento permite a quienes la padecen llevar una vida normal, según advirtió la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (ALBI) con motivo de la celebración del Día Internacional de esta patología, que se conmemora el 10 de septiembre
Madrid. El Hospital La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-HirschhornEl Hospital Universitario La Paz de Madrid, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, especialmente los relacionados con la epilepsia
Jaén corre hoy en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
Jaén corre mañana en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
Jaén corre este domingo en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
((AVISO: Esta información sustituye a la transmitida hoy con el siguiente titular: "Discapacidad. ‘Retrón’, un libro que habla de superhéroes con discapacidad"))Discapacidad. ‘Retrón’, una mirada honesta sobre el día a día de las personas con discapacidadPersonas en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Discapacidad. ‘Retrón’, un libro que habla de superhéroes con discapacidadSuperhéroes en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Comienza un estudio para el tratamiento en adultos con síndrome de Prader WilliEl Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell ha recibido la aprobación del Comité Ético para iniciar un ensayo clínico que estudie el efecto del tratamiento con la hormona de crecimiento (GH) en adultos con el síndrome de Prader Willi (SPW), una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del organismo, siendo además la primera causa de obesidad de origen genético
Identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-ToothUn equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, un hallazgo que permitirá avanzar en el tratamiento y prevención de esta patología
Investigadores identifican un nuevo gen causante de la anemia de FanconiInvestigadores del grupo que lidera el doctor Jordi Surrallés, catedrático de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y actual director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, han participado en un trabajo que ha identificado un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi, una grave enfermedad rara congénita
Aumentan un 20% las alergias graves a veneno de avispas y abejasLos cuadros alérgicos graves por reacción a veneno de avispas y abejas han aumentado un 20% en los últimos 10 años, según datos de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic), según los cuales se ha pasado de un 32% en el año 2005 a un 53%
La Asociación Española Síndrome Prader Willi entrega hoy sus Premios SolidariosLa Asociación Española Síndrome Prader Willi entrega este viernes la primera edición de sus Premios Solidarios, que buscan reconocer la labor desempeñada por empresas y personas a favor de los más de 3.000 afectados por esta enfermedad rara que viven en España
Comienza la campaña ‘La esclerodermia no me hará perder la sonrisa’La Asociación Española de Esclerodermia (AEE) ha puesto en marcha la campaña ‘La esclerodermia no me hará perder la sonrisa’ para dar a conocer esta enfermedad rara, incluida entre las patologías reumáticas, que afecta a unos 2,5 millones de personas en el mundo
La ‘chica 10’ de Selectividad con una enfermedad rara: “Yo no me iba a quedar atrás”Carlota Monedero, la madrileña con la nota más alta en la prueba de acceso a la universidad, convive con una enfermedad rara -el Síndrome de Marfán- pero no ha sido impedimento para lograr la mejor calificación de la Comunidad de Madrid. Su esfuerzo, constancia y filosofía de vida lo han hecho posible: "Yo no me iba a quedar atrás"
Alba Saskia, la finalista del Premio Planeta que utilizó la escritura de “salvavidas” ante su enfermedad raraAlba Saskia Rivas Molina fue una de los 10 finalistas de la edición de los Premios Planeta de 2016 con su obra ‘Con un par de alas’. La joven escritora de 26 años destacó que este trabajo fue fruto de su amor por la escritura, que le ha servido de “salvavidas” para hacer frente al síndrome de Brown Vialetto Van Laere que padece
'A.M.A.R.', la obra de teatro inspirada en las enfermedades raras, vuelve a MadridLa obra de teatro 'A.M.A.R. (Amor, Muerte, Ausencia y Resistir)', inspirada en las enfermedades raras, se representará mañana, sábado, en el Centro de Investigación en Valores de Madrid (Civsem), tras el acuerdo alcanzado entre la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Fundación InquietARTE
Una investigación liderada por Jordi Surrallés, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer), ha identificado un nuevo síndrome causado por mutaciones bialélicas (las que se producen en ambas copias del gen, procedentes del padre y de la madre) en el gen FANCM que predispone la aparición de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia
Personas en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Superhéroes en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Los cuadros alérgicos graves por reacción a veneno de avispas y abejas han aumentado un 20% en los últimos 10 años, según datos de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic), según los cuales se ha pasado de un 32% en el año 2005 a un 53%
Carlota Monedero, la madrileña con la nota más alta en la prueba de acceso a la universidad, convive con una enfermedad rara -el Síndrome de Marfán- pero no ha sido impedimento para lograr la mejor calificación de la Comunidad de Madrid. Su esfuerzo, constancia y filosofía de vida lo han hecho posible: "Yo no me iba a quedar atrás"
Alba Saskia Rivas Molina fue una de los 10 finalistas de la edición de los Premios Planeta de 2016 con su obra ‘Con un par de alas’. La joven escritora de 26 años destacó que este trabajo fue fruto de su amor por la escritura, que le ha servido de “salvavidas” para hacer frente al síndrome de Brown Vialetto Van Laere que padece
