ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
Día ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
GenómicaIdentifican mutaciones genéticas que podrían explicar por qué ciertas cefaleas empeoran al ponerse de pieInvestigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
FundaciónLa Fundación Reina Sofía triplicó en 2025 su inversión en proyectos de ayuda a colectivos desfavorecidosLa Fundación Reina Sofía triplicó en 2025 su presupuesto destinado a ayudar a los colectivos desfavorecidos, invirtiendo un total de 2.416.486 euros a estos proyectos así como al impulso de investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer y otras patologías neurodegenerativas, la protección del medio ambiente y la educación
Enfermedades rarasLos neuropediatras reclaman atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de DravetLos neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
PremiosLa reina Sofía preside la entrega de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de investigación en nefrologíaLa reina Sofía presidió este jueves la entrega de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de Investigación en Nefrología, el mayor reconocimiento a la investigación renal en España, otorgado por la Fundación Renal Española, y entregó al alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, dos galardones extraordinarios a la solidaridad renal concedidos a la Empresa Municipal de Transportes de Madrid y a Madrid Salud por la contribución de ambas entidades a la sensibilización y prevención de la enfermedad renal entre los madrileños
CienciaLa peste más antigua ya mataba hace 5.500 años en Siberia, sobre todo niñosLa peste se asocia habitualmente con las ratas, las ciudades medievales superpobladas y las epidemias que asolaron Europa durante y después de la Edad Media, pero un nuevo estudio demuestra que esa enfermedad ya era letal hace 5.500 años en Siberia y se cebó especialmente con los niños
EstudioLa universidad de Leiden identifica variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiarUn equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Discapacidad intelectualLa investigación sobre síndrome de Down avanza hacia terapias más personalizadas y detección precoz del alzhéimerLa investigación sobre síndrome de Down avanza hacia un enfoque cada vez más personalizado, con nuevas líneas centradas en biomarcadores, envejecimiento, deterioro cognitivo, neurodesarrollo y posibles terapias para mejorar la calidad de vida de las personas con esta alteración genética, la trisomía 21, según un artículo recién publicado en 'NeuroMolecular Medicine'
ReconocimientosLa doctora de la de la Fundación Jiménez Díaz Carmen Ayuso, Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de MedicinaLa doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
Enfermedades rarasFamilias de toda España reclaman más diagnóstico genético para una epilepsia rara que aparece en bebésFamilias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
Accesibilidad‘Coloratura’, el videojuego diseñado para que puedan jugarlo personas ciegas, llegará en octubre a PC y PlayStation 5El estudio madrileño Nakama Game Studio presentó este martes ‘Coloratura’, un videojuego narrativo y de puzzles concebido para que personas con discapacidad visual parcial o total puedan disfrutar de la experiencia en igualdad de condiciones que el resto de jugadores gracias a un diseño basado en el sonido y que estará disponible en octubre para PC y PlayStation 5
EmpresasIVI explica las diferencias entre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis en el diagnóstico prenatalIVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
SaludHallan nuevos vínculos genéticos en los síntomas de ansiedadUn estudio con datos genéticos sobre los síntomas de ansiedad en 693.869 personas de ascendencia europea revela nuevos datos sobre las vías genéticas implicadas en esta afección
AlzheimerLos biomarcadores consolidan el futuro de la investigación en la enfermedad de AlzheimerEl Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, acogió una nueva edición del curso internacional sobre biomarcadores en enfermedades neurodegenerativas, que puso de manifiesto que son el futuro del avance científico en alzhéimer
ELAMadrid acogerá el primer ciclo de cine sobre ELA de EspañaMadrid se convertirá este mes de junio en la capital europea del cine y la ELA con la celebración del Primer Ciclo de Cine de ELA de España, una iniciativa cultural y solidaria que reunirá películas, documentales, coloquios y encuentros con pacientes, investigadores, profesionales sanitarios, directores y protagonistas de algunas de las historias más inspiradoras relacionadas con esta enfermedad
