LeucemiaIdentifican una vulnerabilidad biológica en una de las leucemias infantiles más agresivasUn equipo científico internacional, liderado por el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), en Barcelona, y por el Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENyO), ha identificado una nueva vulnerabilidad biológica en una de las formas más agresivas de leucemia infantil
Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
DiscapacidadArranca el primer registro clínico nacional de artrogriposis para mejorar la investigación y atención a los pacientesLa Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
Enfermedades rarasEl idioma limita el acceso de menores con enfermedades raras a ensayos clínicos internacionalesHablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
SanidadEl Instituto Coordenadas cree que la ley sanitaria del Gobierno amenaza el modelo catalán y puede deteriorar la atención a miles de pacientesEl Instituto Coordenadas de Gobernanza y Economía Aplicada (ICGEA) ha elaborado un análisis sobre el impacto del anteproyecto de Ley de Gestión Pública e Integridad del Sistema Nacional de Salud y concluye que la norma impulsada por el Ministerio de Sanidad “parte de un diagnóstico equivocado sobre el modelo catalán” y puede terminar generando un fuerte deterioro funcional, competencial, económico y asistencial en el sistema sanitario de la comunidad
AlergiaLa inmunoterapia oral reduce el riesgo de reacciones alérgicas alimentarias en la infanciaLa inmunoterapia oral (ITO) reduce el riesgo de reacciones graves a la alergia alimentaria infantil y mejora la calidad de vida del paciente, alcanzando tasas de tolerancia de hasta el 80%, según se puso de manifiesto en el 50º Congreso de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap), celebrado en Sitges, Barcelona
SaludLos especialistas piden que el asma infantil no se trate sólo cuando aparecen los síntomasLa Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap) subrayó que muchas crisis de asma se podrían prevenir con un buen control, revisiones periódicas y un uso correcto de los inhaladores, por lo que insistió en que esta enfermedad en niños no debe tratarse sólo cuando aparecen los síntomas
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Preeclampsia precozUn estudio del CSIC identifica una alteración genética clave en una complicación grave del embarazoUn equipo internacional liderado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) ha identificado una alteración genética en las primeras fases de formación de la placenta que podría explicar el origen de la preeclampsia precoz. Esta es una complicación grave del embarazo que pone en riesgo la salud de la madre y del bebé y que, en los casos más severos, obliga a adelantar el parto antes de la semana 34 de gestación
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
SaludLa Reina se reunirá este jueves con Feder para conocer los retos de las enfermedades raras en 2026La reina Letizia se reunirá el próximo jueves, 29 de enero, con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026, así como los logros alcanzados en 2025. Se trata de un encuentro anual que la Reina mantiene desde 2013 con esta organización
BancaLa Fundación "la Caixa" eleva a 250 millones su inversión en Cataluña en 2025El presidente de la Generalitat de Cataluña, Salvador Illa, y el presidente de la Fundación ”la Caixa”, Isidro Fainé, firmaron este lunes en Barcelona el acuerdo marco entre ambas instituciones en materia social, cultural y de investigación y becas
Ensayos clínicosMás de 700 estudios pediátricos están en marcha en España y casi la mitad sobre enfermedades rarasEn la actualidad, más de 700 estudios pediátricos están en marcha en España y, de ellos, casi la mitad están centrados en enfermedades raras, según se puso de relieve en la jornada ‘Afrontando retos en investigación clínica pediátrica’, organizada por la Red Española de Ensayos Clínicos Pediátricos, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y Farmaindustria para analizar los desafíos en ensayos para niños y adolescentes
DiscapacidadPlena Inclusión Madrid reivindica una atención en salud mental adaptada y centrada en el proyecto de vida de las personas con discapacidad intelectualPlena Inclusión Madrid celebró este jueves la jornada ‘Miradas sobre la vulnerabilidad: discapacidad intelectual y salud mental’, un encuentro para "reflexionar sobre la situación actual de la atención en salud mental de las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo en la Comunidad de Madrid, según informó la federación. La jornada, financiada por Fundación ONCE, reunió a 150 profesionales del ámbito sanitario y social, familias, entidades y representantes de la administración y en la misma la representante del Servicio Madrileño de Salud afirmó que se contará con Plena Inclusión Madrid "en la elaboración del próximo Plan de Salud Mental de la Comunidad de Madrid"
Dolor crónicoUno de cada tres pacientes con dolor crónico padece artrosisAl menos uno de cada tres pacientes con dolor crónico padece artrosis, según el ‘Barómetro del dolor crónico asociado a la artrosis. Análisis de situación de su impacto en España’, presentado este jueves por la Fundación Grünenthal en el 9º Congreso Internacional de Pacientes OAFI en Madrid
