InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
CulturaRegresa a Madrid la Feria de Otoño del Libro Viejo y Antiguo tras dos años de parón por la pandemiaLa Feria de Otoño del Libro Viejo y Antiguo celebrará en Madrid, entre este jueves y el próximo 16 de octubre, su 32ª edición tras dos años de parón obligado por la pandemia. En la cita estarán presentes 35 librerías españolas que ofrecerán la posibilidad de adquirir libros y joyas bibliográficas a precios muy económicos
Investigación en cáncerLa AECC asegura que sólo con más investigación en cáncer se podrá llegar al 70% de supervivencia en 2030La Asociación Española contra el Cáncer (AECC) aseguró este viernes que su reto es alcanzar el 70% de supervivencia en los pacientes oncológicos en 2030 y que ahora se sitúa entre el 50 y el 60%. A su juicio, sólo puede alcanzarse con un incremento de la investigación también en los tumores poco frecuentes con menos del 30% de supervivencia
CienciaEl volcán de Tonga aumentó un 5% el vapor de agua en la estratosferaLa erupción explosiva del volcán submarino Hunga Tonga-Hunga Ha’apai (en el Estado insular de Tonga, ubicado en el Pacífico), ocurrida el pasado mes de enero, incrementó potencialmente en más de un 5% la cantidad de vapor de agua en la estratosfera al liberar al menos 50 millones de toneladas
Enfermedades rarasFeder financiará siete proyectos de investigación en enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha lanzado la séptima convocatoria de ayudas a la investigación en enfermedades raras, en la que financiará siete proyectos de investigación biomédica con una dotación de 145.000 euros
Premios Médicos y PacientesEl CSIC, Anna Lluch, Ángel Martín, Feder y ANIS, entre los premiados por la profesión médicaEl Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la oncóloga Anna Lluch, el guionista y escritor, Ángel Martín, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), el Hospital General Rural de Gambo, la campaña #EnMiMente de salud mental de Unicef y el Teléfono de la Esperanza, han sido los galardonados de la IV edición de los Premios Médicos y Pacientes otorgados por el Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos (Cgcom)
FarmacéuticosArrancan los congresos nacional y mundial de la Farmacia con más de 5.000 profesionalesEl 80º Congreso Mundial de Farmacia y Ciencias Farmacéuticas y el 22º Congreso Nacional Farmacéutico, que se celebran de forma conjunta en Sevilla hasta el 22 de septiembre, arrancaron este lunes con la participación de más de 5.000 farmacéuticos de 100 países del mundo
Casa RealLa Reina cumple 50 años en la intimidad y sin actos oficialesLa Reina Letizia cumple este jueves 50 años en la intimidad y sin actos oficiales. En la celebración íntima y familiar no estarán ni su hija mayor, la princesa de Asturias, que estudia segundo de Bachillerato en el UWC Atlantic College de Gales (Reino Unido), ni su suegra, la reina Sofía, que está en Nueva York porque esta noche asiste a un concierto para conmemorar el 40º aniversario del hermanamiento de las ciudades de Madrid y la ciudad de los rascacielos. Su suegro tampoco estará porque sigue en Abu Dabi
DiscapacidadFallados los Premios Solidarios Grupo Social ONCE Aragón 2022La Fundación Tervalis, el programa ‘Objetivo’ de Aragón TV, el activista Miguel Tena, Frutos secos ‘El Rincón’ y el proyecto 'Respiro' de la Comarca de las Cinco Villas son los ganadores de los Premios Solidarios Grupo Social ONCE Aragón 2022
InvestigaciónDescubren una proteína que protege al corazón de ciertos tipos de arritmiasCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han comprobado que la proteína Znf219 controla la identidad del músculo cardiaco y lo protege de ciertos tipos de arritmias
MadridEl Hospital La Paz de Madrid estrena una nueva UCI Pediátrica con una mejor monitorizaciónLa Comunidad de Madrid estrenó este martes una nueva Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos en el Hospital público Universitario La Paz, centrada en el niño y su familia, dotada con tecnología de vanguardia y que incorpora espacios para la atención a los pacientes críticos. Además, triplica en espacio a la anterior y se actualiza a los estándares de este tipo de unidades, que han evolucionado radicalmente con respecto a la época de su diseño original
SaludIdentificadas 886 nuevas enfermedades raras en la última décadaEl Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
EducaciónUna plataforma para profesores recoge buenas prácticas en enfermedades rarasLa plataforma Credible (Children with Rare Diseases an their Inclusion in Learning Basic Enviroments) es un proyecto de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) que fomenta redes de colaboración entre docentes y la generación de recursos que facilitan la inclusión de estudiantes que conviven con estas patologías en los centros formativos ordinarios
ConsumidoresLa OCU alerta sobre los dos problemas más comunes de los usuarios que alquilan cochesLa Organización de Consumidores y Usuarios (OCU) denunció este viernes que la falta de información básica en el contrato y los cobros abusivos por presuntas anomalías en el momento de devolver el vehículo son los problemas más frecuentes en las reclamaciones de los usuarios que alquilan coches
EnergíaVox rechaza el plan de ahorro energético y pide reunir al Consejo de Seguridad NacionalVox registró este jueves en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley (PNL) "relativa a las recientes medidas energéticas adoptadas por el Gobierno" que reclama la derogación del plan de ahorro aprobado el pasado lunes por el Consejo de Ministros y la convocatoria urgente del Consejo de Seguridad Nacional
SaludFeder ve en el anteproyecto sobre uso de medicamentos una "oportunidad para tratar las enfermedades raras"La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) considera que el anteproyecto de Ley que modifica el Real Decreto 1/2015 de 24 de julio por el que se aprueba el texto refundido de la Ley de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios, presentado recientemente por el Ministerio de Sanidad, como una oportunidad para garantizar el acceso a tratamientos para estas patologías
CienciaEl último oso panda europeo pudo vivir en Bulgaria hace seis millones de añosUn equipo internacional de investigadores ha descubierto una nueva especie de oso panda de la que asegura que es el último panda europeo conocido y “más evolucionado”, y que vivió por los humedales boscosos de Bulgaria hace unos seis millones de años
Enfermedades rarasFeder demanda el acceso equitativo a los medicamentos para enfermedades rarasEl presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, demandó este martes el acceso, tanto en tiempo y equidad, a los medicamentos para enfermedades raras a nivel internacional, nacional y autonómico