Enfermedades rarasGenética e inteligencia artificial resuelven el misterio de un raro trastorno infantilInvestigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
InvestigaciónEncuentran una diana terapéutica que previene la metástasis cerebral y evita recaídasEl grupo de Metástasis Cerebral del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha encontrado una diana terapéutica que acerca el objetivo de prevenir la metástasis cerebral y evitar recaídas, que abre una vía para frenar la patología cuando todavía no se manifiesta
OncologíaLa calidad de vida debe integrarse en la evaluación de medicamentos oncológicosLa calidad de vida debe integrarse en los criterios de evaluación de los medicamentos oncológicos, según revela el informe ‘Vivir Más y Mejor. La incorporación de la calidad de vida en los criterios de evaluación de fármacos y su impacto en los pacientes’, presentado este lunes por AstraZeneca en colaboración con la Alianza frente a la Metástasis: Innovación y Apoyo (Almia)
Día RetinaLos ópticos-optometristas advierten de que enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosaEl Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas (Cgcoo) advierte de que algunas enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosa y sin pérdida de visión perceptible, por lo que aconsejó revisiones periódicas de la salud visual y ocular, sobre todo cuando existen factores de riesgo
Esclerosis múltipleUn ensayo evalúa la viabilidad de incorporar la rehabilitación cognitiva a la atención habitual de la esclerosis múltipleUn equipo de investigadores británicos ha constatado la viabilidad de integrar programas de evaluación y rehabilitación cognitiva en la atención habitual de las personas con esclerosis múltiple, una enfermedad cuyos efectos sobre la memoria, la atención o la capacidad de planificación suelen pasar más desapercibidos que las limitaciones físicas, pese a su impacto en la autonomía personal, la vida laboral y la calidad de vida
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Neurona motoraUn estudio dotado con 26 millones de dólares busca detectar la ELA antes de que aparezcan los síntomasUn consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
MenoresMás de dos horas diarias con pantallas duplica el riesgo de tener un TDAH en la infanciaLos niños que pasan dos o más horas al día frente a pantallas presentan un riesgo de 2,16 veces mayor de cumplir los criterios de cribado de un posible trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) que aquellos que pasan menos de una hora diaria
CáncerCRIS Contra el Cáncer reivindica el papel de la enfermería en la investigaciónLa Fundación CRIS Contra el Cáncer reivindicó este jueves el papel de la enfermería como parte esencial de la investigación oncológica, que su aportación científica tenga mayor visibilidad y reconocimiento, y se reconozca la carrera profesional investigadora
Dolor crónicoLa ansiedad y la depresión elevan el riesgo de adicción a los opioides en pacientes con dolor crónicoLa ansiedad y la depresión aumentan el riesgo de desarrollar un uso problemático de medicamentos opioides entre las personas que padecen dolor crónico, según una investigación liderada por científicos de la Universidad de Valencia y del Consorci Hospital General Universitari de Valencia, que subraya la necesidad de incorporar evaluaciones psicológicas rutinarias en el tratamiento de estos pacientes
Día RetinaLos ópticos-optometristas advierten de que enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosaEl Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas (Cgcoo) advirtió de que algunas enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosa y sin pérdida de visión perceptible, por lo que aconsejó revisiones periódicas de la salud visual y ocular, sobre todo cuando existen factores de riesgo
CongresoUn asesor del PP reconoce que manipuló el espray pimienta de Ana Vázquez en un baño del CongresoUn trabajador del PP reconoció este miércoles, en una conversación informal con periodistas, que ha sido él quien ha “accionado sin querer” el bote de gas pimienta que la diputada Ana Vázquez exhibió esta mañana en el hemiciclo durante la sesión de control al Gobierno, motivo por el que fue desalojada por la presidenta del Congreso, Francina Armengol
SaludFedhemo pide a los pacientes con PTTa que no vivan "secuestrados por la enfermedad"El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
Gripe aviarEuropa registró sólo 110 detecciones de gripe aviar en aves durante este verano, pero persisten los brotes en mamíferos silvestresEuropa registró entre junio y agosto únicamente 110 detecciones de gripe aviar altamente patógena H5N1 en aves silvestres y domésticas de doce países, una cifra que confirma el descenso de la circulación del virus observado desde la primavera. Sin embargo, las autoridades sanitarias europeas advierten de que el patógeno sigue presente en mamíferos silvestres, como carnívoros terrestres y pinnípedos
VolcánUn estudio vincula la erupción del Tajogaite con secuelas respiratorias persistentes cinco años despuésUn estudio científico ha encontrado una asociación entre la exposición a las emisiones generadas por la erupción del volcán Tajogaite, en La Palma, y la persistencia de síntomas respiratorios varios años después del episodio eruptivo, lo que apunta a posibles efectos a largo plazo sobre la salud de parte de la población afectada, especialmente entre las personas más expuestas y los niños con patologías previas
NeurologíaEl diagnóstico de la narcolepsia tarda 15 años y el de piernas inquietas más de una décadaLa Sociedad Española de Neurología (SEN) subrayó este martes que el diagnóstico de la narcolepsia puede tardar hasta 15 años y el del síndrome de piernas inquietas más de una década, dos enfermedades neurológicas que afectan al sueño y a la calidad de vida de quienes las padecen
SanidadPacientes y profesionales sanitarios ponen voz a la fibrosis pulmonar en 'Más allá del pulmón'Boehringer Ingelheim impulsa 'Más allá del pulmón', una iniciativa enmarcada en el Mes de la FibrosiPulmonar que, a través de una serie de videopódcasts protagonizados por una paciente y profesionales sanitarios, busca acercar esta afección a la sociedad, favorecer un mayor conocimiento de sus síntomas y visibilizar el impacto físico, emocional y social que supone convivir con ella