Día RetinaLos ópticos-optometristas advierten de que enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosaEl Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas (Cgcoo) advirtió de que algunas enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosa y sin pérdida de visión perceptible, por lo que aconsejó revisiones periódicas de la salud visual y ocular, sobre todo cuando existen factores de riesgo
InvestigaciónIdentifican una vía para proteger las células de la retina en enfermedades hereditarias que causan cegueraUn equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
DuchenneDuchenne Parent Project España da voz a pacientes y familias con la campaña ‘Escuchar cambia la historia’Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
DiscapacidadCocemfe celebra el real decreto que amplía la jubilación anticipada por discapacidadLa Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe) celebró este miércoles la aprobación por parte del Consejo de Ministros del real decreto que incorpora 11 nuevas patologías al listado de enfermedades que permiten acceder a la jubilación anticipada a las personas trabajadoras con un grado de discapacidad igual o superior al 45%
DuchenneLos niños con Duchenne están más expuestos al bullying por su condición físicaDuchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
DiscapacidadCaMinus culmina en Getafe su reto 2026 por la investigación de enfermedades rarasCaMinus ha llegado a Getafe (Madrid) tras completar el “Reto por la Investigación”, una travesía solidaria en silla de ruedas de más de 400 kilómetros desde Vitoria-Gasteiz para visibilizar las enfermedades raras, promover la movilidad accesible y recaudar fondos para la investigación, según informó la entidad
SolidaridadCaMinus inicia en Vitoria-Gasteiz un reto solidario en silla de ruedas hasta GetafeLa asociación CaMinus ha iniciado desde la Plaza de la Virgen Blanca de Vitoria-Gasteiz una travesía solidaria en silla de ruedas hasta Getafe (Madrid) para apoyar la investigación en enfermedades raras, dentro del denominado 'Reto por la Investigación', que finalizará el próximo 11 de junio tras once etapas
Enfermedades rarasEspaña, líder en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y BeckerEspaña se sitúa entre los países líderes en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, según la entidad Duchenne Parent Project España, que presentará las últimas líneas de investigación en el 6º Congreso Internacional de esta asociación, que se celebrará en Madrid entre el próximo viernes y el domingo 24 de mayo
EmpresasAngelini Pharma adquirirá Catalyst Pharmaceuticals por 4.100 millones de dólaresLa compañía farmacéutica enfocada en salud cerebral, Angelini Pharma, ha alcanzado un acuerdo definitivo para adquirir Catalyst Pharmaceuticals por un valor aproximado de 4.100 millones de dólares, equivalentes a unos 3.500 millones de euros. Esta operación supone la entrada de la farmacéutica italiana en el mercado estadounidense. La transacción, aprobada por unanimidad por los consejos de administración de ambas compañías, está previsto que se cierre en el tercer trimestre de 2026
MedicamentosLa Agencia Europea del Medicamento evalúa 38 nuevos principios activos en 2025La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) recomendó en 2025 la autorización para comercializar 104 medicamentos, de los que 38 son nuevos principios activos. Además, 16 de estos nuevos fármacos son huérfanos, dirigidos al tratamiento de enfermedades raras y cuatro corresponden a terapias avanzadas
DependenciaPiden que la ley de electrodependencia proteja a pacientes con enfermedad neurodegenerativaDuchenne Parent Project España (DPPE) ha solicitado que la futura ley de electrodependencia, en proceso regulatorio, proteja a los pacientes con enfermedades neurodegenerativas progresivas como la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD), para lo que presentó alegaciones al proyecto de real decreto que definirá la figura de persona electrodependiente y los criterios para acreditar dicha situación
ElectrodependenciaPiden que la ley de electrodependencia proteja a pacientes con enfermedad neurodegenerativaDuchenne Parent Project España (DPPE) ha solicitado que la futura ’ley de electrodependencia’, en proceso regulatorio, proteja a los pacientes con enfermedades neurodegenerativas progresivas como la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD), para lo que presentó alegaciones al proyecto de real decreto que definirá la figura de persona electrodependiente y los criterios para acreditar dicha situación
Enfermedades rarasRare Diseases Europe impulsa un congreso clave para definir la estrategia frente a las enfermedades rarasLa alianza europea Rare Diseases Europe (Eurordis) celebrará los próximos 3 y 4 de junio en Praga (Chequia) la nueva edición de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2026), un "congreso clave para definir las políticas futuras en el ámbito de las enfermedades raras", en un contexto marcado por los avances científicos y los desafíos pendientes en diagnóstico y acceso a tratamientos
DuchenneLos pacientes de Duchenne celebran la financiación de dos tratamientos en cuatro mesesLa Asociación Duchenne Parent Project España (DPPE) celebró este jueves la decisión del Ministerio de Sanidad de aprobar la financiación pública de ‘vamorolona’ para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética degenerativa que afecta a cerca de 1.000 personas en España y que constituye una de las enfermedades raras genéticas más frecuentes
