Enfermedades rarasDía Mundial de las Enfermedades Raras: esperanzas y obstáculos en la búsqueda de tratamientosCada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
Día enfermedades rarasUn afectado de una enfermedad rara lleva 17 años a la espera de un diagnósticoLas personas afectadas por una enfermedad rara no sólo se enfrentan al deterioro de su salud, sino a una larga espera (una media de seis años) para obtener un diagnóstico. Pero hay pacientes que después de años, incluso décadas, continúan sin conocer el nombre de su enfermad y “sin diagnóstico no hay tratamiento”
HistoriaHallan un cerebro convertido en vidrio por la nube de cenizas del VesubioUn equipo de investigadores ha encontrado vidrio orgánico de color oscuro en el interior del cráneo de un individuo que murió en Herculano (Italia) durante la erupción del Vesubio en el año 79 d. C. Probablemente, esa transformación se produjo cuando este murió por una nube de cenizas muy caliente, pero de corta duración
Enfermedad raraEl Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos ayudan a investigar la enfermedad rara DDX3XEl Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos han realizado un donativo de 1.424 euros para investigar la enfermedad rara DDX3X, después de que se haya reunido este dinero mediante una campaña de recolección de tapones solidarios durante el último año
Enfermedades rarasFeder pide que los españoles con enfermedades raras tengan acceso "a todos los medicamentos huérfanos que hay en Europa"El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, demandó este miércoles que los españoles con enfermedades raras tengan acceso "a todos los medicamentos huérfanos (específicos para estas patologías) que hay en Europa". En la actualidad Europa cuenta con 148 y de ellos, solo 85 están financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
DiagnósticoExpertos en autismo creen necesario diagnosticar el Síndrome de Asperger para aplicar las recomendacionesEl psicólogo Guillermo Benito Ruiz apuntó este lunes que “poner etiquetas” ayuda a los profesionales a “organizar la información” y a las personas que lo tienen “a comprender algunas cosas, a sentirse explicado”. Para el experto, el diagnóstico permite conocer la situación “aceptar que existe” y comprenderla, pero avisó que “tras el informe, hay que fijarse en las recomendaciones”
Día del Niño con cáncerUn niño con leucemia vive gracias a una nueva médula donada por su hermano mayorLucas acaba de celebrar su primer ‘cumplevida’. Este pequeño de dos años y medio tiene una leucemia mielomonocítica juvenil, una de más raras y graves que se conocen. Cuando empeoró notablemente y su vida corría más peligro que nunca, recibió un regalo inesperado: un trasplante de médula ósea de su hermano mayor. Aunque todavía le quedan tratamientos por atravesar, Lucas y Carlos no dejan de sonreír unidos por el lazo dorado que simboliza la lucha contra el cáncer infantil
SaludRTVE lanza una campaña para concienciar sobre las enfermedades raras, "tan reales como quienes las sufren"RTVE ha lanzado una campaña de apoyo a las personas con enfermedades raras en la que, a través de tres vídeos y tres cuñas de radio, pacientes, familiares, médicos e investigadores hablan sobre cómo es vivir con estas patologías para llamar a la concienciación: "Las enfermedades raras son tan reales como quienes las sufren, en su lucha tu voz también cuenta, si tú te mueves el mundo se mueve"
PacientesLos pacientes con colangitis biliar reclaman un nuevo tratamiento por no tener una alternativa terapéuticaLos pacientes con colangitis biliar primaria (CBP), una enfermedad rara que afecta al hígado y que puede provocar daños de gravedad, junto con la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH), reclamaron a las autoridades sanitarias la necesidad urgente de contar con nuevos tratamientos por no contar con ninguna alternativa terapéutica
BiodiversidadEl lobo ibérico conserva ADN de perro que lo diferencia de otros lobos europeosEl lobo ibérico mantiene un pequeño pero significativo legado genético de antiguos encuentros con perros que podría contribuir a definir sus rasgos característicos y de su sistema inmunológico y comportamiento, y lo diferencia de otros lobos europeos
SaludLas ‘pERsonas’ son las protagonistas de la campaña de Feder para el Día Mundial de las Enfermedades RarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) inició este martes su campaña ‘Día Mundial de las pERsonas’ de sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 28 de febrero) con la que busca también concienciar a la población de que las enfermedades raras “afectan a personas y pueden afectar a cualquiera”
CulturaGuillermo Saccomanno obtiene el Premio Alfaguara por ‘Arderá el viento’El escritor argentino Guillermo Saccomanno ha sido reconocido con el Premio Alfaguara de novela 2025 por su novela ‘Arderá el viento’, presentada con el título ‘Vendrá el fuego’ y bajo el pseudónimo Jim, de la que el jurado destacó que “es la historia de una degradación, de un descascaramiento agónico que poco a poco deja a la vista las miserias del cuerpo social”
