Retinosis pigmentariaDescubren una nueva causa genética de ceguera hereditaria ligada a una rara enfermedad metabólicaUn equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
ViviendaUnicef España reclama que la vivienda incorpore un enfoque de infancia para combatir la pobreza infantilUnicef España reclamó este martes que las políticas de vivienda incorporen “de manera efectiva y específica un enfoque de infancia” para garantizar que las medidas lleguen a los hogares con niños y niñas, al considerar que la vivienda es “una política esencial para prevenir la pobreza infantil y favorecer la inclusión social”
sALUDLos hematólogos confían en un tratamiento "revolucionario" para tratar la PTTaLa doctora Cristina Pascual, jefa de Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Gregorio Marañón, afirmó que espera que las nuevas guías de abordaje de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, incluyan el tratamiento con caplacizumab e inmunosupresión sin recambio plasmático, lo que supondría un cambio "revolucionario" e "increíblemente ventajoso" para los pacientes con esta dolencia
SaludFedhemo pide a los pacientes con PTTa que no vivan "secuestrados por la enfermedad"El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
DuchenneDuchenne Parent Project España da voz a pacientes y familias con la campaña ‘Escuchar cambia la historia’Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
SaludLos pesticidas aumentan hasta un 70% el riesgo de tener ELALa exposición de los trabajadores a pesticidas (herbicidas e insecticidas) está relacionada con un riesgo entre un 60% y un 70% mayor de padecer esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva actualmente sin cura que daña las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, y provoca debilidad muscular, pérdida de movilidad y problemas respiratorios
SaludLos pesticidas elevan hasta un 70% el riesgo de tener ELALa exposición de los trabajadores a pesticidas (herbicidas e insecticidas) está relacionada con un riesgo entre un 60% y un 70% mayor de padecer esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva actualmente sin cura que daña las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, y provoca debilidad muscular, pérdida de movilidad y problemas respiratorios
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
El 89% de las personas con púrpura trombocitopénica inmune (PTI) afirma que el diagnóstico ha tenido un impacto real en su salud mental, según el informe 'Conexión PTI 360 del Grupo de Trabajo Conexión PTI 360', en el que ha participado la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo)
Unicef España reclamó este martes que las políticas de vivienda incorporen “de manera efectiva y específica un enfoque de infancia” para garantizar que las medidas lleguen a los hogares con niños y niñas, al considerar que la vivienda es “una política esencial para prevenir la pobreza infantil y favorecer la inclusión social”
La doctora Cristina Pascual, jefa de Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Gregorio Marañón, afirmó que espera que las nuevas guías de abordaje de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, incluyan el tratamiento con caplacizumab e inmunosupresión sin recambio plasmático, lo que supondría un cambio "revolucionario" e "increíblemente ventajoso" para los pacientes con esta dolencia
La Fundación CRIS Contra el Cáncer celebra este domingo en Madrid la IV edición de la Carrera CRIS Cáncer bajo el lema ‘Si corres, curas’, una iniciativa solidaria cuyo objetivo es recaudar fondos para financiar investigación de excelencia en proyectos paneuropeos de cáncer infantil
La reina Letizia señaló este miércoles, en el marco del Día Mundial de la investigación en Cáncer 2026 celebrado en Bruselas (Bélgica), que la investigación oncológica "no tiene el lujo del tiempo", por lo que abogó por mantener "una inversión sostenible" para que la ciencia pueda seguir progresando "con responsabilidad y urgencia"
El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
La Comunidad de Madrid y la Fundación Real Madrid firmaron un protocolo de colaboración para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con enfermedades raras, especialmente las que padecen epidermólisis bullosa distrófica, conocida como piel de mariposa
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó que los avances en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias “lleguen de forma más rápida y equitativa” a todas las personas con enfermedades raras, con independencia de su lugar de residencia
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará este jueves y viernes en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará los próximos 17 y 18 de septiembre en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
La Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) defendió el deporte y las historias de superación personal como herramientas para visibilizar esta enfermedad rara, favorecer la inclusión social y demostrar que las personas que conviven con esta patología “pueden desarrollar una vida plena con los apoyos y adaptaciones adecuados”
Investigadores franceses demostraron que reforzar la sensibilización y formación de los médicos permite acelerar la detección temprana de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica ultra‑rara que afecta a entre 1 y 3 personas por cada millón en todo el mundo
