Enfermedades rarasEl Hospital La Paz de Madrid estrena la primera unidad para tratar enfermedades raras en niñosLa Comunidad de Madrid anunció este viernes el estreno de la primera Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias, un recurso del Hospital público Universitario La Paz que se suma a otro de las mismas características en el mismo complejo sanitario que concentra las consultas para adultos que, hasta ahora, funcionaban de manera independiente
MadridMadrid aplica una terapia avanzada en un bebé tras detectarse el primer caso de atrofia muscular espinal en la regiónLa Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la región, a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón. El bebé ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública madrileña
CáncerMónica García anuncia la creación de un Sistema de Vigilancia del CáncerLa ministra de Sanidad, Mónica García, anunció este lunes la creación del Sistema de Vigilancia del Cáncer que permitirá armonizar la información de la que se dispone a día de hoy, así como coordinar la vigilancia de esta enfermedad a nivel de todas las comunidades autónomas y, de esta forma, disponer de una información de calidad para mejorar la investigación y la evaluación de los programas de control y prevención
Día Mundial CáncerAstraZeneca hace balance sobre los retos de la investigación y las nuevas terapias oncológicasLa compañía farmacéutica AstraZeneca aseguró este jueves que el abordaje del cáncer todavía supone "grandes retos" que precisan la colaboración entre la investigación que lleva a cabo la comunidad científica y la población, a la que se recomienda mantener hábitos de vida saludable
Medicina precisiónDisponer de un catálogo común de biomarcadores mejora el acceso a la medicina personalizadaLa disponibilidad de un catálogo común de biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud (SNS) sería un gran paso para los pacientes porque permitiría mejorar su acceso a la medicina personalizada de precisión, tal y como se puso de manifiesto durante su presentación en el Ministerio de Sanidad este martes
Salud visualLa Fundación de Investigación Oftalmológica desvela los avances de la salud ocular en unas jornadas divulgativasLa Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), patrocinada por el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), celebrará por segundo año consecutivo una semana de puertas abiertas en sus instalaciones de Oviedo del 22 al 26 de enero para dar a conocer los avances en salud ocular desde un punto de vista divulgativo para el público general y el colectivo científico
Atrofia muscular espinalLa “magnífica” Sofía traspasa fronteras como “influencer de la positividad” con atrofia muscular espinalSofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
DeporteUn proyecto inclusivo fabrica sueños de medalla paralímpica en París 2024La entrada al Estadio de Atletismo Joaquín Villar, de Alicante, está precedida de un listado de nombres de atletas legendarios -como el saltador de altura Javier Sotomayor o el marchador Daniel Plaza- que han batido récords en esa instalación deportiva. Dieciocho deportistas con discapacidad entrenan en el recinto con el sueño de colgarse alguna medalla paralímpica, con París 2024 como primera parada de un proyecto con vocación de permanencia
NombramientoRaquel Yotti, nueva comisionada del Perte para la Salud de VanguardiaLa nueva comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia, Raquel Yotti, es licenciada en Medicina y Cirugía y doctora en Medicina Especialista en Cardiología, y además desempeñó el cargo de secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
DiscapacidadRadiografía de la atención temprana en España: "Se necesita un proceso mucho más claro y mejor acompañamiento"España cuenta con un sistema de detección temprana de la discapacidad muy dispar como consecuencia del modelo autonómico. Una ley nacional establece que debe darse atención en la infancia hasta los seis años de edad pero la realidad es diferente en cada región, pues la gestión territorial de las competencias provoca que unas comunidades estén más avanzadas que otras y que los servicios que reciben los menores sean diferentes en función del lugar de nacimiento
INNOVACIÓNEl empleo de alto valor impulsa la innovación oncológica en EspañaEn el ámbito de los ensayos clínicos oncológicos, España figura entre los líderes mundiales y es un referente en la investigación contra el cáncer. Las empresas farmacéuticas refuerzan su área de innovación con perfiles cada vez más especializados para acelerar el paso de la molécula al paciente
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
Enfermedad raraLa madre de una niña con síndrome de Kabuki denuncia que estos niños están “infradiagnosticados”Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Día Mundial ASMDDos hermanos con ASMD son los primeros niños españoles en recibir el único tratamiento para esta enfermedad raraMaricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