AlzhéimerUn estudio genético global sin precedentes revela 26 nuevos factores de riesgo de padecer alzhéimerUn macroestudio genético internacional ha identificado 26 nuevos factores de riesgo asociados al desarrollo del alzhéimer, ampliando de forma significativa el mapa biológico de la enfermedad. La investigación, publicada en 'Nature Genetics' y basada en el análisis de más de un millón de genomas, redefine las bases genéticas del trastorno y abre nuevas vías para el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias más precisas
CáncerOncólogos y médicos de familia elaboran un consenso para la atención integral del superviviente de cáncerLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la Sociedad Española de Oncología Radioterápica (SEOR), la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen), la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC) y la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) han elaborado un consenso para mejorar la atención integral de los supervivientes de cáncer y que fue presentado este jueves en Madrid
La voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
La voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
Investigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
La Fundación Reina Sofía triplicó en 2025 su presupuesto destinado a ayudar a los colectivos desfavorecidos, invirtiendo un total de 2.416.486 euros a estos proyectos así como al impulso de investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer y otras patologías neurodegenerativas, la protección del medio ambiente y la educación
Los neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
La reina Sofía presidió este jueves la entrega de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de Investigación en Nefrología, el mayor reconocimiento a la investigación renal en España, otorgado por la Fundación Renal Española, y entregó al alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, dos galardones extraordinarios a la solidaridad renal concedidos a la Empresa Municipal de Transportes de Madrid y a Madrid Salud por la contribución de ambas entidades a la sensibilización y prevención de la enfermedad renal entre los madrileños
La Universidad Northwestern de Chicago ha revelado un nuevo mecanismo que puede ayudar a explicar cómo se produce el daño neuronal en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal, dos enfermedades neurodegenerativas graves que comparten alteraciones relacionadas con la proteína TDP-43
Un equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Un reciente estudio español ya advirtió de que el virus de la fiebre hemorrágica de Crimea-Congo circula de forma sostenida en garrapatas del centro y sur de Cáceres, una zona del oeste peninsular considerada endémica para esta enfermedad emergente
El Hospital Universitario Rey Juan Carlos de la Comunidad de Madrid ha celebrado la 'Jornada de Actualización en Endocrinología y Nutrición, obesidad y patología tiroidea' con el objetivo de actualizar conocimientos sobre estas dos patologías
La investigación sobre síndrome de Down avanza hacia un enfoque cada vez más personalizado, con nuevas líneas centradas en biomarcadores, envejecimiento, deterioro cognitivo, neurodesarrollo y posibles terapias para mejorar la calidad de vida de las personas con esta alteración genética, la trisomía 21, según un artículo recién publicado en 'NeuroMolecular Medicine'
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
La doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
Familias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
El estudio madrileño Nakama Game Studio presentó este martes ‘Coloratura’, un videojuego narrativo y de puzzles concebido para que personas con discapacidad visual parcial o total puedan disfrutar de la experiencia en igualdad de condiciones que el resto de jugadores gracias a un diseño basado en el sonido y que estará disponible en octubre para PC y PlayStation 5
IVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
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El Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, acogió una nueva edición del curso internacional sobre biomarcadores en enfermedades neurodegenerativas, que puso de manifiesto que son el futuro del avance científico en alzhéimer
Madrid se convertirá este mes de junio en la capital europea del cine y la ELA con la celebración del Primer Ciclo de Cine de ELA de España, una iniciativa cultural y solidaria que reunirá películas, documentales, coloquios y encuentros con pacientes, investigadores, profesionales sanitarios, directores y protagonistas de algunas de las historias más inspiradoras relacionadas con esta enfermedad
Un macroestudio genético internacional ha identificado 26 nuevos factores de riesgo asociados al desarrollo del alzhéimer, ampliando de forma significativa el mapa biológico de la enfermedad. La investigación, publicada en 'Nature Genetics' y basada en el análisis de más de un millón de genomas, redefine las bases genéticas del trastorno y abre nuevas vías para el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias más precisas
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