Enfermedades rarasEl primer mapa celular de la enfermedad de Behçet intestinal abre nuevas vías de diagnósticoEl primer mapa celular de una forma rara y potencialmente grave del síndrome de Behçet permite observar célula a célula qué ocurre en el tejido afectado y aporta nuevas pistas sobre los mecanismos que dañan el intestino. Un estudio basado en el análisis de más de 98.000 células puede ayudar en el futuro a mejorar el diagnóstico diferencial frente a otras enfermedades inflamatorias intestinales, como la enfermedad de Crohn, y a orientar nuevos tratamientos
AcromatopsiaNuevas pistas genéticas facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara de la retina que altera la visión de los coloresUn estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
AcrogigantismoUn estudio revisa una rara causa genética de gigantismo que puede afectar a bebés y recomienda la detección precozUn estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
HantavirusUn internista argentino con 20 años de experiencia en hantavirus investiga para anticipar qué contagiados tienen más riesgo de morirEl médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
Discapacidad auditivaIniciar el tratamiento antes de 14 días cambia el pronóstico de la sordera neurosensorial súbita infantilLa rapidez con la que se actúa ante una sordera súbita infantil puede marcar la diferencia entre recuperar audición o arrastrar una discapacidad auditiva persistente. Esa es la principal conclusión de una revisión sistemática y metaanálisis recién publicado en la revista 'Frontiers in Pediatrics', centrado en niños y adolescentes con pérdida auditiva neurosensorial súbita
SanidadLa OMS califica el riesgo por el brote de hantavirus como "bajo"La Organización Mundial de la Salud (OMS) calificó este martes como "bajo" el "riesgo para la población mundial" derivado del brote de hantavirus declarado en el barco que se encuentra actualmente frente a las costas de Cabo Verde
Enfermedades rarasUn estudio revela cómo algunas células sanguíneas sobreviven cuando el sistema inmunitario ataca la médula óseaUn estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Babesiosis humanaEl Centro Nacional de Microbiología describe un parásito que causa en humanos una zoonosis similar a la malariaEl Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
CienciaEl ADN antiguo revela que la selección natural se ha acelerado en la evolución humana recienteUn estudio masivo de ADN antiguo de casi 16 000 personas a lo largo de más de 10.000 años en Eurasia occidental -la actual Europa y partes de Oriente Medio- revela que la selección natural ha moldeado los genomas humanos modernos mucho más de lo que se pensaba al actuar sobre cientos de genes
Enfermedades rarasEEUU aprueba el primer fármaco español de terapia génica del mundo que cura una inmunodeficiencia letalLa Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
Día sarcoidosisReumatólogos y pacientes con sarcoidosis reclaman fomentar la investigación y visibilizar la enfermedadLa Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Día sarcoidosisReumatólogos y pacientes con sarcoidosis reclaman fomentar la investigación y visibilizar la enfermedadLa Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Enfermedades rarasDetectar a tiempo el síndrome de Cushing evita secuelas graves y mejora la calidad de vidaEl síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
RTVELa CNMC archiva la denuncia de Uteca contra ‘La Revuelta’ por la emisión de comunicaciones comercialesRTVE informó este lunes de que la Sala de Supervisión Regulatoria de la Comisión Nacional de Mercados y la Competencia (CNMC) archivó, en un acuerdo fechado el pasado 26 de marzo, la denuncia de la Unión de Televisiones Comerciales en Abierto (Uteca) sobre la emisión por parte de la Corporación de comunicaciones comerciales en el programa ‘La Revuelta’
Tumores cerebralesAstuce Spain reclama más proyectos para acabar con el “desierto” en investigación sobre tumores cerebralesCon motivo del Día Mundial de la Salud, la asociación Astuce Spain ha denunciado la alarmante falta de ensayos clínicos y proyectos de investigación en tumores cerebrales, especialmente en glioblastoma, uno de los más agresivos. La asociación exige acciones inmediatas por parte de la comunidad científica y las instituciones públicas para abordar esta situación crítica
DeporteAMC España organiza una jornada de deporte inclusivoLa Asociación AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita-España), en colaboración con Deutsche Bank y la Fundación También, celebrará el sábado 25 de abril en el Parque Juan Carlos I (Madrid) una jornada de deporte inclusivo en familia
SaludLa ciencia abre una nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet con terapias que traten su origenLa comunidad científica inició nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet -conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI)-, puesto que ya hay ensayos clínicos y nuevos tratamientos para abordar la causa subyacente de este síndrome, con lo cual, podría haber una “mejora más allá del control de las crisis epilépticas”
El primer mapa celular de una forma rara y potencialmente grave del síndrome de Behçet permite observar célula a célula qué ocurre en el tejido afectado y aporta nuevas pistas sobre los mecanismos que dañan el intestino. Un estudio basado en el análisis de más de 98.000 células puede ayudar en el futuro a mejorar el diagnóstico diferencial frente a otras enfermedades inflamatorias intestinales, como la enfermedad de Crohn, y a orientar nuevos tratamientos
AstraZeneca anunció este miércoles la disponibilidad en España de tres nuevas opciones terapéuticas en el abordaje de la leucemia linfocítica crónica (LLC) y el linfoma de células del manto (LCM), enfermedades oncohematológicas muy relevantes
Un estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
Un estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
El médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
La rapidez con la que se actúa ante una sordera súbita infantil puede marcar la diferencia entre recuperar audición o arrastrar una discapacidad auditiva persistente. Esa es la principal conclusión de una revisión sistemática y metaanálisis recién publicado en la revista 'Frontiers in Pediatrics', centrado en niños y adolescentes con pérdida auditiva neurosensorial súbita
La Organización Mundial de la Salud (OMS) calificó este martes como "bajo" el "riesgo para la población mundial" derivado del brote de hantavirus declarado en el barco que se encuentra actualmente frente a las costas de Cabo Verde
Un estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
La malaria influyó sustancialmente en la dispersión de los primeros humanos por África, mucho antes de que comenzara la domesticación de cultivos
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Un estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
El Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
La Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
La Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
Con motivo del Día Mundial de la Salud, la asociación Astuce Spain ha denunciado la alarmante falta de ensayos clínicos y proyectos de investigación en tumores cerebrales, especialmente en glioblastoma, uno de los más agresivos. La asociación exige acciones inmediatas por parte de la comunidad científica y las instituciones públicas para abordar esta situación crítica
La Asociación AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita-España), en colaboración con Deutsche Bank y la Fundación También, celebrará el sábado 25 de abril en el Parque Juan Carlos I (Madrid) una jornada de deporte inclusivo en familia
La comunidad científica inició nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet -conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI)-, puesto que ya hay ensayos clínicos y nuevos tratamientos para abordar la causa subyacente de este síndrome, con lo cual, podría haber una “mejora más allá del control de las crisis epilépticas”