DiscapacidadCinco historias reales de lucha y esperanza contra la artrogriposis múltiple congénitaLa artrogriposis múltiple congénita (AMC) es una enfermedad rara que afecta a las articulaciones y los músculos, provocando rigidez y limitando el movimiento. Aunque el diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, los retos son inmensos. Sin embargo, detrás de cada caso hay historias de superación que desafían los límites y redefinen el concepto de belleza
Memoria históricaEl PP tacha de “efeméride rara” los 50 años de la muerte de Franco y anuncia actos para celebrar la ConstituciónEl Partido Popular reiteró este martes su oposición a los actos del Gobierno por el 50 aniversario de la muerte del dictador Francisco Franco y anunció una ronda de actos para celebrar que la Constitución de 1978 se convierte en la “más longeva” de la historia española, frente a las “efemérides raras” planteadas por Pedro Sánchez
CulturaPlantean al Ministerio de Cultura que la Capital Europea de la Cultura 2031 no promueva la tauromaquiaLa Fundación Franz Weber (FFW) planteó este sábado al Ministerio de Cultura que la próxima Capital Europea de la Cultura 2031, que corresponderá a una ciudad española, “no promueva bajo ningún concepto maltrato animal en forma de corridas de toros, encierros, novilladas o cualquier otra práctica análoga”
ClimaEl planeta registró 40 ‘megatsunamis’ con olas de más de 35 metros en 350 añosEl Instituto Geológico y Minero de España (IGME-CSIC) y la Universidad Complutense de Madrid han lanzado el primer Catálogo Global de Megatsunamis Históricos (GHMCat), en el que se recogen los 40 eventos documentados desde 1674 hasta la actualidad con al menos 35 metros de altura máxima de las olas, con el fin de conocer los impactos de esos fenómenos ante su aumento por el cambio climático
ClimaUn catálogo de ‘megatsunamis’ históricos ayuda a conocer sus impactos ante el cambio climáticoEl Instituto Geológico y Minero de España (IGME-CSIC) y la Universidad Complutense de Madrid han lanzado el primer Catálogo Global de Megatsunamis Históricos (GHMCat), en el que se recogen los 40 eventos documentados desde 1674 hasta la actualidad con el fin de conocer los impactos de esos fenómenos ante su aumento por el cambio climático
Formación médicaLa OMC presenta una guía para mejorar el abordaje de la miastenia gravisLa Organización Médica Colegial de España (OMC), a través de su Fundación para la Formación (Ffomc), presentó este martes un programa formativo sobre las Pautas de Actuación y Seguimiento (PAS) referentes a la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune crónica y rara que provoca debilidad muscular fluctuante
DiscapacidadEl Cermi y el Real Patronato sobre Discapacidad lanzan el octavo diálogo del proyecto 'Inclusión, a conciencia'El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi), junto con el Real Patronato sobre Discapacidad, presentaron el octavo y último diálogo del proyecto audiovisual accesible 'Inclusión, a conciencia', que busca que la sociedad tome conciencia sobre la realidad de las personas con discapacidad, siguiendo los principios, valores y mandatos de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
Las personas afectadas por una enfermedad rara no sólo se enfrentan al deterioro de su salud, sino a una larga espera (una media de seis años) para obtener un diagnóstico. Pero hay pacientes que después de años, incluso décadas, continúan sin conocer el nombre de su enfermad y “sin diagnóstico no hay tratamiento”
Un equipo de investigadores ha encontrado vidrio orgánico de color oscuro en el interior del cráneo de un individuo que murió en Herculano (Italia) durante la erupción del Vesubio en el año 79 d. C. Probablemente, esa transformación se produjo cuando este murió por una nube de cenizas muy caliente, pero de corta duración
El Ayuntamiento de Alcorcón y sus vecinos han realizado un donativo de 1.424 euros para investigar la enfermedad rara DDX3X, después de que se haya reunido este dinero mediante una campaña de recolección de tapones solidarios durante el último año
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, demandó este miércoles que los españoles con enfermedades raras tengan acceso "a todos los medicamentos huérfanos (específicos para estas patologías) que hay en Europa". En la actualidad Europa cuenta con 148 y de ellos, solo 85 están financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
El psicólogo Guillermo Benito Ruiz apuntó este lunes que “poner etiquetas” ayuda a los profesionales a “organizar la información” y a las personas que lo tienen “a comprender algunas cosas, a sentirse explicado”. Para el experto, el diagnóstico permite conocer la situación “aceptar que existe” y comprenderla, pero avisó que “tras el informe, hay que fijarse en las recomendaciones”
