Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
SaludLos virus no mutan al azar: 'deciden' patrones que aceleran su evolución y adaptaciónUn estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) demuestra que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica, organizándose en redes de mutaciones que facilitan su evolución y adaptación a distintos entornos. No evolucionan de forma aleatoria, sino siguiendo patrones organizados que aceleran su capacidad de mutación 'autodirigida'
BienestarVídeoLos trabajadores valoran más el tiempo libre que el salario al elegir un empleoUn informe de Santalucía Espacio Futuro revela que el 60% de los adultos priorizan la vida personal y el equilibrio frente al salario o el trabajo, lo que lleva a que contar con tiempo libre sea un factor cada vez más determinante a la hora de seguir o de elegir un trabajo
PSOEOscar López dice que Madrid "no se merece" a Ayuso por amparar al alcalde de MóstolesEl ministro para la Transformación Digital y la Función Pública y secretario general del PSOE Madrid, Óscar López, aseguró este sábado que la Comunidad de Madrid “no se merece” a su presidenta, Isabel Díaz Ayuso, porque “ampara” al alcalde de Móstoles, Manuel Bautista, tras haber sido denunciado por presunto acoso sexual, y criticó la falta de protección a víctimas en la región
NeurocienciaLa Universidad de Barcelona identifica "una vía clave del cerebro que sostiene la memoria de trabajo"Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) comunicaron este lunes que "han descifrado un mecanismo molecular esencial para el correcto funcionamiento de la memoria de trabajo, una capacidad cognitiva imprescindible para retener y actualizar información de forma temporal". Este estudio pionero ayuda a comprender mejor cómo el cerebro almacena y actualiza rápidamente la información que recibe
NeurocienciaEl CNIO revela que el inicio de la pubertad depende también del sistema inmunitario del cerebroUn equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha demostrado que células inmunitarias del cerebro (la microglía) participan activamente en el inicio de la pubertad y en la fertilidad. El hallazgo consiste en que la microglía modula a las neuronas que liberan la hormona GnRH, responsables de disparar el eje hormonal de la maduración sexual
Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
OncologíaEl núcleo de las células cancerosas alberga un metabolismo propio hasta ahora desconocidoEl núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
ELAFundela celebra el 20º aniversario de la primera Unidad de ELA en EspañaLa Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (Fundela) celebró este jueves el 20º aniversario de la creación de la Unidad de ELA del Hospital Carlos III de Madrid, dirigida por el neurólogo Jesús S. Mora Pardina
Biología vascularEstudiar la progeria podría ayudar a entender por qué las arterias envejecen con el tiempoEl estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
InvestigaciónDescubren ‘puntos débiles’ en enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectroUn estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
SanidadASTUCE Spain urge al Ministerio de Sanidad a reconocer el oligodendroglioma como enfermedad raraLa Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central, ASTUCE Spain, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, señaló que quiere dar un paso más en su lucha por los derechos de los pacientes con tumores cerebrales pidiendo al Ministerio de Sanidad el reconocimiento de los oligodendrogliomas como enfermedad rara en España
SaludLos gatos domésticos podrían tener la clave para tratar el cáncer humanoEl primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
Fisiología vascularUn estudio de la Complutense abre nuevas vías para tratar enfermedades como la hipertensión pulmonarUn equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
SaludLa medicina personalizada de precisión transforma el modelo de investigación en saludLa Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD, UAM), han celebrado la 21º Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Un estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) demuestra que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica, organizándose en redes de mutaciones que facilitan su evolución y adaptación a distintos entornos. No evolucionan de forma aleatoria, sino siguiendo patrones organizados que aceleran su capacidad de mutación 'autodirigida'
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA, Food and Drug Administration) ha aprobado un medicamento de terapia génica para el tratamiento de pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I)
Un informe de Santalucía Espacio Futuro revela que el 60% de los adultos priorizan la vida personal y el equilibrio frente al salario o el trabajo, lo que lleva a que contar con tiempo libre sea un factor cada vez más determinante a la hora de seguir o de elegir un trabajo
El ministro para la Transformación Digital y la Función Pública y secretario general del PSOE Madrid, Óscar López, aseguró este sábado que la Comunidad de Madrid “no se merece” a su presidenta, Isabel Díaz Ayuso, porque “ampara” al alcalde de Móstoles, Manuel Bautista, tras haber sido denunciado por presunto acoso sexual, y criticó la falta de protección a víctimas en la región
Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) comunicaron este lunes que "han descifrado un mecanismo molecular esencial para el correcto funcionamiento de la memoria de trabajo, una capacidad cognitiva imprescindible para retener y actualizar información de forma temporal". Este estudio pionero ayuda a comprender mejor cómo el cerebro almacena y actualiza rápidamente la información que recibe
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha demostrado que células inmunitarias del cerebro (la microglía) participan activamente en el inicio de la pubertad y en la fertilidad. El hallazgo consiste en que la microglía modula a las neuronas que liberan la hormona GnRH, responsables de disparar el eje hormonal de la maduración sexual
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
El núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
La revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
La Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (Fundela) celebró este jueves el 20º aniversario de la creación de la Unidad de ELA del Hospital Carlos III de Madrid, dirigida por el neurólogo Jesús S. Mora Pardina
El estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
La Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central, ASTUCE Spain, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, señaló que quiere dar un paso más en su lucha por los derechos de los pacientes con tumores cerebrales pidiendo al Ministerio de Sanidad el reconocimiento de los oligodendrogliomas como enfermedad rara en España
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
El primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
Un equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
La Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
La Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD, UAM), han celebrado la 21º Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Investigadores del Centro de Paleogenética, institución del Museo Sueco de Historia Natural y la Universidad de Estocolmo han logrado analizar el genoma de un rinoceronte lanudo de 14.400 años de antigüedad, recuperado de una muestra de tejido hallada en el estómago de un lobo antiguo
