DiscapacidadEl síndrome de Dravet, “la ruleta rusa” que amenaza a Emma y a 516 niños en EspañaEmma tiene casi 11 años y rondaba los seis meses de edad cuando sufrió su primera crisis. Poco después le diagnosticaron síndrome de Dravet, una enfermedad poco frecuente provocada por una encefalopatía epiléptica muy severa que, además de retraso cognitivo, provoca crisis epilépticas resistentes a la medicación, generalmente precedidas de fiebre, que pueden desencadenar una ‘muerte súbita’. “Una ruleta rusa” que sus padres quieren combatir con más investigación
DiscapacidadLa ONCE dedica un cupón al 25 aniversario de Feder para apoyar a las personas con enfermedades rarasLa ONCE dedica su cupón del jueves, 29 de febrero, al 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y al Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cinco millones de cupones recorrerán toda España con el lema "25 años impulsando la esperanza de las personas con enfermedades raras"
Enfermedades rarasLa Sexta reclama más investigación de las enfermedades raras a través de su campaña ‘Constantes y Vitales’La Sexta, en colaboración con Fundación AXA, estrena este miércoles una nueva campaña ‘Constantes Vitales’, protagonizada por Jordi Évole, con el objetivo de “visibilizar las enfermedades raras” y “reclamar una mayor investigación”, ante la conmemoración, el 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras
DiscapacidadLa Reina preside hoy una reunión de trabajo de Feder, que cumple 25 añosLa Reina preside este martes una reunión de trabajo con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en un momento muy significativo para la organización, ya que este 2024 se celebran 25 años desde su fundación
DiscapacidadLa Reina presidirá el martes una reunión de trabajo de Feder, que cumple 25 añosLa Reina presidirá el próximo martes 13 de febrero una reunión de trabajo con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en un momento muy significativo para la organización, ya que este 2024 se celebran 25 años desde su fundación
DiscapacidadLa Reina presidirá el martes una reunión de trabajo de Feder, que cumple 25 añosLa Reina presidirá el próximo martes 13 de febrero una reunión de trabajo con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en un momento muy significativo para la organización, ya que este 2024 se celebran 25 años desde su fundación
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Día del IctusAsí cambia la vida un ictus "en 180 grados" a una mujer que lo sufrió con 39 añosLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el 25% de la población española sufrirá un ictus a lo largo de su vida y cada año se producen en España entre 110.000 y 120.000 nuevos casos de esta enfermedad que le cambió la vida “en 180 grados” a Sonia González. Ella lo padeció hace cuatro años, cuando contaba con 39 años. Ahora es la responsable de los proyectos de inclusión de la Fundación Freno al Ictus
Enfermedad raraLa madre de una niña con síndrome de Kabuki denuncia que estos niños están “infradiagnosticados”Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Día Mundial aTTPLa mortalidad de los pacientes con aTTP se reduce gracias a los nuevos fármacosLa mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (aTTP, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultra rara de la sangre, se ha reducido de forma significativa gracias a la llegada de nuevos fármacos como ‘caplacizumab’, ya que esta patología sin tratamiento es letal en un 90% de los casos
Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
DiscapacidadParalímpico en Sidney y ahora diputado en Suiza para defender la inclusión y los derechos humanosFrancisco Taboada, de 45 años y natural de Ourense, tiene una ceguera ocasionada por un accidente doméstico cuando era niño, pasó parte de su infancia en el hospital, compitió como ciclista en los Juegos Paralímpicos de Sidney 2000, formó una familia e inició su faceta como emprendedor, ha sido elegido recientemente diputado en el Gran Consejo de Ginebra (Suiza) y entrena para ser atleta en la cita paralímpica de París 2024
Día de la EsquizofreniaLos afectados de esquizofrenia "no somos un diagnóstico, sino personas con una enfermedad”Javier Baines, un pamplonés de 41 años, cursó un grado superior de Realización de Cine y Vídeo en la Escuela de Andoain (Guipúzcoa) y actualmente trabaja por las tardes en la Filmoteca de Navarra, pero por la mañana su película es otra muy distinta. Tres veces por semana asiste a la Clínica de Rehabilitación San Francisco Javier de Pamplona para tratar un cuadro de esquizofrenia paranoide que protagoniza desde hace más de 20 años