Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Babesiosis humanaEl Centro Nacional de Microbiología describe un parásito que causa en humanos una zoonosis similar a la malariaEl Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
CienciaEl ADN antiguo revela que la selección natural se ha acelerado en la evolución humana recienteUn estudio masivo de ADN antiguo de casi 16 000 personas a lo largo de más de 10.000 años en Eurasia occidental -la actual Europa y partes de Oriente Medio- revela que la selección natural ha moldeado los genomas humanos modernos mucho más de lo que se pensaba al actuar sobre cientos de genes
Enfermedades rarasEEUU aprueba el primer fármaco español de terapia génica del mundo que cura una inmunodeficiencia letalLa Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
Día sarcoidosisReumatólogos y pacientes con sarcoidosis reclaman fomentar la investigación y visibilizar la enfermedadLa Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Elecciones HungríaLa prensa independiente en Hungría sortea los controles para informar sobre la era de OrbánHungría celebra este domingo elecciones con la vista puesta en si se acaba o no la era del primer ministro, Viktor Orbán. Su Gobierno ha impuesto restricciones a la libertad de prensa y sus aliados han comprado casi todos los medios de comunicación tradicionales. Además, su partido, Fidesz, controla un gigantesco consorcio llamado Kesma. Según Reporteros sin Fronteras, alrededor del 80% de los medios son progubernamentales. Por eso, la prensa independiente debe sortear varias dificultades para poder informar
Día sarcoidosisReumatólogos y pacientes con sarcoidosis reclaman fomentar la investigación y visibilizar la enfermedadLa Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Enfermedades rarasDetectar a tiempo el síndrome de Cushing evita secuelas graves y mejora la calidad de vidaEl síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
ClimaLos desastres naturales suben un 69% las protestas públicas en América LatinaLas catástrofes naturales causan un aumento del 69% en las protestas públicas en América Latina, una consecuencia social que los planificadores de emergencias rara vez tienen en cuenta y para la cual los sistemas actuales de respuesta ante desastres no están diseñados
RTVELa CNMC archiva la denuncia de Uteca contra ‘La Revuelta’ por la emisión de comunicaciones comercialesRTVE informó este lunes de que la Sala de Supervisión Regulatoria de la Comisión Nacional de Mercados y la Competencia (CNMC) archivó, en un acuerdo fechado el pasado 26 de marzo, la denuncia de la Unión de Televisiones Comerciales en Abierto (Uteca) sobre la emisión por parte de la Corporación de comunicaciones comerciales en el programa ‘La Revuelta’
Tumores cerebralesAstuce Spain reclama más proyectos para acabar con el “desierto” en investigación sobre tumores cerebralesCon motivo del Día Mundial de la Salud, la asociación Astuce Spain ha denunciado la alarmante falta de ensayos clínicos y proyectos de investigación en tumores cerebrales, especialmente en glioblastoma, uno de los más agresivos. La asociación exige acciones inmediatas por parte de la comunidad científica y las instituciones públicas para abordar esta situación crítica
Elecciones AndalucíaVídeoFeijóo plantea a los andaluces un "pacto en las urnas" para que Moreno gobierne "sin intermediarios"El líder del PP, Alberto Núñez Feijóo, centrará la campaña de las elecciones autonómicas de Andalucía del 17 de mayo en “plantear” a los ciudadanos un “pacto en las urnas” para que actual presidente, Juanma Moreno, gobierne “sin intermediarios” y sin tener que pasar por “despachos” políticos como en Extremadura o Aragón, donde PP y Vox siguen negociando meses después de su paso por las urnas
DeportesEl COI acuerda que solo las mujeres biológicas compitan en categorías femeninasLa Junta Ejecutiva del Comité Olímpico Internacional (COI) aprobó este jueves que puedan hacerse pruebas genéticas para que las pruebas femeninas estén reservadas a mujeres biológicas a partir de los Juegos Olímpicos de Los Ángeles 2028, con lo que quedarían excluidas las deportistas transgénero en esa categoría
DeporteAMC España organiza una jornada de deporte inclusivoLa Asociación AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita-España), en colaboración con Deutsche Bank y la Fundación También, celebrará el sábado 25 de abril en el Parque Juan Carlos I (Madrid) una jornada de deporte inclusivo en familia
SaludLa ciencia abre una nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet con terapias que traten su origenLa comunidad científica inició nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet -conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI)-, puesto que ya hay ensayos clínicos y nuevos tratamientos para abordar la causa subyacente de este síndrome, con lo cual, podría haber una “mejora más allá del control de las crisis epilépticas”
