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  • Científicos españoles secuencian el genoma del lince ibérico Un equipo de científicos españoles ha logrado secuenciar el genoma del lince ibérico (‘Lynx pardinus’), uno de los felinos en mayor peligro de extinción, y ha constatado la “extrema erosión” que sufre en su ADN y que se trata de una de las especies con menor diversidad genética, incluso inferior a la de otros mamíferos amenazados, como el guepardo o el demonio de Tasmania, o de aves como el ibis japonés o el águila de cola blanca Noticia pública
  • Los corales del Caribe están listos para el cambio climático por su diversidad genética La mitad de las especies de coral del Caribe se extinguió entre uno y dos millones de años probablemente debido a modificaciones drásticas en el medio ambiente, pero sobrevivieron los del género ‘Orbicella’, que se recuperaron y se expandieron, por lo que seguirán adaptándose a los cambios climáticos futuros debido a su alta diversidad genética Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación de la Jiménez Díaz sobre distrofias hereditarias de la retina La ONCE continúa colaborando en diferentes proyectos del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García. En esta ocasión, dicha colaboración se refiere al trabajo 'Distrofias de retina sindrómicas. Aplicación de algoritmos bioinformáticos y secuenciación genómica para el descubrimiento de nuevos mecanismos causales' Noticia pública
  • Un catálogo describe las mutaciones genéticas de más de 60.000 personas Un estudio científico, publicado este miércoles en la revista 'Nature', ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas de diferentes etnias para elaborar un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN y que ha sido puesto a disposición de la comunidad científica internacional Noticia pública
  • El cangrejo de río vive en España desde hace 50.000 años El estudio genético de 240 cangrejos de río de la península ibérica revela que su presencia en España se remonta al Pleistoceno Superior, entre 25.000 y 50.000 años, según un estudio realizado por científicas de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), según informó en un comunicado este viernes Noticia pública
  • Investigadores españoles demuestran que la combinación de los genomas nuclear y mitocondrial es clave en el envejecimiento saludable Investigadores españoles han demostrado cómo la combinación e interacción de los genomas nuclear y mitocondrial desencadena una adaptación celular en las personas que tendrá repercusiones a lo largo de toda la vida y que determinará la calidad del envejecimiento Noticia pública
  • Identifican seis variantes genéticas asociadas a infertilidad por cáncer testicular El instituto de infertilidad de Sevilla junto con investigadores de la Universidad de Jaén, el Centro Pfizar de la Universidad de Granada de la Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo) y la cofinanciación de la agencia IDEA, han identificado seis variantes genéticas asociadas a la pérdida de fertilidad tras el tratamiento con quimioterapia en varones con cáncer testicular Noticia pública
  • Identifican una mutación genética en la mitocondria asociada con la migraña Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación genética asociada a la migraña que podría servir para diseñar nuevos fármacos para este mal Noticia pública
  • Tabaco. Concluyen que los estudios genéticos triplican el éxito para dejar de fumar Una investigación realizada por el doctor Joan Sabater-Tobella y presentada en el 15 Simposio sobre la Enfermedad Pulmonar Obstructiva (EPOC), que se celebra en Barcelona, concluye que si se utilizaran estudios genéticos para las personas que quieren dejar de fumar se triplicarían las cifras de deshabituación tabáquica Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retina La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas Noticia pública
  • Descubren un nuevo mecanismo cerebral para explicar la adicción a la nicotina Investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (Imim), en colaboración con investigadores de la Universidad Pompeu Fabra, del Instituto Pasteur y de la Universidad Pierre y Marie Curie, han descubierto un mecanismo neural crucial para explicar el proceso de recompensa y adicción a la nicotina Noticia pública
  • Los europeos empezaron a digerir la leche en la edad adulta hace 4.000 años Los europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia hace 4.000 años, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa, según revela una investigación llevada a cabo por un equipo internacional con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que ha determinado los genes más frecuentes en los europeos en los últimos 8.000 años Noticia pública
