Enfermedades rarasGenética e inteligencia artificial resuelven el misterio de un raro trastorno infantilInvestigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
CongresoVox exige un impulso institucional de la investigación de las enfermedades rarasVox registró este viernes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley con la que exigen al Gobierno impulsar la investigación española de las enfermedades raras para su discusión en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades, con motivo del Día Mundial de la Ataxia, que se celebra hoy
Medio ambienteLos murciélagos surgieron en Europa hace 65 millones de añosEl origen de los murciélagos se remota a hace unos 65 millones de años en Europa, desde donde se extendieron por todo el mundo, y la ecolocalización y el vuelo aparecieron en los albores de su evolución
InvestigaciónIdentifican una vía para proteger las células de la retina en enfermedades hereditarias que causan cegueraUn equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Premios'Madridiario' celebra la XXIV edición de los Premios Madrid'Madridiario' celebra este lunes la XXIV edición de los Premios Madrid,, una cita que este año se presenta bajo un concepto muy ligado a la esencia del periodismo: ‘Primera Plana’. La gala tendrá lugar en Espacio Downtown -en la calle de la Paloma, 15, a las 19.00 horas -y convertirá el lugar durante unas horas el espacio en la redacción de un periódico en la que los protagonistas de la actualidad madrileña ocuparán los grandes titulares
PacientesLa POP solicita que la ley de pacientes “salga adelante” para “participar por derecho”La presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), Carina Escobar, solicitó este martes a la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados que la ley de pacientes “salga adelante” para “participar por derecho en las políticas sanitarias”
Enfermedades rarasFeder lanza su campaña de legados solidarios para impulsar la continuidad de la investigación en enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha puesto en marcha su Campaña de ‘Legados Solidarios 2026’ para concienciar sobre la importancia de mantener la investigación en enfermedades raras y animar a la ciudadanía a incluir a la organización en su testamento como “una vía para contribuir a que continúe la búsqueda de respuestas para las personas que conviven con estas patologías o permanecen sin diagnóstico”
PremiosLos Premios Liderazgo Sanitario a los médicos, hospitales y proyectos de organismos públicos más destacados se entregarán el 29 de septiembreEl próximo 29 de septiembre se celebrará la IV Edición de los Premios Liderazgo Sanitario, organizados por el Observatorio de Salud (OdS) y Estudio de Comunicación, con el apoyo de la Organización Médica Colegial y la Fundación Ramón Areces, en una gala que tendrá lugar a las 17.30 horas en la Fundación Ramón Areces y que reunirá a destacadas personalidades del ámbito sanitario, científico, farmacéutico, asociativo y empresarial
InvestigaciónCuatro proyectos del CSIC consiguen la ayuda ‘Starting Grant’ del Consejo Europeo de InvestigaciónCuatro proyectos del CSIC han conseguido este jueves la ayuda ‘Starting Grant’ de Consejo Europeo de Investigación (ERC). Las iniciativas crearán un atlas genómico, desarrollarán nueva cosmología de precisión, estudiarán los vidrios híbridos y buscarán entender fenómenos de la materia
NeurocienciaUn nuevo mapa genético del trastorno obsesivo compulsivo y los tics abre nuevas vías para tratar ambas enfermedadesLa identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
Enfermedades rarasLa alianza europea Erdera aportará 30 millones para impulsar ensayos clínicos en enfermedades rarasLa Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (Erdera) abrió este martes una convocatoria dotada con hasta 30 millones de euros para financiar ensayos clínicos multinacionales en fase temprana sobre enfermedades raras, un grupo de patologías que afecta a alrededor de 30 millones de personas en Europa y que en muchos casos provoca discapacidad grave o reduce la esperanza de vida
NeurodiversidadFundación Querer y la Universidad de Sevilla desarrollan un test para identificar el talento de niños con neurodiversidadLa Fundación Querer y la Universidad de Sevilla han puesto en marcha el proyecto ‘Talent’ (Talent for Neurodiversity), una iniciativa que desarrollará y validará un test psicométrico específico para identificar las habilidades, intereses y motivaciones de niños y adolescentes con trastornos del neurodesarrollo y enfermedades raras y orientar sus futuros itinerarios educativos y laborales