Un equipo científico internacional, liderado por el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), en Barcelona, y por el Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENyO), ha identificado una nueva vulnerabilidad biológica en una de las formas más agresivas de leucemia infantil
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
La Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
Hablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
La Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) entregó este miércoles los Premios POP al Ministerio de Sanidad y al departamento de Salud del Gobierno vasco, además de a otras iniciativas pioneras, por impulsar la participación de los pacientes en el sistema sanitario
El Instituto Coordenadas de Gobernanza y Economía Aplicada (ICGEA) ha elaborado un análisis sobre el impacto del anteproyecto de Ley de Gestión Pública e Integridad del Sistema Nacional de Salud y concluye que la norma impulsada por el Ministerio de Sanidad “parte de un diagnóstico equivocado sobre el modelo catalán” y puede terminar generando un fuerte deterioro funcional, competencial, económico y asistencial en el sistema sanitario de la comunidad
La inmunoterapia oral (ITO) reduce el riesgo de reacciones graves a la alergia alimentaria infantil y mejora la calidad de vida del paciente, alcanzando tasas de tolerancia de hasta el 80%, según se puso de manifiesto en el 50º Congreso de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap), celebrado en Sitges, Barcelona
En España ya está disponible una nueva opción terapéutica para el tratamiento de dos enfermedades renales poco frecuentes: la glomerulopatía C3 (C3G) y la glomerulonefritis membranoproliferativa por inmunocomplejos (IC-MPGN) primaria
La Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap) subrayó que muchas crisis de asma se podrían prevenir con un buen control, revisiones periódicas y un uso correcto de los inhaladores, por lo que insistió en que esta enfermedad en niños no debe tratarse sólo cuando aparecen los síntomas
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Un equipo internacional liderado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) ha identificado una alteración genética en las primeras fases de formación de la placenta que podría explicar el origen de la preeclampsia precoz. Esta es una complicación grave del embarazo que pone en riesgo la salud de la madre y del bebé y que, en los casos más severos, obliga a adelantar el parto antes de la semana 34 de gestación
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
La campaña ‘El viaje de Nica’, puesta en marcha por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hace un año ha conseguido recaudar cerca de 140.000 euros para acelerar el diagnóstico de niños con enfermedades raras
La reina Letizia se reunirá el próximo jueves, 29 de enero, con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026, así como los logros alcanzados en 2025. Se trata de un encuentro anual que la Reina mantiene desde 2013 con esta organización
Comer roscón de Reyes en estas navidades tiene un propósito de lo más solidario porque gracias a una iniciativa impulsada por GoodMax, de la mano de Fundación Villavecchia y el Gremio de Pastelería de Barcelona, es posible luchar contra el cáncer infantil y ayudar a menores de edad que sufren esta enfermedad
El presidente de la Generalitat de Cataluña, Salvador Illa, y el presidente de la Fundación ”la Caixa”, Isidro Fainé, firmaron este lunes en Barcelona el acuerdo marco entre ambas instituciones en materia social, cultural y de investigación y becas
La Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha contra las Enfermedades del Riñón (ALCER) y Novartis han presentado el primer Atlas de las Glomerulonefritis Crónicas (GNC), una de las principales causas de enfermedad renal crónica (ERC) en España, solo por detrás de la diabetes mellitus y la hipertensión arterial
La Asociación Poco Frecuentes resaltó la función de hospitales y farmacéuticas en el impulso al estudio y los tratamientos de las enfermedades poco frecuentes (EPF) durante la gala celebrada en la Casa del Lector de Madrid, a la que acudieron más de 200 invitados
En la actualidad, más de 700 estudios pediátricos están en marcha en España y, de ellos, casi la mitad están centrados en enfermedades raras, según se puso de relieve en la jornada ‘Afrontando retos en investigación clínica pediátrica’, organizada por la Red Española de Ensayos Clínicos Pediátricos, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y Farmaindustria para analizar los desafíos en ensayos para niños y adolescentes
Plena Inclusión Madrid celebró este jueves la jornada ‘Miradas sobre la vulnerabilidad: discapacidad intelectual y salud mental’, un encuentro para "reflexionar sobre la situación actual de la atención en salud mental de las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo en la Comunidad de Madrid, según informó la federación. La jornada, financiada por Fundación ONCE, reunió a 150 profesionales del ámbito sanitario y social, familias, entidades y representantes de la administración y en la misma la representante del Servicio Madrileño de Salud afirmó que se contará con Plena Inclusión Madrid "en la elaboración del próximo Plan de Salud Mental de la Comunidad de Madrid"
