DiscapacidadUna pareja española impulsa la investigación del síndrome ultrarraro KARS1 que padece su hija LaiaPablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
SaludCrean el ‘reparoma humano’, un catálogo de cicatrices en el ADN que permitirá tratamientos personalizadosCientíficos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado los 20.000 tipos de cicatrices que quedan en el ADN humano reparado tras una rotura, tras lo cual ha organizado en una web, el portal del ‘reparoma humano’, un catálogo de estas cicatrices que ayudaría a definir tratamientos personalizados contra el cáncer
CáncerLos oncólogos destacan que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “salvarán muchas vidas”El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
CienciaUna mutación genética vinculada al autismo reduce una hormona clave para la conducta socialEl Instituto de Neurociencias del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche lidera un estudio internacional que ha identificado por primera vez el mecanismo que conecta una mutación en un gen relacionado con el autismo con alteraciones en la conducta social
SaludLos pacientes con enfermedades autoinflamatorias ven una media de 6,5 médicos antes de obtener un diagnósticoLos pacientes con enfermedades autoinflamatorias ven una media de 6,5 médicos “antes de ser diagnosticados”, según advirtió este miércoles la Sociedad Española de Reumatología (SER), que se sumó a la campaña internacional de concienciación promovida por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF)
InvestigaciónInvestigadores del CSIC crean una base de datos para combatir la resistencia de los hongos a los medicamentosUn equipo internacional liderado por el Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, CSIC–USAL), la Universidad de Salamanca y la Université Laval (Canadá), junto con el apoyo de distintas instituciones de Canadá y Países Bajos, ha creado ‘FungAMR’, una “gran base de datos” para “combatir la resistencia de los hongos a los medicamentos”
Cáncer pulmónLos daños en el ADN por contaminación atmosférica contribuye al cáncer de pulmón en no fumadoresCientíficos del Grupo de Genómica Digital del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de la Universidad de California en San Diego y del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, comprobaron que los daños en el ADN derivados de la contaminación atmosférica podrían contribuir al cáncer de pulmón en personas no fumadoras
Día DravetLos pacientes con síndrome de Dravet reivindican concienciación e investigaciónLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este lunes concienciación social y fondos para financiar la investigación de esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que se caracteriza por crisis epilépticas y que la padecen en España entre 400 y 450 personas
Cáncer próstataDemuestran que el cáncer de próstata con mutación en dos genes es más agresivoUn estudio del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid e impulsado por CRIS Contra el Cáncer ha comprobado que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que ayudan a reparar el ADN de las células, empeoran de forma significativa el pronóstico del cáncer de próstata metastásico reduciendo a la mitad la supervivencia media: de casi seis años a menos de tres, según explicó en declaraciones a Servimedia el doctor David Olmos
CienciaLos ‘cachorros’ de la Edad de Hielo eran probablemente de lobo y no de perroUn nuevo análisis de los restos de dos 'cachorros' que datan de hace más de 14.000 años, durante la última Edad de Hielo, ha demostrado que lo más probable es que sean lobos y no estén relacionados con perros domésticos, como se había sugerido anteriormente
Cáncer próstataDemuestran que el cáncer de próstata con mutación en dos genes es más agresivoUn estudio del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid e impulsado por CRIS Contra el Cáncer ha comprobado que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que ayudan a reparar el ADN de las células, empeoran de forma significativa el pronóstico del cáncer de próstata metastásico reduciendo a la mitad la supervivencia media: de casi seis años a menos de tres, según explicó en declaraciones a Servimedia el doctor David Olmos
CienciaLos ‘cachorros’ de la Edad de Hielo probablemente eran de lobo y no de perroUn nuevo análisis de los restos de dos 'cachorros' que datan de hace más de 14.000 años, durante la última Edad de Hielo, ha demostrado que lo más probable es que sean lobos y no estén relacionados con perros domésticos, como se había sugerido anteriormente
SanidadEl Hospital Ruber Internacional destaca los avances en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de próstata con motivo de su Día MundialEl Hospital Ruber Internacional destacó los avances en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de próstata con motivo de su Día Mundial. El cáncer de próstata es un tumor maligno que se desarrolla en la glándula prostática, ubicada debajo de la vejiga. Se debe a un crecimiento anormal de células que, en muchos casos, avanza lentamente, lo que permite un diagnóstico precoz y eficaz. La forma más común es el adenocarcinoma, que nace en las células encargadas de producir el líquido prostático
SaludIdentifican que una variante genética aumenta el riesgo de cáncer de páncreasUn equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado un mecanismo que podría contribuir a explicar cómo una variante genética aumenta el riesgo de cáncer de páncreas, lo cual permitiría encontrar una población con alto riesgo “sobre la que se podrían desarrollar estrategias de prevención”
BiodiversidadMapean el genoma del rinoceronte blanco del norte para revivir esa especie casi extintaUn equipo internacional de científicos ha mapeado el genoma completo de rinoceronte blanco del norte, que es el mamífero más amenazado del mundo al contar solo con dos hembras vivas, lo cual ofrece esperanza de revivir la especie y salvarla de la extinción
InvestigaciónUna infección bacteriana en la infancia podría ser la culpable del aumento del cáncer colorrectal en jóvenesLa exposición durante la niñez a una toxina bacteriana podría estar detrás de la "epidemia" de cáncer colorrectal entre jóvenes, según un estudio internacional en el que ha participado el investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) Marcos Díaz Gay, publicado este miércoles en la revista 'Nature'