Enfermedades rarasLa inmunogenética impulsa el diagnóstico precoz de las enfermedades autoinflamatoriasLos avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Casa RealLa Familia Real se vuelca con la discapacidad y mantiene ocho encuentros con el colectivoLa Familia Real se ha volcado con el movimiento de la discapacidad durante el último año. El Rey y la Reina en solitario, y la Princesa de Asturias y la infanta Sofía juntas, han compartido conversación, actos y audiencias en más de ocho ocasiones con personas con discapacidad en los primeros ocho meses del año, una intensa actividad que refleja el compromiso de la Corona con la defensa de los derechos del colectivo
Enfermedades rarasFamilias con enfermedades raras relatan cómo lograron un diagnóstico tras años de incertidumbreAños de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Investigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
Vox registró este viernes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley con la que exigen al Gobierno impulsar la investigación española de las enfermedades raras para su discusión en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades, con motivo del Día Mundial de la Ataxia, que se celebra hoy
La familia de Elena, una niña granadina de 9 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por una alteración en el gen Irf2bpl, ha iniciado una nueva campaña de recaudación destinada a financiar las fases finales de un ensayo clínico que podría abrir nuevas vías terapéuticas para esta patología y devolver la movilidad y el habla a la niña
El origen de los murciélagos se remota a hace unos 65 millones de años en Europa, desde donde se extendieron por todo el mundo, y la ecolocalización y el vuelo aparecieron en los albores de su evolución
Un equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
La Comunidad de Madrid y la Fundación Real Madrid firmaron un protocolo de colaboración para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con enfermedades raras, especialmente las que padecen epidermólisis bullosa distrófica, conocida como piel de mariposa
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó que los avances en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias “lleguen de forma más rápida y equitativa” a todas las personas con enfermedades raras, con independencia de su lugar de residencia
La presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), Carina Escobar, solicitó este martes a la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados que la ley de pacientes “salga adelante” para “participar por derecho en las políticas sanitarias”
BeOne Medicines ha nombrado a José María ‘Chema’ Pons nuevo director general de la compañía en Iberia, desde donde liderará su actividad en España y Portugal, según informó la compañía
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha puesto en marcha su Campaña de ‘Legados Solidarios 2026’ para concienciar sobre la importancia de mantener la investigación en enfermedades raras y animar a la ciudadanía a incluir a la organización en su testamento como “una vía para contribuir a que continúe la búsqueda de respuestas para las personas que conviven con estas patologías o permanecen sin diagnóstico”
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará este jueves y viernes en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará los próximos 17 y 18 de septiembre en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
Cuatro proyectos del CSIC han conseguido este jueves la ayuda ‘Starting Grant’ de Consejo Europeo de Investigación (ERC). Las iniciativas crearán un atlas genómico, desarrollarán nueva cosmología de precisión, estudiarán los vidrios híbridos y buscarán entender fenómenos de la materia
La Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (Erdera) abrió este martes una convocatoria dotada con hasta 30 millones de euros para financiar ensayos clínicos multinacionales en fase temprana sobre enfermedades raras, un grupo de patologías que afecta a alrededor de 30 millones de personas en Europa y que en muchos casos provoca discapacidad grave o reduce la esperanza de vida
La Fundación Querer y la Universidad de Sevilla han puesto en marcha el proyecto ‘Talent’ (Talent for Neurodiversity), una iniciativa que desarrollará y validará un test psicométrico específico para identificar las habilidades, intereses y motivaciones de niños y adolescentes con trastornos del neurodesarrollo y enfermedades raras y orientar sus futuros itinerarios educativos y laborales
Los avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
La Familia Real se ha volcado con el movimiento de la discapacidad durante el último año. El Rey y la Reina en solitario, y la Princesa de Asturias y la infanta Sofía juntas, han compartido conversación, actos y audiencias en más de ocho ocasiones con personas con discapacidad en los primeros ocho meses del año, una intensa actividad que refleja el compromiso de la Corona con la defensa de los derechos del colectivo
Años de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
