SaludCerca de 15.000 españoles podrían tener hipofosfatasia y no saberloCerca de 15.000 españoles podrían tener hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo, por lo que investigadores del Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) han implementado un protocolo para su detección adecuada
CienciaLa malaria más mortífera llegó a Europa desde la India en el siglo IV a. CLa malaria azotó la mayor parte de Europa hasta hace sólo unos 80 años, cuando fue erradicada gracias a la colaboración internacional, pero se ignoraba cómo había llegado al continente. Un estudio con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) muestra que la variante más mortífera de la enfermedad, causada por el patógeno 'Plasmodium falciparum', llegó a Europa procedente de la India probablemente hacia el siglo IV a. C
El CNIO descubre una conexión entre los nutrientes y el tumor linfoma folicularEl Grupo de Metabolismo y Señalización Celular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado un mecanismo por el cual los linfomas foliculares (un tipo de tumor todavía sin cura) emplean los nutrientes durante su origen. El equipo dirigido por Alejo Efeyan propone la exploración en futuros estudios de una posible estrategia terapéutica con un fármaco que ya está en clínica para otros tumores
InvestigaciónHallan nuevas mutaciones en pacientes con VIH con desarrollo lento de la enfermedadUn equipo de investigadores del Centro Nacional de Microbiología (CNM) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha descubierto nuevas mutaciones características del grupo de pacientes afectados por VIH conocidos como ‘controladores de élite’ o lentos progresores, en los que la enfermedad avanza de manera mucho más lenta y controlada
InvestigaciónDesarrollan un modelo de ratón para estudiar un tipo de atrofia humana del nervio ópticoUn equipo de investigadores nacionales e internacionales ha conseguido desarrollar un modelo de ratón que descifra la sintomatología de la atrofia del nervio óptico y su consiguiente pérdida visual de los pacientes y con el que se propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético
SaludIdentifican mutaciones genéticas responsables de las cardiopatías familiaresInvestigadores del Hospital La Luz de Madrid han identificado las mutaciones genéticas responsables del desarrollo de las cardiopatías familiares con el objetivo de averiguar si algún miembro de una familia está expuesto a esta enfermedad cuando se ha producido una muerte súbita por patología del corazón en la familia
Las plantas regulan su crecimiento en función de la temperatura ambientalUn equipo de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que las plantas regulan su crecimiento en función de la temperatura ambiental. En concreto, han comprobado que dos genes de una planta están implicados en la regulación de la respuesta térmica del desarrollo de las plantas
La almendra pasó de ser tóxica y amarga a dulce y comestible gracias a una mutación puntual de un solo genLas almendras pasaron de ser tóxicas y amargas a dulces y comestibles gracias a una mutación puntual de un solo gen, según ha desvelado un equipo internacional de investigadores españoles, daneses e italianos, encabezado por la científica del Grupo de Mejora Genética de Frutales del Centro de Edafología y Biología Aplicada del Segura, del CSIC, Raquel Sánchez, que han presentado el genoma de referencia completo de este fruto seco, lo que además ayudará a erradicar los ejemplares amargos
CienciaEl CSIC lleva la ciencia a la Feria del Libro de MadridEl Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) participa en la Feria del libro de Madrid para divulgar la ciencia a través de sus novedades editoriales, que abordan, entre otros temas, las tierras raras, el albinismo, la aceleración del universo o la tecnología ‘blockchain’
InvestigaciónDescubren un proceso celular que influye en el cáncer de mama agresivo y resistenteUn estudio codirigido por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Imperial College London (Reino Unido) ha descubierto un proceso celular que regula la aparición de cánceres de mama agresivos y resistentes a las terapias hormonales
SaludHoy se celebra el Día Mundial del PárkinsonHoy se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
Día Mundial del PárkinsonUn 28% de los pacientes con párkinson están sin diagnosticarMañana, 11 de abril, se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
SaludInvestigadores españoles consiguen eliminar por completo el cáncer de páncreas en ratonesEl estudio ‘Regresión completa de los adenocarcinomas ductales pancreáticos avanzados tras la inhibición combinada de EGFR Y C-RAF’, desarrollado por un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), eliminó el cáncer de páncreas en la mitad de los ratones que participaron, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos contra el cáncer de páncreas en humanos, según se dio a conocer hoy en la presentación de la investigación en Madrid