CISLas preocupaciones le quitan el sueño a casi 4 de cada 10 españolesEl estudio ‘Temores en la sociedad actual’ publicado este lunes por el Centro de Investigaciones Sociológicas (CIS) revela que el miedo y las preocupaciones le quitan el sueño a casi 4 de cada 10 españoles, un 36,8%
Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
11-MVíctimas del 11-M recuerdan, en medio del conflicto en Irán, que las consecuencias de la guerra “atraviesan fronteras”La Asociación 11-M Afectados del Terrorismo celebró este miércoles, junto a CCOO y UGT, un acto de homenaje a las víctimas de los atentados en Atocha. La presidenta de la asociación, Marisol Pérez Urbano, tuvo un recuerdo para las víctimas de la guerra en Irán y otros países y pidió “no repetir la historia” porque las consecuencias de la guerra “atraviesan fronteras” y las acaban pagando quienes no tomaron la decisión de iniciar dichos conflictos
BiodiversidadLas marsopas sin aleta son alomaternales y se crían con otros adultosLas crías de marsopa sin aleta se acercan y nadan junto a adultos que no son sus madres, con lo que tienen un comportamiento alomaternal, algo propio de mamíferos sociales que se mueven en grupos o manadas
IgualdadLas mujeres tienen el 64% de los derechos que disfrutan los hombres, según la ONUNingún país del mundo ha alcanzado la plena igualdad jurídica para las mujeres, quienes solo tienen el 64% de los derechos legales que disfrutan los hombres, lo que las expone a sufrir discriminación, violencia y exclusión en todas las etapas de su vida
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Un estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
El Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
Un estudio masivo de ADN antiguo de casi 16 000 personas a lo largo de más de 10.000 años en Eurasia occidental -la actual Europa y partes de Oriente Medio- revela que la selección natural ha moldeado los genomas humanos modernos mucho más de lo que se pensaba al actuar sobre cientos de genes
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
La Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
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Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
Con motivo del Día Mundial de la Salud, la asociación Astuce Spain ha denunciado la alarmante falta de ensayos clínicos y proyectos de investigación en tumores cerebrales, especialmente en glioblastoma, uno de los más agresivos. La asociación exige acciones inmediatas por parte de la comunidad científica y las instituciones públicas para abordar esta situación crítica
El líder del PP, Alberto Núñez Feijóo, centrará la campaña de las elecciones autonómicas de Andalucía del 17 de mayo en “plantear” a los ciudadanos un “pacto en las urnas” para que actual presidente, Juanma Moreno, gobierne “sin intermediarios” y sin tener que pasar por “despachos” políticos como en Extremadura o Aragón, donde PP y Vox siguen negociando meses después de su paso por las urnas
La Asociación AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita-España), en colaboración con Deutsche Bank y la Fundación También, celebrará el sábado 25 de abril en el Parque Juan Carlos I (Madrid) una jornada de deporte inclusivo en familia
La comunidad científica inició nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet -conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI)-, puesto que ya hay ensayos clínicos y nuevos tratamientos para abordar la causa subyacente de este síndrome, con lo cual, podría haber una “mejora más allá del control de las crisis epilépticas”
La ministra de Sanidad, Mónica García, afirmó este miércoles que la empresa Vyjuvek, fabricante del medicamento para tratar la piel de mariposa, no ha solicitado la financiación del mismo en España, pero aclaró que el fármaco está autorizado
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
La Asociación 11-M Afectados del Terrorismo celebró este miércoles, junto a CCOO y UGT, un acto de homenaje a las víctimas de los atentados en Atocha. La presidenta de la asociación, Marisol Pérez Urbano, tuvo un recuerdo para las víctimas de la guerra en Irán y otros países y pidió “no repetir la historia” porque las consecuencias de la guerra “atraviesan fronteras” y las acaban pagando quienes no tomaron la decisión de iniciar dichos conflictos
Las crías de marsopa sin aleta se acercan y nadan junto a adultos que no son sus madres, con lo que tienen un comportamiento alomaternal, algo propio de mamíferos sociales que se mueven en grupos o manadas
Ningún país del mundo ha alcanzado la plena igualdad jurídica para las mujeres, quienes solo tienen el 64% de los derechos legales que disfrutan los hombres, lo que las expone a sufrir discriminación, violencia y exclusión en todas las etapas de su vida
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
