Madrid. El Hospital La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-HirschhornEl Hospital Universitario La Paz de Madrid, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, especialmente los relacionados con la epilepsia
Los antibióticos en el parto favorecen bacterias resistentes en la flora intestinal del bebéUn equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha estudiado los efectos sobre la microbiota intestinal que tiene la administración de antibióticos durante el parto en niños a término (a partir de la semana 37 de gestación) nacidos vaginalmente. Los resultados, que han sido publicados en la revista 'Microbiome', muestran alteraciones y sugieren que esta práctica favorece que se establezcan bacterias que portan genes de resistencia
Identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-ToothUn equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, un hallazgo que permitirá avanzar en el tratamiento y prevención de esta patología
Hallada una variante genética implicada en el síndrome de exfoliación que produce glaucomaUn equipo internacional de científicos ha descubierto una nueva variante genética implicada en el síndrome de exfoliación, una enfermedad que puede producir glaucoma en el 44% de los casos, según los resultados de un estudio en el que ha participado el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de su Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), junto con otros centros de 35 países
Investigadores españoles identifican nuevos genes implicados en tumores neuroendocrinosCientíficos del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado dos nuevos genes implicados en el desarrollo de tumores neuroendocrinos, cuyos resultados han sido publicados en la revista ‘Clinical Cancer Research’
Descifran el genoma del jaguar, que dilucida la evolución de los grandes felinosUn consorcio internacional de investigadores ha descifrado por primera vez la secuencia completa del genoma del jaguar junto a un análisis comparativo en profundidad de ese conjunto de genes y el de otros grandes felinos vivos como el león, el tigre, el leopardo y el leopardo de las nieves
Investigadores identifican un nuevo gen causante de la anemia de FanconiInvestigadores del grupo que lidera el doctor Jordi Surrallés, catedrático de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y actual director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, han participado en un trabajo que ha identificado un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi, una grave enfermedad rara congénita
Un estudio demuestra cómo se reorganiza el cerebro de los niños ciegosUna investigación internacional en la que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha demostrado cómo cuando el sentido de la vista falla en niños ciegos, se produce una reorganización neuroplástica en la que participan los genes de la memoria y el aprendizaje y que reajusta las conexiones entre regiones del cerebro multisensoriales
Identifican un nuevo gen causante de talla bajaInvestigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos
Investigadores españoles descubren el mecanismo responsable de la producción de anticuerposInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han descubierto el papel que desempeña un regulador transcripcional, denominado CTCF, en la producción de anticuerpos, lo que permitirá avanzar en la investigación de vacunas y cuyos resultados han sido publicados este miércoles en la revista ‘Nature Communication’
Inventan una herramienta de 'corta-pega' de ADN que "actúa como un GPS" para aumentar su precisiónUn equipo científico de la Universidad de Copenhague liderado por un científico español ha conseguido describir el funcionamiento de una herramienta para editar genomas Cpf1, que proporcionará una mayor precisión a la hora de realizar modificaciones genéticas en el tratamiento de tumores y enfermedades de la retina
Los pacientes con alzhéimer tienen menos riesgo de sufrir cáncer de pulmónInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han constatado que los pacientes con enfermedad de Alzheimer tienen más riesgo de desarrollar un glioblastoma o tumor cerebral y menos de sufrir un cáncer de pulmón, según las conclusiones de un estudio publicado en la revista ‘Scientific Reports’
Expertos del Hospital La Paz describen un nuevo síndrome de sobrecrecimientoExpertos del Hospital La Paz de Madrid han atendido nueve casos de un nuevo síndrome de sobrecrecimiento que se caracteriza por malformaciones capilares y un aumento anormal del tamaño de ciertas zonas del cuerpo y extremidades, anomalías que están presentes en los pacientes desde el momento de su nacimiento
La ‘chica 10’ de Selectividad con una enfermedad rara: “Yo no me iba a quedar atrás”Carlota Monedero, la madrileña con la nota más alta en la prueba de acceso a la universidad, convive con una enfermedad rara -el Síndrome de Marfán- pero no ha sido impedimento para lograr la mejor calificación de la Comunidad de Madrid. Su esfuerzo, constancia y filosofía de vida lo han hecho posible: "Yo no me iba a quedar atrás"
Fundación CRIS Contra el Cáncer pide invertir en medicina personalizada en cáncer de próstataLa Fundación CRIS Contra el Cáncer pidió este viernes invertir en investigación y medicina personalizada en cáncer de próstata, sobre todo cuando su forma más agresiva, que afecta al 30% de los casos, aún no tiene curación, un llamamiento que realizó con motivo de la celebración del Día Mundial del Cáncer de Próstata que tendrá lugar el domingo 11 de junio
Los problemas durante la replicación del ADN en el proceso de división celular pueden ocasionar cambios epigenéticos heredables hasta cinco generaciones, según un estudio del Instituto de Regulación Genómica publicado este miércoles en la revista 'Science Advances'
La presidenta del PSOE, Cristina Narbona, destacó este jueves el último descubrimiento genético, que ha permitido eliminar en embriones una mutación que provoca la muerte súbita, y afirmó que "la ciencia a veces avanza más rápidamente que nuestra capacidad de analizarla desde el punto de vista ético"
Carlota Monedero, la madrileña con la nota más alta en la prueba de acceso a la universidad, convive con una enfermedad rara -el Síndrome de Marfán- pero no ha sido impedimento para lograr la mejor calificación de la Comunidad de Madrid. Su esfuerzo, constancia y filosofía de vida lo han hecho posible: "Yo no me iba a quedar atrás"
