PacientesLos pacientes con EICRc reclaman mayor investigación y acceso equitativo a nuevas terapiasLos pacientes con enfermedad de injerto contra receptor crónica (EICRc), patología que conlleva limitaciones físicas y que afecta al 40% de las personas tras un trasplante de médula ósea, reclamaron este martes un abordaje multidisciplinar, mayor impulso a la investigación y un acceso equitativo y ágil a nuevas terapias
LibrosEuprepio Padula presenta su último libro, ‘Somos invisibles. Los Ángeles de San Antón’El experto en liderazgo político y empresarial Euprepio Padula presentará el 18 de febrero en Casa de América, en Madrid, su último libro, ‘Somos invisibles. Los Ángeles de San Antón’, un relato coral, profundamente humano, que pone voz a quienes rara vez la tienen
Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
Enfermedades rarasFeder y los Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos 'se dan la mano' por las enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) renovaron este lunes su convenio marco de colaboración para mejorar la vida, salud y atención de las más de tres millones de personas que conviven con enfermedades raras (ER) en España
InfanciaOcho menores exigen en el Congreso "cambios reales" en salud mental, violencia, pobreza y derechos digitalesOcho niños y niñas de entre 12 y 17 años expusieron este viernes en el hemiciclo del Congreso sus propuestas y reflexiones sobre cuestiones que les afectan directamente, como la salud mental, la prevención de la violencia, la pobreza, la acción climática o los derechos de infancia en el entorno digital, en la octava edición de Infancia en el Congreso, la primera celebrada en este espacio parlamentario en la que los menores exigieron "cambios reales " y sentir que su opinión "sirve para algo"
Enfermedades rarasSanidad financiará la omaveloxolona, primer tratamiento específico para la ataxia de FriedreichLa Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Enfermedades rarasDesarrollan una herramienta para detectar de forma temprana síntomas en la distrofia muscular de DuchenneUn equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
SaludLa Reina se reunirá este jueves con Feder para conocer los retos de las enfermedades raras en 2026La reina Letizia se reunirá el próximo jueves, 29 de enero, con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026, así como los logros alcanzados en 2025. Se trata de un encuentro anual que la Reina mantiene desde 2013 con esta organización
EsclerodermiaLa guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' aborda diagnóstico, tratamientos y vida cotidiana con la enfermedadLa guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' es "una herramienta clave para comprender mejor una de las enfermedades raras más complejas y menos conocidas; con información rigurosa, clara y cercana sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos disponibles y los cuidados necesarios para quienes sufren esta dolencia autoinmune y crónica", informó la Asociación Española de Esclerodermia (AEE)
HistoriaLas ovejas contribuyeron a propagar una peste en la Edad de BronceUn equipo internacional de investigadores ha encontrado la primera evidencia de una infección por peste de la Edad de Bronce en un huésped no humano tras analizar una cepa en restos de una oveja que vivió hace unos 5.000 años
HistoriaEl ganado contribuyó a propagar una peste en la Edad de BronceUn equipo internacional de investigadores ha encontrado la primera evidencia de una infección por peste de la Edad de Bronce en un huésped no humano tras analizar una cepa en restos de una oveja que vivió hace unos 5.000 años
InvestigaciónDesarrollan una nueva terapia génica antitumoral para pacientes con anemia de FanconiCientíficos de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnologías (Ciemat), en colaboración con el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, han desarrollado una terapia génica basada en células CART-T para el tratamiento de tumores en pacientes con anemia de Fanconi
Elecciones extremeñasVox se centra en Extremadura en acabar con la “estafa” del bipartidismo y en la defensa del campoVox ha centrado su campaña electoral de cara a los comicios extremeños que se celebrarán este domingo en prometer a los ciudadanos que acabará con la “estafa” del bipartidismo en esta tierra y sus propuestas van encaminadas especialmente a la defensa del campo, de la central nuclear de Almaraz, a la vivienda y a luchar contra la “inmigración masiva”
SaludFeder urge a implementar el Plan Andaluz de Enfermedades RarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este jueves el Foro Autonómico sobre Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Andalucía, donde se analizaron los principales retos en diagnóstico, atención integral y acceso a derechos y se subrayó "la necesidad de consolidar el Plan Andaluz de Enfermedades Raras con urgencia"
DiscapacidadLa Asociación de Enfermos de Wilson conmemora el segundo día mundial de la patologíaLa Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
FormaciónInserta Empleo forma al año a 17.000 alumnos vulnerables para prepararlos para un empleoInserta Empleo forma al año a unos 17.000 alumnos en situación de vulnerabilidad para ayudarles a encontrar un empleo. Se trata de personas con discapacidad o de otros colectivos con dificultades de encontrar trabajo, por baja formación, origen rural o mujeres. En suma, se les imparten más de 250.000 horas de formación