Día del padreUn enfermero con un síndrome raro se autodiagnostica "al ver los dedos" de su hijo recién nacidoEduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
InvestigaciónDesarrollan un nuevo sistema de terapia con nanopartículas para la distrofia muscular de DuchenneEl Instituto Madrileño de Estudios Avanzados IMDEA Nanociencia, en colaboración con la Universitá Cattolica del Sacro Cuore de Roma y la Universidad de Burdeos, ha desarrollado una estrategia que permite transportar microRNA (moléculas que regulan los genes) y estimular la producción de fibras de manera más eficaz para tratar la distrofia muscular de Duchenne
Pablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado los 20.000 tipos de cicatrices que quedan en el ADN humano reparado tras una rotura, tras lo cual ha organizado en una web, el portal del ‘reparoma humano’, un catálogo de estas cicatrices que ayudaría a definir tratamientos personalizados contra el cáncer
El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
El Instituto de Neurociencias del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche lidera un estudio internacional que ha identificado por primera vez el mecanismo que conecta una mutación en un gen relacionado con el autismo con alteraciones en la conducta social
Los pacientes con enfermedades autoinflamatorias ven una media de 6,5 médicos “antes de ser diagnosticados”, según advirtió este miércoles la Sociedad Española de Reumatología (SER), que se sumó a la campaña internacional de concienciación promovida por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF)
La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha descubierto una nueva variante de la hemoglobina, una proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos, que permitirá identificar enfermedades hereditarias de la sangre
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, CSIC–USAL), la Universidad de Salamanca y la Université Laval (Canadá), junto con el apoyo de distintas instituciones de Canadá y Países Bajos, ha creado ‘FungAMR’, una “gran base de datos” para “combatir la resistencia de los hongos a los medicamentos”
Científicos del Grupo de Genómica Digital del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de la Universidad de California en San Diego y del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, comprobaron que los daños en el ADN derivados de la contaminación atmosférica podrían contribuir al cáncer de pulmón en personas no fumadoras
La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este lunes concienciación social y fondos para financiar la investigación de esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que se caracteriza por crisis epilépticas y que la padecen en España entre 400 y 450 personas
Un estudio del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid e impulsado por CRIS Contra el Cáncer ha comprobado que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que ayudan a reparar el ADN de las células, empeoran de forma significativa el pronóstico del cáncer de próstata metastásico reduciendo a la mitad la supervivencia media: de casi seis años a menos de tres, según explicó en declaraciones a Servimedia el doctor David Olmos
Un nuevo análisis de los restos de dos 'cachorros' que datan de hace más de 14.000 años, durante la última Edad de Hielo, ha demostrado que lo más probable es que sean lobos y no estén relacionados con perros domésticos, como se había sugerido anteriormente
Un estudio del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid e impulsado por CRIS Contra el Cáncer ha comprobado que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que ayudan a reparar el ADN de las células, empeoran de forma significativa el pronóstico del cáncer de próstata metastásico reduciendo a la mitad la supervivencia media: de casi seis años a menos de tres, según explicó en declaraciones a Servimedia el doctor David Olmos
La genetista estadounidense Mary-Claire King fue galardonada este jueves con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025, según hizo público el jurado encargado de su concesión
Un nuevo análisis de los restos de dos 'cachorros' que datan de hace más de 14.000 años, durante la última Edad de Hielo, ha demostrado que lo más probable es que sean lobos y no estén relacionados con perros domésticos, como se había sugerido anteriormente
El Hospital Ruber Internacional destacó los avances en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de próstata con motivo de su Día Mundial. El cáncer de próstata es un tumor maligno que se desarrolla en la glándula prostática, ubicada debajo de la vejiga. Se debe a un crecimiento anormal de células que, en muchos casos, avanza lentamente, lo que permite un diagnóstico precoz y eficaz. La forma más común es el adenocarcinoma, que nace en las células encargadas de producir el líquido prostático
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado un mecanismo que podría contribuir a explicar cómo una variante genética aumenta el riesgo de cáncer de páncreas, lo cual permitiría encontrar una población con alto riesgo “sobre la que se podrían desarrollar estrategias de prevención”
El análisis de secuencias proteicas antiguas de cuatro dientes del homínido ‘Paranthropus robustus’ datados hace dos millones de años ha revelado el sexo biológico y la variabilidad genética de esa especie, que vivió en Sudáfrica
El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), aprobó este jueves la financiación de Tofersen, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comercializado bajo el nombre de Qalsody
Un equipo internacional de científicos ha mapeado el genoma completo de rinoceronte blanco del norte, que es el mamífero más amenazado del mundo al contar solo con dos hembras vivas, lo cual ofrece esperanza de revivir la especie y salvarla de la extinción
La exposición durante la niñez a una toxina bacteriana podría estar detrás de la "epidemia" de cáncer colorrectal entre jóvenes, según un estudio internacional en el que ha participado el investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) Marcos Díaz Gay, publicado este miércoles en la revista 'Nature'
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) buscará patrones de mutaciones para predecir el desarrollo de tumores y su respuesta al tratamiento aplicando Inteligencia Artificial (IA)
Eduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