Lucas acaba de celebrar su primer ‘cumplevida’. Este pequeño de dos años y medio tiene una leucemia mielomonocítica juvenil, una de más raras y graves que se conocen. Cuando empeoró notablemente y su vida corría más peligro que nunca, recibió un regalo inesperado: un trasplante de médula ósea de su hermano mayor. Aunque todavía le quedan tratamientos por atravesar, Lucas y Carlos no dejan de sonreír unidos por el lazo dorado que simboliza la lucha contra el cáncer infantil
RTVE ha lanzado una campaña de apoyo a las personas con enfermedades raras en la que, a través de tres vídeos y tres cuñas de radio, pacientes, familiares, médicos e investigadores hablan sobre cómo es vivir con estas patologías para llamar a la concienciación: "Las enfermedades raras son tan reales como quienes las sufren, en su lucha tu voz también cuenta, si tú te mueves el mundo se mueve"
El lobo ibérico mantiene un pequeño pero significativo legado genético de antiguos encuentros con perros que podría contribuir a definir sus rasgos característicos y de su sistema inmunológico y comportamiento, y lo diferencia de otros lobos europeos
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) inició este martes su campaña ‘Día Mundial de las pERsonas’ de sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 28 de febrero) con la que busca también concienciar a la población de que las enfermedades raras “afectan a personas y pueden afectar a cualquiera”
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es una enfermedad rara que afecta a las articulaciones y los músculos, provocando rigidez y limitando el movimiento. Aunque el diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, los retos son inmensos. Sin embargo, detrás de cada caso hay historias de superación que desafían los límites y redefinen el concepto de belleza
La Fundación Inocente ha lanzado dos convocatorias de ayudas para repartir la recaudación de su última Gala Inocente, Inocente del 28 de diciembre, que fue de 1,6 millones de euros, para entidades que ayudan a la infancia hospitalizada y a los menores que se vieron afectados por la dana
La responsable de Empleo de Plena inclusión España, Silvia Muñoz, mostró este lunes su satisfacción con el modo en que se llevaron a cabo los exámenes de acceso al empleo público para más de 4.000 personas con discapacidad intelectual celebrados este sábado en Madrid, Sevilla, Coruña y Zaragoza
La química y experta en Dietética y Nutrición Ángela Quintas defiende en su nuevo libro, ‘De la boca a tu salud’, la dieta del control de insulina que se basa en controlar los picos de glucosa “logrando resultados extraordinarios para adelgazar con salud”
El Partido Popular reiteró este martes su oposición a los actos del Gobierno por el 50 aniversario de la muerte del dictador Francisco Franco y anunció una ronda de actos para celebrar que la Constitución de 1978 se convierte en la “más longeva” de la historia española, frente a las “efemérides raras” planteadas por Pedro Sánchez
El Instituto Geológico y Minero de España (IGME-CSIC) y la Universidad Complutense de Madrid han lanzado el primer Catálogo Global de Megatsunamis Históricos (GHMCat), en el que se recogen los 40 eventos documentados desde 1674 hasta la actualidad con al menos 35 metros de altura máxima de las olas, con el fin de conocer los impactos de esos fenómenos ante su aumento por el cambio climático
El Instituto Geológico y Minero de España (IGME-CSIC) y la Universidad Complutense de Madrid han lanzado el primer Catálogo Global de Megatsunamis Históricos (GHMCat), en el que se recogen los 40 eventos documentados desde 1674 hasta la actualidad con el fin de conocer los impactos de esos fenómenos ante su aumento por el cambio climático
La ONCE dedica cuatro cupones a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) los días 30 y 31 de diciembre de 2024 y 1 y 2 de enero de 2025. De esta forma, un total de 20 millones de cupones (cinco cada día) apoyarán a pacientes y familiares y fomentarán la investigación
Un nuevo estudio apunta que animales marinos, entre mamíferos, aves y reptiles, nadan a profundidades relativas similares cuando viajan y no se alimentan en sus desplazamientos para ahorrar energía
La Organización Médica Colegial de España (OMC), a través de su Fundación para la Formación (Ffomc), presentó este martes un programa formativo sobre las Pautas de Actuación y Seguimiento (PAS) referentes a la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune crónica y rara que provoca debilidad muscular fluctuante
El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi), junto con el Real Patronato sobre Discapacidad, presentaron el octavo y último diálogo del proyecto audiovisual accesible 'Inclusión, a conciencia', que busca que la sociedad tome conciencia sobre la realidad de las personas con discapacidad, siguiendo los principios, valores y mandatos de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas
