CienciaUn estudio explica cómo el linfoma reconfigura el genoma humanoLas translocaciones cromosómicas, errores de ‘cortar y pegar’ en el ADN, constituyen la causa principal de numerosos linfomas, un grupo de cánceres hematológicos que, en su conjunto, representan la sexta neoplasia más frecuente en la población. Entre ellos destaca el linfoma de células del manto, una variante poco común pero agresiva que se diagnostica en, aproximadamente, una de cada 100.000 personas al año
CienciaUn estudio explica cómo el linfoma reconfigura el genoma humanoLas translocaciones cromosómicas, errores de ‘cortar y pegar’ en el ADN, constituyen la causa principal de numerosos linfomas, un grupo de cánceres hematológicos que, en su conjunto, representan la sexta neoplasia más frecuente en la población. Entre ellos destaca el linfoma de células del manto, una variante poco común pero agresiva que se diagnostica en, aproximadamente, una de cada 100.000 personas al año
Cáncer pulmónLos daños en el ADN por contaminación atmosférica contribuye al cáncer de pulmón en no fumadoresCientíficos del Grupo de Genómica Digital del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de la Universidad de California en San Diego y del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, comprobaron que los daños en el ADN derivados de la contaminación atmosférica podrían contribuir al cáncer de pulmón en personas no fumadoras
InvestigaciónDescubren biomarcadores que predicen qué pacientes no responderán a la quimioterapia contra el cáncerUn equipo investigador liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), junto a la Universidad de Cambridge y la empresa Tailor Bio, ha desarrollado un método que predice en qué pacientes no serán eficaces los tratamientos estándar con quimioterapias de uso frecuente, basados en los compuestos con platino, taxanos y antraciclinas
Día Mundial del PianoUn pianista con síndrome de Down toca la tecla de la inclusiónAgustín Perales y Violeta Alcalá tienen 28 años y llevan prácticamente toda su vida (desde los cuatro) aprendiendo a leer partituras y a tocar con las dos manos las teclas de un piano. Su síndrome de Down les confiere un cromosoma extra que en este caso bien podría decirse es ‘un extra’ de talento musical para transmitir emociones
DiscapacidadLa RFEF celebra el Día Mundial del Síndrome de DownLa selección de fútbol sub-21 aprovechará el encuentro de este viernes frente a la República Checa para llevar a cabo diferentes acciones de visibilización e inclusión con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down
Día del padreUn enfermero con un síndrome raro se autodiagnostica "al ver los dedos" de su hijo recién nacidoEduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
InvestigaciónInvestigadores de la Universidad Complutense publican una 'fotografía' genética a partir de restos humanos de la Guerra CivilEl Grupo de Investigación Complutense en Genética Forense y Genética de Poblaciones del departamento de Medicina Legal, Psiquiatría y Patología, de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha publicado "el mayor conjunto de perfiles genéticos, con marcadores autosómicos y de cromosoma Y, procedentes de restos humanos de la Guerra Civil española"
Enfermedad raraEl Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos ayudan a investigar la enfermedad rara DDX3XEl Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos han realizado un donativo de 1.424 euros para investigar la enfermedad rara DDX3X, después de que se haya reunido este dinero mediante una campaña de recolección de tapones solidarios durante el último año
BiodiversidadLos pulpos tienen un cromosoma sexual desde hace 480 millones de añosUn equipo de investigadores ha identificado un cromosoma sexual en el pulpo de dos manchas de California que existe desde hace unos 480 millones de años, antes de que estos animales se separaran del ‘nautilus’ en el árbol evolutivo
Síndrome de DownLa primera menina con síndrome de Down atrapa todos los 'selfies' en MadridMarieta tiene 11 años y síndrome de Down y, desde hace algunos meses, una menina en su vida. Todo fue idea de su madre, María Dusinague, acostumbrada otros otoños a pasear por algunas calles de Madrid entre meninas gigantes diseñadas por celebridades. Así que pensó: ‘¿Por qué no hacer ella misma una menina? ¿Y por qué no, una menina con síndrome de Down?’