SaludCientíficos estudian la edición de un gen para que no aparezcan ampollas en pacientes con 'piel de mariposa'Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
SaludFundación Feder apoya con 100.000 euros el desarrollo de cinco proyectos de investigación en enfermedades rarasLa Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Un estudio de la Fundación Jiménez Díaz identifica una firma genética común en tres enfermedades rarasUn grupo de investigadores, liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (Iis-Fjd), identificó una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
SaludAfectados por Piel de Mariposa reclaman “mejor atención” de los profesionales sanitarios y docentesLa Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
Un tipo de célula cerebral defectuosa se vincula al párkinsonUn equipo de científicos de Barcelona ha descubierto que las versiones defectuosas de las células gliales, -células cerebrales humanas- están vinculadas a la acumulación de una proteína tóxica característica de la enfermedad de Parkinson. El trabajo, que se publicó el 10 de enero en la publicación mensual ‘Stem Cell Reports’, sugiere un “papel importante” de este tipo de células en la enfermedad y propone “posibles nuevas dianas terapéuticas”
Cerca de 15.000 españoles podrían tener hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo, por lo que investigadores del Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) han implementado un protocolo para su detección adecuada
La malaria azotó la mayor parte de Europa hasta hace sólo unos 80 años, cuando fue erradicada gracias a la colaboración internacional, pero se ignoraba cómo había llegado al continente. Un estudio con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) muestra que la variante más mortífera de la enfermedad, causada por el patógeno 'Plasmodium falciparum', llegó a Europa procedente de la India probablemente hacia el siglo IV a. C
El Grupo de Metabolismo y Señalización Celular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado un mecanismo por el cual los linfomas foliculares (un tipo de tumor todavía sin cura) emplean los nutrientes durante su origen. El equipo dirigido por Alejo Efeyan propone la exploración en futuros estudios de una posible estrategia terapéutica con un fármaco que ya está en clínica para otros tumores
Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Microbiología (CNM) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha descubierto nuevas mutaciones características del grupo de pacientes afectados por VIH conocidos como ‘controladores de élite’ o lentos progresores, en los que la enfermedad avanza de manera mucho más lenta y controlada
Un equipo de investigadores nacionales e internacionales ha conseguido desarrollar un modelo de ratón que descifra la sintomatología de la atrofia del nervio óptico y su consiguiente pérdida visual de los pacientes y con el que se propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético
Investigadores del Hospital La Luz de Madrid han identificado las mutaciones genéticas responsables del desarrollo de las cardiopatías familiares con el objetivo de averiguar si algún miembro de una familia está expuesto a esta enfermedad cuando se ha producido una muerte súbita por patología del corazón en la familia
Hoy se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
Mañana, 11 de abril, se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
El estudio ‘Regresión completa de los adenocarcinomas ductales pancreáticos avanzados tras la inhibición combinada de EGFR Y C-RAF’, desarrollado por un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), eliminó el cáncer de páncreas en la mitad de los ratones que participaron, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos contra el cáncer de páncreas en humanos, según se dio a conocer hoy en la presentación de la investigación en Madrid
Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Las mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Investigadores de distintos países han publicado en ‘Nature Communications’ los resultados de un estudio que incluye la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina
La Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
Un equipo de científicos de Barcelona ha descubierto que las versiones defectuosas de las células gliales, -células cerebrales humanas- están vinculadas a la acumulación de una proteína tóxica característica de la enfermedad de Parkinson. El trabajo, que se publicó el 10 de enero en la publicación mensual ‘Stem Cell Reports’, sugiere un “papel importante” de este tipo de células en la enfermedad y propone “posibles nuevas dianas terapéuticas”