Alcorcón (Madrid), a través de su empresa pública Esmasa, colaborará en la investigación de la enfermedad rara DDX3X con la donación de los tapones que recoge Esmasa en los corazones morados
La Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) reunirá a más de 1.000 oftalmólogos y especialistas internacionales en su XXVII congreso anual que tendrá lugar los próximos días 8 y 9 de marzo en Madrid
El Hospital Ruber Internacional organiza el I Simposio de Reproducción Asistida, cuyo objetivo es "estar a la vanguardia y, a través de la innovación, ayudar a las parejas en su proyecto de vida"
El Hospital Universitario Príncipe de Asturias (HUPA), situado en Alcalá de Henares (Madrid), dispone de una unidad que realiza un “abordaje multidisciplinar” de los pacientes que precisan implantes cocleares, dispositivos electrónicos que restituyen la audición en pacientes sordos
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó este jueves que estas patologías se logren diagnosticar en menos de un año, ampliando para ello las pruebas de cribado neonatal o pruebas del talón en bebés, que hoy no están homogeneizadas en las diferentes comunidades autónomas de España
La Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la región, a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón. El bebé ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública madrileña
La ministra de Sanidad, Mónica García, anunció este lunes la creación del Sistema de Vigilancia del Cáncer que permitirá armonizar la información de la que se dispone a día de hoy, así como coordinar la vigilancia de esta enfermedad a nivel de todas las comunidades autónomas y, de esta forma, disponer de una información de calidad para mejorar la investigación y la evaluación de los programas de control y prevención
La disponibilidad de un catálogo común de biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud (SNS) sería un gran paso para los pacientes porque permitiría mejorar su acceso a la medicina personalizada de precisión, tal y como se puso de manifiesto durante su presentación en el Ministerio de Sanidad este martes
La Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), patrocinada por el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), celebrará por segundo año consecutivo una semana de puertas abiertas en sus instalaciones de Oviedo del 22 al 26 de enero para dar a conocer los avances en salud ocular desde un punto de vista divulgativo para el público general y el colectivo científico
Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona se ha embarcado en un nuevo proyecto para mejorar la precisión diagnóstica de la diabetes mellitus y que este jueves ha sido seleccionado para recibir financiación del Consejo Europeo de Investigación con una ayuda de 150.000 euros
Marta es una niña de nueve años que convive con una enfermedad genética neurológica y degenerativa que provoca limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje. Esta enfermedad rara aún no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no pararán hasta conseguirlo
Sofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
La entrada al Estadio de Atletismo Joaquín Villar, de Alicante, está precedida de un listado de nombres de atletas legendarios -como el saltador de altura Javier Sotomayor o el marchador Daniel Plaza- que han batido récords en esa instalación deportiva. Dieciocho deportistas con discapacidad entrenan en el recinto con el sueño de colgarse alguna medalla paralímpica, con París 2024 como primera parada de un proyecto con vocación de permanencia
La nueva comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia, Raquel Yotti, es licenciada en Medicina y Cirugía y doctora en Medicina Especialista en Cardiología, y además desempeñó el cargo de secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
España cuenta con un sistema de detección temprana de la discapacidad muy dispar como consecuencia del modelo autonómico. Una ley nacional establece que debe darse atención en la infancia hasta los seis años de edad pero la realidad es diferente en cada región, pues la gestión territorial de las competencias provoca que unas comunidades estén más avanzadas que otras y que los servicios que reciben los menores sean diferentes en función del lugar de nacimiento
En el ámbito de los ensayos clínicos oncológicos, España figura entre los líderes mundiales y es un referente en la investigación contra el cáncer. Las empresas farmacéuticas refuerzan su área de innovación con perfiles cada vez más especializados para acelerar el paso de la molécula al paciente
Javier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Maricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
