Retinosis pigmentariaDescubren una nueva causa genética de ceguera hereditaria ligada a una rara enfermedad metabólicaUn equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
InvestigaciónIdentifican una vía para proteger las células de la retina en enfermedades hereditarias que causan cegueraUn equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Día RetinosisLa retinosis pigmentaria “apaga” la visión periférica y nocturnaEl Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
InvestigaciónChampalimaud Foundation distingue a Roska y Sahel por sus logros científicos para restaurar la visiónLa Fundación Champalimaud concedió el Premio António Champalimaud de Visión 2026 a los investigadores Botond Roska y José-Alain Sahel por sus contribuciones al desarrollo de tratamientos capaces de restaurar parcial o totalmente la visión en personas con discapacidad visual o ceguera provocadas por enfermedades de la retina
GerocienciaHarvard prueba en humanos una técnica destinada a restaurar visión en personas con glaucomaUn equipo liderado por el genetista David Sinclair, de Harvard Medical School (Boston, EEUU), ha iniciado el primer ensayo clínico en humanos de una terapia diseñada para rejuvenecer células de la retina y recuperar visión perdida por glaucoma y otras enfermedades del nervio óptico, una estrategia que "podría abrir una nueva vía para combatir algunas formas de ceguera actualmente irreversibles", según los investigadores
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
DiscapacidadLeo puede "sentir el aire en su piel sin que le duela" por primera vez en sus 12 años de vida en parte de su cuerpoEl joven paciente con piel de mariposa, Leo, y otras 8 personas en Andalucía mejoran su calidad de vida tras ser tratados con Vyjuvek, la primera terapia génica indicada para la epidermólisis bullosa distrófica, una patología minoritaria que provoca una extrema fragilidad de la piel. Tras 10 dosis, el joven de 12 años ha podido "sentir el aire" en parte de su piel por primera vez en su vida
ReconocimientosLa doctora de la de la Fundación Jiménez Díaz Carmen Ayuso, Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de MedicinaLa doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
EmpresasNovartis impulsa la terapia con radioligandos en cáncer de próstataNovartis informó de que tendrá una destacada presencia en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y en el Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA) de 2026, donde dará a conocer los últimos avances en el tratamiento del cáncer de próstata, el cáncer de mama metastásico, la leucemia mieloide crónica, y enfermedades hematológicas raras
Enfermedades rarasEspaña, líder en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y BeckerEspaña se sitúa entre los países líderes en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, según la entidad Duchenne Parent Project España, que presentará las últimas líneas de investigación en el 6º Congreso Internacional de esta asociación, que se celebrará en Madrid entre el próximo viernes y el domingo 24 de mayo
AcromatopsiaNuevas pistas genéticas facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara de la retina que altera la visión de los coloresUn estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
SaludLeo, el niño andaluz con piel de mariposa, uno de los primeros pacientes españoles tratados con terapia génicaLa Asociación Debra Piel de Mariposa informó este lunes de que el niño sevillano de 12 años con piel de mariposa, Leo, ha sido uno de los dos pacientes con esta enfermedad que han sido tratados con Vyjuvek, el primer tratamiento de terapia génica indicado para la epidermólisis bullosa distrófica, una patrología minoritaria que provoca una extrema fragilidad de la piel
Fibrosis quísticaPacientes con fibrosis quística reclaman acceder a tratamientos ya aprobadosLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
Terapia génicaPrimeros ensayos clínicos exitosos para revertir la sordera genéticaVarios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
Enfermedades rarasEEUU aprueba el primer fármaco español de terapia génica del mundo que cura una inmunodeficiencia letalLa Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
La familia de Elena, una niña granadina de 9 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por una alteración en el gen Irf2bpl, ha iniciado una nueva campaña de recaudación destinada a financiar las fases finales de un ensayo clínico que podría abrir nuevas vías terapéuticas para esta patología y devolver la movilidad y el habla a la niña
Un equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó que los avances en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias “lleguen de forma más rápida y equitativa” a todas las personas con enfermedades raras, con independencia de su lugar de residencia
La Fundación Champalimaud concedió el Premio António Champalimaud de Visión 2026 a los investigadores Botond Roska y José-Alain Sahel por sus contribuciones al desarrollo de tratamientos capaces de restaurar parcial o totalmente la visión en personas con discapacidad visual o ceguera provocadas por enfermedades de la retina
RemAb Therapeutics, biofarmacéutica nacida como spin-off del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), ha obtenido 8 millones de euros de financiación europea para impulsar el desarrollo clínico de RA0127, su candidato terapéutico más avanzado, para la prevención de infecciones graves adquiridas en unidades de cuidados intensivos (UCI)
Un equipo liderado por el genetista David Sinclair, de Harvard Medical School (Boston, EEUU), ha iniciado el primer ensayo clínico en humanos de una terapia diseñada para rejuvenecer células de la retina y recuperar visión perdida por glaucoma y otras enfermedades del nervio óptico, una estrategia que "podría abrir una nueva vía para combatir algunas formas de ceguera actualmente irreversibles", según los investigadores
Una investigación iniciada hace más de 14 años por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha dado el salto a la fase clínica con la autorización del primer estudio en humanos de una innovadora terapia génica para el alzhéimer, según comunicó este jueves la biotecnológica española Tetraneuron
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Duchenne Parent Project España (DPPE) invirtió más de 3,5 millones de euros en investigación para conseguir nuevos tratamientos para esta enfermedad rara, genética y sin cura, que afecta a unos 1.100 españoles
El joven paciente con piel de mariposa, Leo, y otras 8 personas en Andalucía mejoran su calidad de vida tras ser tratados con Vyjuvek, la primera terapia génica indicada para la epidermólisis bullosa distrófica, una patología minoritaria que provoca una extrema fragilidad de la piel. Tras 10 dosis, el joven de 12 años ha podido "sentir el aire" en parte de su piel por primera vez en su vida
La doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
Novartis informó de que tendrá una destacada presencia en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y en el Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA) de 2026, donde dará a conocer los últimos avances en el tratamiento del cáncer de próstata, el cáncer de mama metastásico, la leucemia mieloide crónica, y enfermedades hematológicas raras
España se sitúa entre los países líderes en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, según la entidad Duchenne Parent Project España, que presentará las últimas líneas de investigación en el 6º Congreso Internacional de esta asociación, que se celebrará en Madrid entre el próximo viernes y el domingo 24 de mayo
Un estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
La Asociación Debra Piel de Mariposa informó este lunes de que el niño sevillano de 12 años con piel de mariposa, Leo, ha sido uno de los dos pacientes con esta enfermedad que han sido tratados con Vyjuvek, el primer tratamiento de terapia génica indicado para la epidermólisis bullosa distrófica, una patrología minoritaria que provoca una extrema fragilidad de la piel
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
Varios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA, Food and Drug Administration) ha aprobado un medicamento de terapia génica para el tratamiento de pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I)