Atrofia muscularArranca la campaña ‘lAMElodía’ para visibilizar con la música la atrofia muscular espinalLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presenta ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
La Asociación Charcot-Marie-Tooth España celebró este viernes el concierto ‘Historias inspiradoras’ en el Centro Cultural El Torito (Madrid), una iniciativa que busca “dar visibilidad” a esta enfermedad rara neuromuscular y “reclamar mayor atención por parte de las instituciones públicas”
Los pacientes con enfermedad de injerto contra receptor crónica (EICRc), patología que conlleva limitaciones físicas y que afecta al 40% de las personas tras un trasplante de médula ósea, reclamaron este martes un abordaje multidisciplinar, mayor impulso a la investigación y un acceso equitativo y ágil a nuevas terapias
El experto en liderazgo político y empresarial Euprepio Padula presentará el 18 de febrero en Casa de América, en Madrid, su último libro, ‘Somos invisibles. Los Ángeles de San Antón’, un relato coral, profundamente humano, que pone voz a quienes rara vez la tienen
La Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) renovaron este lunes su convenio marco de colaboración para mejorar la vida, salud y atención de las más de tres millones de personas que conviven con enfermedades raras (ER) en España
Duchenne Parent Project España (DPPE) reclamó este martes la financiación, dentro del Sistema Nacional de Salud, del único corticoide autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Uxía, una joven de 16 años con discapacidad y una enfermedad rara, reclama que las aplicaciones educativas estén adaptadas para todos los menores y pide a los diputados del Congreso que trabajen para adaptar la legislación a las necesidades de este colectivo
Ocho niños y niñas de entre 12 y 17 años expusieron este viernes en el hemiciclo del Congreso sus propuestas y reflexiones sobre cuestiones que les afectan directamente, como la salud mental, la prevención de la violencia, la pobreza, la acción climática o los derechos de infancia en el entorno digital, en la octava edición de Infancia en el Congreso, la primera celebrada en este espacio parlamentario en la que los menores exigieron "cambios reales " y sentir que su opinión "sirve para algo"
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Un equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
La reina Letizia se reunirá el próximo jueves, 29 de enero, con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026, así como los logros alcanzados en 2025. Se trata de un encuentro anual que la Reina mantiene desde 2013 con esta organización
La guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' es "una herramienta clave para comprender mejor una de las enfermedades raras más complejas y menos conocidas; con información rigurosa, clara y cercana sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos disponibles y los cuidados necesarios para quienes sufren esta dolencia autoinmune y crónica", informó la Asociación Española de Esclerodermia (AEE)
Un equipo internacional de investigadores ha encontrado la primera evidencia de una infección por peste de la Edad de Bronce en un huésped no humano tras analizar una cepa en restos de una oveja que vivió hace unos 5.000 años
Un equipo internacional de investigadores ha encontrado la primera evidencia de una infección por peste de la Edad de Bronce en un huésped no humano tras analizar una cepa en restos de una oveja que vivió hace unos 5.000 años
Científicos de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnologías (Ciemat), en colaboración con el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, han desarrollado una terapia génica basada en células CART-T para el tratamiento de tumores en pacientes con anemia de Fanconi
Vox ha centrado su campaña electoral de cara a los comicios extremeños que se celebrarán este domingo en prometer a los ciudadanos que acabará con la “estafa” del bipartidismo en esta tierra y sus propuestas van encaminadas especialmente a la defensa del campo, de la central nuclear de Almaraz, a la vivienda y a luchar contra la “inmigración masiva”
La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, anunció este martes tras el Consejo de Ministros que el Gobierno dará prioridad a la investigación en cáncer infantil, considerada una enfermedad rara, y a enfermedades neurodegenerativas e infecciosas, así como a la preparación ante futuras pandemias
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
Inserta Empleo forma al año a unos 17.000 alumnos en situación de vulnerabilidad para ayudarles a encontrar un empleo. Se trata de personas con discapacidad o de otros colectivos con dificultades de encontrar trabajo, por baja formación, origen rural o mujeres. En suma, se les imparten más de 250.000 horas de formación
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presenta ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
La coordinadora de Pediatría del Hospital Materno Infantil Quirónsalud Sevilla y del Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón, la doctora María José Lirola, destaca que "la artritis idiopática juvenil es tan frecuente como la diabetes, pero mucho menos conocida”
