La ONCE y la Jiménez Díaz refuerzan la investigación de la ceguera en niños y jóvenesLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la ONCE apoyará el trabajo 'Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante', cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del instituto
Investigadores catalanes encuentran un nuevo tratamiento para el cáncer de ovarioInvestigadores del Grupo de Señalización Molecular en Cáncer del Programa Oncobell del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), del Programa ProCURE del Instituto Catalán de Oncología, han identificado un receptor celular clave en los procesos de metástasis en cáncer de ovario
Una muestra de sangre puede predecir el mejor tratamiento en el cáncer colorrectal avanzadoUn equipo de científicos españoles han descubierto que a partir de una muestra de sangre se puede predecir cuál es el tratamiento más eficaz en la reducción del cáncer colorrectal metastásico, según la investigación llevada a cabo por el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y otros 30 centros de toda España con la esponsorización del Grupo Español de Tratamientos de Tumores Digestivos (TTD)
Dos estudios revelan la importancia del componente genético en casos de muerte súbita cardiacaDos estudios presentados en el Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares 2017 han revelado la importancia del componente genético en los casos de muerte súbita cardiaca (MSC). Actualmente en España muere súbitamente un joven menor de 35 años cada cuatro días por culpa de una arritmia maligna
Hallada una variante genética implicada en el síndrome de exfoliación que produce glaucomaUn equipo internacional de científicos ha descubierto una nueva variante genética implicada en el síndrome de exfoliación, una enfermedad que puede producir glaucoma en el 44% de los casos, según los resultados de un estudio en el que ha participado el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de su Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), junto con otros centros de 35 países
Científicos españoles secuencian el genoma del lince ibéricoUn equipo de científicos españoles ha logrado secuenciar el genoma del lince ibérico (‘Lynx pardinus’), uno de los felinos en mayor peligro de extinción, y ha constatado la “extrema erosión” que sufre en su ADN y que se trata de una de las especies con menor diversidad genética, incluso inferior a la de otros mamíferos amenazados, como el guepardo o el demonio de Tasmania, o de aves como el ibis japonés o el águila de cola blanca
Científicos españoles secuencian el genoma del lince ibéricoUn equipo de científicos españoles ha logrado secuenciar el genoma del lince ibérico (‘Lynx pardinus’), uno de los felinos en mayor peligro de extinción, y ha constatado la “extrema erosión” que sufre en su ADN y que se trata de una de las especies con menor diversidad genética, incluso inferior a la de otros mamíferos amenazados, como el guepardo o el demonio de Tasmania, o de aves como el ibis japonés o el águila de cola blanca
Los corales del Caribe están listos para el cambio climático por su diversidad genéticaLa mitad de las especies de coral del Caribe se extinguió entre uno y dos millones de años probablemente debido a modificaciones drásticas en el medio ambiente, pero sobrevivieron los del género ‘Orbicella’, que se recuperaron y se expandieron, por lo que seguirán adaptándose a los cambios climáticos futuros debido a su alta diversidad genética
La ONCE colabora en una investigación de la Jiménez Díaz sobre distrofias hereditarias de la retinaLa ONCE continúa colaborando en diferentes proyectos del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García. En esta ocasión, dicha colaboración se refiere al trabajo 'Distrofias de retina sindrómicas. Aplicación de algoritmos bioinformáticos y secuenciación genómica para el descubrimiento de nuevos mecanismos causales'
Un catálogo describe las mutaciones genéticas de más de 60.000 personasUn estudio científico, publicado este miércoles en la revista 'Nature', ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas de diferentes etnias para elaborar un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN y que ha sido puesto a disposición de la comunidad científica internacional
El cangrejo de río vive en España desde hace 50.000 añosEl estudio genético de 240 cangrejos de río de la península ibérica revela que su presencia en España se remonta al Pleistoceno Superior, entre 25.000 y 50.000 años, según un estudio realizado por científicas de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), según informó en un comunicado este viernes
Identifican seis variantes genéticas asociadas a infertilidad por cáncer testicularEl instituto de infertilidad de Sevilla junto con investigadores de la Universidad de Jaén, el Centro Pfizar de la Universidad de Granada de la Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo) y la cofinanciación de la agencia IDEA, han identificado seis variantes genéticas asociadas a la pérdida de fertilidad tras el tratamiento con quimioterapia en varones con cáncer testicular
Tabaco. Concluyen que los estudios genéticos triplican el éxito para dejar de fumarUna investigación realizada por el doctor Joan Sabater-Tobella y presentada en el 15 Simposio sobre la Enfermedad Pulmonar Obstructiva (EPOC), que se celebra en Barcelona, concluye que si se utilizaran estudios genéticos para las personas que quieren dejar de fumar se triplicarían las cifras de deshabituación tabáquica
La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retinaLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas
Descubren un nuevo mecanismo cerebral para explicar la adicción a la nicotinaInvestigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (Imim), en colaboración con investigadores de la Universidad Pompeu Fabra, del Instituto Pasteur y de la Universidad Pierre y Marie Curie, han descubierto un mecanismo neural crucial para explicar el proceso de recompensa y adicción a la nicotina
Los europeos empezaron a digerir la leche en la edad adulta hace 4.000 añosLos europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia hace 4.000 años, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa, según revela una investigación llevada a cabo por un equipo internacional con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que ha determinado los genes más frecuentes en los europeos en los últimos 8.000 años
Un estudio relaciona las asociaciones genéticas con el riesgo de diabetesUn estudio internacional multicéntrico del consorcio Diabetes Genetics Replication and Meta-analysis (Diagram) ha encontrado nuevos mecanismos causales de la diabetes tipo 2 relacionados con las asociaciones genéticas, según informó este lunes el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad
España liderará un estudio para erradicar el VIH con células de cordón umbilicalLa Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y los bancos públicos de sangre de cordón han identificado un total de 157 unidades con la mutación genética CCR5 Delta32, capaz de conferir inmunidad natural frente al Sida, tras haber realizado el tipaje de más de 25.000 cordones, en colaboración con las Comunidades Autónomas. Ahora, se pondrá en marcha el primer ensayo clínico en el mundo para comprobar la eficacia del trasplante de sangre de cordón con la mutación en la erradicación del virus del VIH en pacientes que han desarrollado un cáncer de sangre
Caracterizado el genoma completo del lince ibéricoUn proyecto liderado por expertos de la Estación Biológica de Doñana del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha conseguido caracterizar el genoma completo de un macho de lince ibérico de las proximidades de Andújar (Jaén). Dicho ejemplar ha servido como “genoma de referencia”, aunque después se caracterizaron los genomas de otros diez linces pertenecientes a las dos únicas poblaciones que quedan en España, las de Doñana y Sierra Morena
Científicos identifican los factores genéticos de riesgo en la arteritis de células gigantesUn grupo de científicos ha identificado los principales factores genéticos de riesgo de la arteritis de células gigantes, una enfermedad crónica de origen autoinmune que afecta a los vasos sanguíneos de mediano y gran calibre en personas de edad avanzada, a través de una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)