Síndrome de DownMadrid expondrá en sus calles la primera menina con síndrome de DownLa primera menina con síndrome de Down se expondrá como parte de la exhibición de meninas gigantes que lleva a cabo cada año el Ayuntamiento de Madrid en sus calles y estará ubicada en la calle Serrano 94, en la esquina con la calle Juan Bravo, del 15 de noviembre al 15 de diciembre
El Ayuntamiento de Móstoles iluminará este jueves su fachada de color fucsia con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se celebra cada 28 de agosto
Las translocaciones cromosómicas, errores de ‘cortar y pegar’ en el ADN, constituyen la causa principal de numerosos linfomas, un grupo de cánceres hematológicos que, en su conjunto, representan la sexta neoplasia más frecuente en la población. Entre ellos destaca el linfoma de células del manto, una variante poco común pero agresiva que se diagnostica en, aproximadamente, una de cada 100.000 personas al año
Las translocaciones cromosómicas, errores de ‘cortar y pegar’ en el ADN, constituyen la causa principal de numerosos linfomas, un grupo de cánceres hematológicos que, en su conjunto, representan la sexta neoplasia más frecuente en la población. Entre ellos destaca el linfoma de células del manto, una variante poco común pero agresiva que se diagnostica en, aproximadamente, una de cada 100.000 personas al año
Científicos del Grupo de Genómica Digital del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de la Universidad de California en San Diego y del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, comprobaron que los daños en el ADN derivados de la contaminación atmosférica podrían contribuir al cáncer de pulmón en personas no fumadoras
Un equipo investigador liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), junto a la Universidad de Cambridge y la empresa Tailor Bio, ha desarrollado un método que predice en qué pacientes no serán eficaces los tratamientos estándar con quimioterapias de uso frecuente, basados en los compuestos con platino, taxanos y antraciclinas
Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona descubrieron que el virus del herpes labial remodela el genoma humano para acceder a genes que lo ayudan a propagarse
La genetista estadounidense Mary-Claire King fue galardonada este jueves con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025, según hizo público el jurado encargado de su concesión
Las científicas españolas Alejandra González, Carolina Villarroya, Isabel Abádanes, Ana Castells y Marta Pina, ganadoras de la 19ª Edición de los Premios L’Oréal-Unesco ‘For Women in Science’ 2025 en España, reivindicaron este miércoles la labor de la mujer en la ciencia y su visibilidad
En el marco del acuerdo entre Fundación ONCE y Kyowa Kirin se han puesto en marcha sesiones de cuentacuentos en colegios con deportistas paralímpicos para sensibilizar sobre la discapacidad, las enfermedades raras, la diversidad y la inclusión en el ámbito escolar
Investigadores de los centros DaSCI y Citic de la Universidad de Granada (UGR), en colaboración con un equipo internacional, identificaron biomarcadores en sangre que pueden revolucionar el diagnóstico precoz del alzhéimer en personas con síndrome de Down
Agustín Perales y Violeta Alcalá tienen 28 años y llevan prácticamente toda su vida (desde los cuatro) aprendiendo a leer partituras y a tocar con las dos manos las teclas de un piano. Su síndrome de Down les confiere un cromosoma extra que en este caso bien podría decirse es ‘un extra’ de talento musical para transmitir emociones
Down Madrid destacó la importancia de la autonomía e inclusión de las personas con discapacidad intelectual en el Día Mundial del Síndrome de Down que la entidad celebró este viernes con diferentes actividades dentro y fuera de sus centros
El alcalde de Madrid , José Luis Martínez-Almeida, lució este viernes calcetines desparejados con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down y se reunió con representantes de Down Madrid en el Palacio de Cibeles
La selección de fútbol sub-21 aprovechará el encuentro de este viernes frente a la República Checa para llevar a cabo diferentes acciones de visibilización e inclusión con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down
Eduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
El Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos han realizado un donativo de 1.424 euros para investigar la enfermedad rara DDX3X, después de que se haya reunido este dinero mediante una campaña de recolección de tapones solidarios durante el último año
La ONCE dedica cuatro cupones a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) los días 30 y 31 de diciembre de 2024 y 1 y 2 de enero de 2025. De esta forma, un total de 20 millones de cupones (cinco cada día) apoyarán a pacientes y familiares y fomentarán la investigación
Marieta tiene 11 años y síndrome de Down y, desde hace algunos meses, una menina en su vida. Todo fue idea de su madre, María Dusinague, acostumbrada otros otoños a pasear por algunas calles de Madrid entre meninas gigantes diseñadas por celebridades. Así que pensó: ‘¿Por qué no hacer ella misma una menina? ¿Y por qué no, una menina con síndrome de Down?’
La primera menina con síndrome de Down se expondrá como parte de la exhibición de meninas gigantes que lleva a cabo cada año el Ayuntamiento de Madrid en sus calles y estará ubicada en la calle Serrano 94, en la esquina con la calle Juan Bravo, del 15 de noviembre al 15 de diciembre
Un estudio en el que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) confirma el papel de ciertos oligosacáridos de la leche humana (HMOs) en la protección de la salud respiratoria de los niños lactantes
