Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Preeclampsia precozUn estudio del CSIC identifica una alteración genética clave en una complicación grave del embarazoUn equipo internacional liderado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) ha identificado una alteración genética en las primeras fases de formación de la placenta que podría explicar el origen de la preeclampsia precoz. Esta es una complicación grave del embarazo que pone en riesgo la salud de la madre y del bebé y que, en los casos más severos, obliga a adelantar el parto antes de la semana 34 de gestación
Riesgos epidémicosUn insectario de máxima bioseguridad permite simular cómo los mosquitos transmiten virus emergentesEl Instituto de Salud Carlos III (IscIII) comunicó este martes, con motivo del Día Mundial de la Salud, que ya ha puesto en marcha un insectario en condiciones altamente controladas. Permite estudiar cómo los mosquitos transmiten a animales y humanos virus emergentes como dengue, Zika o chikungunya, con el objetivo de anticipar riesgos y mejorar la respuesta ante posibles brotes de enfermedades infecciosas
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
Casa RealRepresentantes de ELA España visitan a la Reina en ZarzuelaRepresentantes de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias en España, ELA España, serán recibidos este miércoles por la reina Letizia en el Palacio de la Zarzuela
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
Enfermedades rarasFeder defiende que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público"El presidente la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, destacó este martes la "impotencia" de los pacientes con enfermedades raras y sus familias ante la falta de equidad del sistema nacional de salud y defendió que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público" para avanzar en la búsqueda de un tratamiento de estas patologías, pues "hoy solo el 6% de las 6.528 enfermedades raras reconocidas disponen de un tratamiento específico"
Salud y medio ambienteLa contaminación del aire y el ruido se vincula con la depresión y la ansiedadLa exposición a la contaminación del aire, el ruido y los productos químicos está relacionada con la depresión, la ansiedad y otros problemas de salud mental, según un informe de la Agencia Europea de Medio Ambiente (AEMA) difundido este martes
DiscapacidadLa Reina pone nombre a los pacientes con enfermedades raras y señala la importancia de "la equidad" en el tratamientoLa reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
MadridLa Comunidad de Madrid unificará el uso de los datos genéticos de los pacientes para aumentar la calidad y seguridad en los diagnósticosLa Comunidad de Madrid está trabajando en una nueva plataforma con tecnología de vanguardia que dará servicio al Centro Madrileño de Análisis Genómico (CMAG) para unificar los criterios y el uso de los datos genéticos de los pacientes. El objetivo de esta iniciativa, que se lanzará en verano de este año, es aumentar la calidad y la seguridad en los diagnósticos. Para ello, el Ejecutivo autonómico invertirá 1,2 millones de euros
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infanciaLa Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
CrioconservaciónEl ‘arca de Noé’ del Ártico ya protege 50 variedades de olivo mediterráneo frente a catástrofes globalesLa Bóveda Global de Semillas de Svalbard, situada a más de 1.000 kilómetros del Polo Norte, incorporó esta semana 25.000 semillas de 50 variedades de olivo procedentes del Banco Mundial de Germoplasma de la Universidad de Córdoba, como objetivo de una iniciativa internacional destinada a "blindar la diversidad genética" de este cultivo estratégico frente a crisis climáticas, conflictos o catástrofes globales"
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Un equipo internacional liderado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) ha identificado una alteración genética en las primeras fases de formación de la placenta que podría explicar el origen de la preeclampsia precoz. Esta es una complicación grave del embarazo que pone en riesgo la salud de la madre y del bebé y que, en los casos más severos, obliga a adelantar el parto antes de la semana 34 de gestación
El Instituto de Salud Carlos III (IscIII) comunicó este martes, con motivo del Día Mundial de la Salud, que ya ha puesto en marcha un insectario en condiciones altamente controladas. Permite estudiar cómo los mosquitos transmiten a animales y humanos virus emergentes como dengue, Zika o chikungunya, con el objetivo de anticipar riesgos y mejorar la respuesta ante posibles brotes de enfermedades infecciosas
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA, Food and Drug Administration) ha aprobado un medicamento de terapia génica para el tratamiento de pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I)
Cardioalianza y Novartis han presentado un espacio informativo digital para concienciar a la población sobre la Lipoproteína(a), factor de riesgo cardiovascular hereditario que los expertos recomiendan medir al menos una vez en la vida
Unicaja, a través de Unicorp Vida, participada al 50% con Santalucía, ha lanzado una nueva campaña de los seguros de vida Univida Anual Renovable y Vida Libre Pymes y ofrece durante este mes de marzo un descuento del 10% sobre la prima neta del primer año
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
Representantes de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias en España, ELA España, serán recibidos este miércoles por la reina Letizia en el Palacio de la Zarzuela
Representantes de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias en España, ELA España, serán recibidos este miércoles por la reina Letizia en el Palacio de la Zarzuela
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
Carrefour y Fundación Solidaridad Carrefour, recibieron de manos de la Reina Letizia el premio Feder 2026 en la categoría 'Impulso a la Investigación', que otorga la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
La revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
La ministra de Sanidad, Mónica García, destacó este martes el compromiso de su departamento con la atención a las enfermedades raras. "Ampliamos cribados neonatales de 7 a 23, impulsamos la especialidad de genética y llegamos al 94% en el Registro Estatal" de patologías minoritarias, señaló
El presidente la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, destacó este martes la "impotencia" de los pacientes con enfermedades raras y sus familias ante la falta de equidad del sistema nacional de salud y defendió que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público" para avanzar en la búsqueda de un tratamiento de estas patologías, pues "hoy solo el 6% de las 6.528 enfermedades raras reconocidas disponen de un tratamiento específico"
La reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con su lema ‘Porque cada pERsona importa’, insistió en la importancia de garantizar la equidad en investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías minoritarias
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
La Bóveda Global de Semillas de Svalbard, situada a más de 1.000 kilómetros del Polo Norte, incorporó esta semana 25.000 semillas de 50 variedades de olivo procedentes del Banco Mundial de Germoplasma de la Universidad de Córdoba, como objetivo de una iniciativa internacional destinada a "blindar la diversidad genética" de este cultivo estratégico frente a crisis climáticas, conflictos o catástrofes globales"