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Enfermedades rarasDesarrollan una herramienta para detectar de forma temprana síntomas en la distrofia muscular de DuchenneUn equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
El Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas (Cgcoo) advirtió de que algunas enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosa y sin pérdida de visión perceptible, por lo que aconsejó revisiones periódicas de la salud visual y ocular, sobre todo cuando existen factores de riesgo
Un equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) celebró este jueves la publicación en el Boletín Oficial del Estado (BOE) del real decreto que amplía en once nuevas discapacidades y patologías el catálogo de condiciones que permiten acceder a la jubilación anticipada de las personas trabajadoras con un grado de discapacidad igual o superior al 45%
La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe) celebró este miércoles la aprobación por parte del Consejo de Ministros del real decreto que incorpora 11 nuevas patologías al listado de enfermedades que permiten acceder a la jubilación anticipada a las personas trabajadoras con un grado de discapacidad igual o superior al 45%
El Gobierno aprobó este martes, en el Consejo de Ministros, el real decreto por el que se amplía el acceso a la jubilación anticipada por razón de discapacidad a los afectados por 11 nuevas patologías generadoras de discapacidad
Duchenne Parent Project España (DPPE) invirtió más de 3,5 millones de euros en investigación para conseguir nuevos tratamientos para esta enfermedad rara, genética y sin cura, que afecta a unos 1.100 españoles
Duchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
CaMinus ha llegado a Getafe (Madrid) tras completar el “Reto por la Investigación”, una travesía solidaria en silla de ruedas de más de 400 kilómetros desde Vitoria-Gasteiz para visibilizar las enfermedades raras, promover la movilidad accesible y recaudar fondos para la investigación, según informó la entidad
La asociación CaMinus ha iniciado desde la Plaza de la Virgen Blanca de Vitoria-Gasteiz una travesía solidaria en silla de ruedas hasta Getafe (Madrid) para apoyar la investigación en enfermedades raras, dentro del denominado 'Reto por la Investigación', que finalizará el próximo 11 de junio tras once etapas
España se sitúa entre los países líderes en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, según la entidad Duchenne Parent Project España, que presentará las últimas líneas de investigación en el 6º Congreso Internacional de esta asociación, que se celebrará en Madrid entre el próximo viernes y el domingo 24 de mayo
La compañía farmacéutica enfocada en salud cerebral, Angelini Pharma, ha alcanzado un acuerdo definitivo para adquirir Catalyst Pharmaceuticals por un valor aproximado de 4.100 millones de dólares, equivalentes a unos 3.500 millones de euros. Esta operación supone la entrada de la farmacéutica italiana en el mercado estadounidense. La transacción, aprobada por unanimidad por los consejos de administración de ambas compañías, está previsto que se cierre en el tercer trimestre de 2026
Duchenne Parent Project España (DPPE) ha solicitado que la futura ley de electrodependencia, en proceso regulatorio, proteja a los pacientes con enfermedades neurodegenerativas progresivas como la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD), para lo que presentó alegaciones al proyecto de real decreto que definirá la figura de persona electrodependiente y los criterios para acreditar dicha situación
María Gómez-Rodulfo, notaria y afectada por distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), reclama un mayor compromiso de las administraciones públicas con las enfermedades raras, tanto en el ámbito sanitario como en el social
Duchenne Parent Project España (DPPE) ha solicitado que la futura ’ley de electrodependencia’, en proceso regulatorio, proteja a los pacientes con enfermedades neurodegenerativas progresivas como la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD), para lo que presentó alegaciones al proyecto de real decreto que definirá la figura de persona electrodependiente y los criterios para acreditar dicha situación
La alianza europea Rare Diseases Europe (Eurordis) celebrará los próximos 3 y 4 de junio en Praga (Chequia) la nueva edición de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2026), un "congreso clave para definir las políticas futuras en el ámbito de las enfermedades raras", en un contexto marcado por los avances científicos y los desafíos pendientes en diagnóstico y acceso a tratamientos
El Gobierno abrió este jueves la fase de audiencia e información pública del real decreto que incorpora 11 nuevas enfermedades al listado de patologías que dan derecho a la jubilación anticipada con un grado de discapacidad oficialmente reconocido igual o superior al 45%
La Seguridad Social incluirá 11 nuevas patologías generadoras de discapacidad en la norma que permite la reducción de la edad de jubilación de las personas trabajadoras con discapacidad en grado igual o superior al 45%
Duchenne Parent Project España (DPPE) reclamó este martes la financiación, dentro del Sistema Nacional de Salud, del único corticoide autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Un equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
