Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
DiscapacidadArranca el primer registro clínico nacional de artrogriposis para mejorar la investigación y atención a los pacientesLa Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
DiscapacidadMañana un diálogo de Servimedia explica cómo es vivir con artrogriposisLa agencia de noticias Servimedia celebrará mañana lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Enfermedades rarasUna prueba genética identifica a bebés con una enfermedad rara que podrían curarse con cirugíaUna prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Enfermedades rarasEl idioma limita el acceso de menores con enfermedades raras a ensayos clínicos internacionalesHablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
DuchenneLos niños con Duchenne están más expuestos al bullying por su condición físicaDuchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
DiscapacidadServimedia acoge un diálogo para descubrir cómo es vivir con artrogriposisLa agencia de noticias Servimedia celebrará el lunes 29 de junio a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Enfermedades rarasLos neuropediatras reclaman atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de DravetLos neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
ELALa historia de Tatiana pone rostro a los gastos invisibles de vivir con ELA: “Necesito sostener mi propia vida”La historia de la gallega de 33 años Tatiana Badiola pone rostro a los gastos invisibles de vivir con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): adaptar una casa, reparar una silla salvaescaleras, mantener una furgoneta adaptada o pagar cuidados profesionales mientras llegan las ayudas públicas. “Necesito ayuda para recuperar estabilidad, mantener mi autonomía mientras sea posible y sentirme útil, conectada y viva más allá de la enfermedad”
Enfermedades rarasFamilias de toda España reclaman más diagnóstico genético para una epilepsia rara que aparece en bebésFamilias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
Enfermedad raraJordi Martínez, paciente con IgG4: “Me llegaron a diagnosticar cáncer de laringe, de vejiga y de próstata”La enfermedad ER-IgG4, una patología rara autoinmune capaz de simular procesos tumorales y provocar daños irreversibles en distintos órganos, cuenta desde este lunes con la primera terapia aprobada y financiada específicamente para esta dolencia. Jordi Martínez, paciente con IgG4, alertó sobre la existencia de diagnósticos erróneos: “Me llegaron a diagnosticar cáncer de laringe, de vejiga y de próstata”
SaludNueve de cada diez pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna conviven con fatigaLa Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE), profesionales sanitarios y Novartis han presentado el informe ‘HPN Experiencia+’, un documento que analiza la experiencia de los pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y el impacto en la calidad de vida, ya que nueve de cada diez pacientes conviven con fatiga
Día MelanomaLos oftalmólogos recomiendan ir a consulta para detectar a tiempo un melanoma ocularEl Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) recordó este sábado que la detección precoz del melanoma ocular, un cáncer raro pero frecuente, mediante revisiones oftalmológicas completas, incluyendo la exploración del fondo de ojo con dilatación, es determinante para diagnosticarlo a tiempo y planificar el tratamiento y el seguimiento más adecuados
Enfermedades rarasDiferencias genéticas explican por qué la esclerodermia es más frecuente en mujeres, pero más grave en hombresUna investigación internacional liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Ipbnl-CSIC) ha identificado diferencias genéticas asociadas al sexo en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres, en una proporción de ocho a uno, aunque suele manifestarse de forma más grave en hombres
Enfermedades rarasCélulas madre de donantes familiares reducen la inflamación en personas con 'piel de mariposa'La infusión intravenosa de células madre mesenquimales procedentes de donantes familiares "es segura y mejora síntomas como el picor, las alteraciones del sueño y la fatiga" en pacientes pediátricos con epidermólisis bullosa distrófica recesiva, una de las formas más graves de la enfermedad conocida como 'piel de mariposa', según un estudio español publicado en la revista 'Frontiers in Immunology'
Investigadores franceses demostraron que reforzar la sensibilización y formación de los médicos permite acelerar la detección temprana de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica ultra‑rara que afecta a entre 1 y 3 personas por cada millón en todo el mundo
Activistas Lgtbi+ con discapacidad exigen que la inclusión del colectivo deje de ser "un eslogan bonito" y se traduzca en medidas reales que atiendan sus necesidades específicas, desde una accesibilidad plena en todos los espacios hasta una mayor representación y visibilidad
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
La Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
La agencia de noticias Servimedia celebrará este lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
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La Fundación Botín invirtió 16,7 millones de euros en sus programas sociales durante 2025, con los que benefició a más de 1,2 millones de personas en España y América Latina, según la Memoria de la entidad presentada este jueves en un acto en Santander
Una prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Hablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
Duchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
Xènia Cid publicará el próximo 1 de julio ‘A vivir lo aprendí de ti’, un libro en el que relata el proceso de reconstrucción personal y familiar tras la muerte de su hijo Arnau, quien falleció a los nueve años por anemia de Fanconi, una enfermedad rara
Más de 150 edificios y monumentos emblemáticos volverán a iluminarse de color morado este martes con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet
Más de 150 edificios y monumentos emblemáticos volverán a iluminarse de color morado este martes, 23 de junio, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet
La agencia de noticias Servimedia celebrará el lunes 29 de junio a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Los neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
La historia de la gallega de 33 años Tatiana Badiola pone rostro a los gastos invisibles de vivir con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): adaptar una casa, reparar una silla salvaescaleras, mantener una furgoneta adaptada o pagar cuidados profesionales mientras llegan las ayudas públicas. “Necesito ayuda para recuperar estabilidad, mantener mi autonomía mientras sea posible y sentirme útil, conectada y viva más allá de la enfermedad”
La agencia de noticias Servimedia celebrará el lunes 29 de junio a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Familias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
El Grupo Parlamentario Socialista ha solicitado la comparecencia en la Comisión de Sanidad del Senado de Noah Higón Bellver, politóloga, jurista, divulgadora sanitaria y paciente con enfermedad rara, para “visibilizar la situación de las personas afectadas” por estas patologías y favorecer el impulso de políticas públicas orientadas a mejoren su calidad de vida
Un protocolo clínico oficial francés fija recomendaciones para diagnosticar y atender la esclerosis lateral primaria (ELP), una enfermedad rara del sistema nervioso que afecta de forma progresiva al movimiento y que puede confundirse inicialmente con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La enfermedad ER-IgG4, una patología rara autoinmune capaz de simular procesos tumorales y provocar daños irreversibles en distintos órganos, cuenta desde este lunes con la primera terapia aprobada y financiada específicamente para esta dolencia. Jordi Martínez, paciente con IgG4, alertó sobre la existencia de diagnósticos erróneos: “Me llegaron a diagnosticar cáncer de laringe, de vejiga y de próstata”
La Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE), profesionales sanitarios y Novartis han presentado el informe ‘HPN Experiencia+’, un documento que analiza la experiencia de los pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y el impacto en la calidad de vida, ya que nueve de cada diez pacientes conviven con fatiga
El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) recordó este sábado que la detección precoz del melanoma ocular, un cáncer raro pero frecuente, mediante revisiones oftalmológicas completas, incluyendo la exploración del fondo de ojo con dilatación, es determinante para diagnosticarlo a tiempo y planificar el tratamiento y el seguimiento más adecuados
La infusión intravenosa de células madre mesenquimales procedentes de donantes familiares "es segura y mejora síntomas como el picor, las alteraciones del sueño y la fatiga" en pacientes pediátricos con epidermólisis bullosa distrófica recesiva, una de las formas más graves de la enfermedad conocida como 'piel de mariposa', según un estudio español publicado en la revista 'Frontiers in Immunology'