  • Un estudio relaciona las asociaciones genéticas con el riesgo de diabetes Un estudio internacional multicéntrico del consorcio Diabetes Genetics Replication and Meta-analysis (Diagram) ha encontrado nuevos mecanismos causales de la diabetes tipo 2 relacionados con las asociaciones genéticas, según informó este lunes el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad Noticia pública
  • España liderará un estudio para erradicar el VIH con células de cordón umbilical La Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y los bancos públicos de sangre de cordón han identificado un total de 157 unidades con la mutación genética CCR5 Delta32, capaz de conferir inmunidad natural frente al Sida, tras haber realizado el tipaje de más de 25.000 cordones, en colaboración con las Comunidades Autónomas. Ahora, se pondrá en marcha el primer ensayo clínico en el mundo para comprobar la eficacia del trasplante de sangre de cordón con la mutación en la erradicación del virus del VIH en pacientes que han desarrollado un cáncer de sangre Noticia pública
  • Caracterizado el genoma completo del lince ibérico Un proyecto liderado por expertos de la Estación Biológica de Doñana del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha conseguido caracterizar el genoma completo de un macho de lince ibérico de las proximidades de Andújar (Jaén). Dicho ejemplar ha servido como “genoma de referencia”, aunque después se caracterizaron los genomas de otros diez linces pertenecientes a las dos únicas poblaciones que quedan en España, las de Doñana y Sierra Morena Noticia pública
  • Científicos identifican los factores genéticos de riesgo en la arteritis de células gigantes Un grupo de científicos ha identificado los principales factores genéticos de riesgo de la arteritis de células gigantes, una enfermedad crónica de origen autoinmune que afecta a los vasos sanguíneos de mediano y gran calibre en personas de edad avanzada, a través de una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) Noticia pública
  • Madrid. El Hospital La Paz inicia un proyecto de investigación para el diagnóstico genético El Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz-IdiPAZ pondrá en marcha el proyecto 'GenXperT', que intentará dar respuesta a un millar de niños con enfermedades raras que no tienen diagnóstico Noticia pública
  • Autismo España denuncia el retraso en la detección del síndrome de Asperger La Confederación Autismo España denunció este miércoles el retraso de la edad a la que se diagnostica el síndrome de Asperger, lo provoca que las personas que lo tienen y sus familiares “sufran sin entender qué les pasa” Noticia pública
  • Un tercio de la población posee una mutación genética que dobla el riesgo de padecer fibrilación auricular Un tercio de la población posee una mutación genética que dobla el riesgo de padecer fibrilación auricular, según expone un estudio publicado en le Revista Española de Cardiología (REC) Noticia pública
  • Ampliación España apuesta por el trasplante de sangre de cordón umbilical para erradicar el VIH en pacientes con cáncer hematológico La Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (Sehh) apostarán juntas por el trasplante de sangre de cordón umbilical en la erradicación del VIH en pacientes con cáncer hematológico, tras comprobar, con dos casos, que la técnica es útil para este fin Noticia pública
  • Científicos españoles descubren cómo se domesticó el conejo de monte Un equipo del Consejo superior de investigaciones científicas (CSIC) ha participado en un estudio internacional sobre la domesticación del conejo de monte, a partir de la comparación genética de especies salvajes y de granja Noticia pública
  • Científicos españoles identifican un gen que alarga la vida Un grupo de científicos de la Universidad Europea de Madrid ha desvelado que el secreto de una vida larga, al menos en el sur de Europa, está detrás de una variante en el cromosoma 9p21.3, que antes ya se había asociado con el riesgo de tener enfermedades cardiovasculares Noticia pública
  • Un estudio permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditario Un estudio ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores Noticia pública
  • Se publica el mapa de la variación genética funcional en humanos Científicos europeos liderados por investigadores de la Facultad de Medicina en la Universidad de Ginebra (Unige), en el marco del proyecto Geuvadis han presentado un mapa que señala las causas genéticas de las diferencias entre individuos Noticia pública
  • Un estudio genético diseña un modelo predictivo para el tratamiento farmacológico del ictus isquémico El Grupo de Investigación de Enfermedades Neurovasculares del Vall d'Hebron Institut de Recerca (Vhir) ha constatado que el componente genético se asocia a la respuesta a la administración de t-PA, el único tratamiento farmacológico para la fase aguda del ictus isquémico Noticia pública