Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
OncologíaEl núcleo de las células cancerosas alberga un metabolismo propio hasta ahora desconocidoEl núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
Biología vascularEstudiar la progeria podría ayudar a entender por qué las arterias envejecen con el tiempoEl estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
InvestigaciónDescubren ‘puntos débiles’ en enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectroUn estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
SaludLos gatos domésticos podrían tener la clave para tratar el cáncer humanoEl primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
SaludLa medicina personalizada de precisión transforma el modelo de investigación en saludLa Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD, UAM), han celebrado la 21º Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
CegueraUn estudio avanza que las terapias con células madre revolucionarán la regeneración de la retinaUn estudio científico recoge los avances más recientes en terapia con células madre y señala que estas técnicas están "cada vez más cerca de revolucionar el tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina", un grupo de patologías que hoy siguen siendo una de las principales causas de pérdida irreversible de visión. El informe subraya que "los progresos en la generación de células retinianas, los primeros ensayos clínicos y las nuevas estrategias de implantación abren un escenario de esperanza real para miles de pacientes, aunque todavía persisten retos técnicos y clínicos antes de su aplicación generalizada"
GenéticaUn estudio internacional analiza la discapacidad visual que provoca el albinismo y apunta avances para mejorar la visiónUn reciente estudio científico analiza el 'albinismo oculocutáneo tipo 1' como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. Además, señala que el nuevo modelo animal que han desarrollado puede facilitar avances en la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la visión y a reducir la discapacidad visual que la falta de melanina provoca
InvestigaciónPredicen la resistencia a antibióticos de una bacteria estomacal que tiene la mitad de la población mundialUn estudio liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el National Reference Center for Campylobacters and Helicobacters de Francia, ha logrado describir un método capaz de predecir la resistencia a antibióticos de ‘Helicobacter pylori’, una bacteria que afecta a la mitad de la población mundial
GripeLa semFYC solicita un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de casos de gripeLa Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) ha solicitado un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención
GripeLa semFYC solicita un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de casos de gripeLa Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) solicitó este viernes un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención
InvestigaciónUn estudio identifica "ventanas críticas en el desarrollo del cerebelo" que pueden influir en el origen del autismo y la esquizofreniaInvestigadores del Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) han cartografiado por primera vez, en modelos animales, cómo se forman, expanden y refinan las conexiones del cerebelo hacia el cerebro, definiendo etapas de especial vulnerabilidad en las que factores genéticos o ambientales podrían alterar la maduración neuronal. Estas ventanas críticas podrían influir en el origen del autismo y la esquizofrenia y otros trastornos del neurodesarrollo
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrolloUn equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrolloUn equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
PremiosEl profesor Hans Clevers, galardonado con el premio ‘Abarca Prize’ por su tecnología de los organoidesEl doctor Hans Clevers, profesor de Genética Molecular en la Universidad de Utrecht e impulsor del Instituto de Biología Humana (IHB), recogió este jueves el galardón de la V Edición de ‘Abarca Prize’, el Premio Internacional de Ciencias Médicas Doctor Juan Abarca, por su investigación y desarrollo de la tecnología de los organoides o estructuras tridimensionales en miniatura que imitan órganos humanos
Covid-19Un nuevo hallazgo del CSIC puede "ayudar a desarrollar tratamientos más eficaces" contra la covid y a "controlar la evolución del virus"El virus que provoca la covid-19 sigue mutando a medida que se va adaptando a la respuesta inmunitaria de los humanos y a los tratamientos médicos, según un hallazgo que "tiene implicaciones directas para la salud pública" del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, entidad que explicó que este descubrimiento puede, sin embargo, "ayudar a diseñar tratamientos más eficaces y a mantener el control" sobre la expansión del SARS-CoV-2
DiscapacidadUna pareja española impulsa la investigación del síndrome ultrarraro KARS1 que padece su hija LaiaPablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
El núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
La revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
El estudio del comportamiento de los vasos sanguíneos de las personas que padecen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma más conocida de progeria (una enfermedad genética que provoca envejecimiento prematuro), aportó nuevas claves para comprender por qué se produce el deterioro cardiovascular asociado a la edad, según un estudio científico publicado en la revista 'Frontiers in Physiology'
Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
El primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
La Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
La Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD, UAM), han celebrado la 21º Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Investigadores del Centro de Paleogenética, institución del Museo Sueco de Historia Natural y la Universidad de Estocolmo han logrado analizar el genoma de un rinoceronte lanudo de 14.400 años de antigüedad, recuperado de una muestra de tejido hallada en el estómago de un lobo antiguo
Un estudio científico recoge los avances más recientes en terapia con células madre y señala que estas técnicas están "cada vez más cerca de revolucionar el tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina", un grupo de patologías que hoy siguen siendo una de las principales causas de pérdida irreversible de visión. El informe subraya que "los progresos en la generación de células retinianas, los primeros ensayos clínicos y las nuevas estrategias de implantación abren un escenario de esperanza real para miles de pacientes, aunque todavía persisten retos técnicos y clínicos antes de su aplicación generalizada"
Un reciente estudio científico analiza el 'albinismo oculocutáneo tipo 1' como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. Además, señala que el nuevo modelo animal que han desarrollado puede facilitar avances en la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la visión y a reducir la discapacidad visual que la falta de melanina provoca
Un estudio liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el National Reference Center for Campylobacters and Helicobacters de Francia, ha logrado describir un método capaz de predecir la resistencia a antibióticos de ‘Helicobacter pylori’, una bacteria que afecta a la mitad de la población mundial
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) ha solicitado un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) solicitó este viernes un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención
Investigadores del Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) han cartografiado por primera vez, en modelos animales, cómo se forman, expanden y refinan las conexiones del cerebelo hacia el cerebro, definiendo etapas de especial vulnerabilidad en las que factores genéticos o ambientales podrían alterar la maduración neuronal. Estas ventanas críticas podrían influir en el origen del autismo y la esquizofrenia y otros trastornos del neurodesarrollo
Un equipo del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL-Ficus) ha identificado el papel de una proteína en el desarrollo y la resistencia a los tratamientos de los tumores pulmonares que tienen mutaciones en los genes KRAS y TP53
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
El doctor Hans Clevers, profesor de Genética Molecular en la Universidad de Utrecht e impulsor del Instituto de Biología Humana (IHB), recogió este jueves el galardón de la V Edición de ‘Abarca Prize’, el Premio Internacional de Ciencias Médicas Doctor Juan Abarca, por su investigación y desarrollo de la tecnología de los organoides o estructuras tridimensionales en miniatura que imitan órganos humanos
Un estudio internacional pionero liderado por investigadores de la Universidad de Granada (UGR), que emplearon herramientas de inteligencia artificial, contribuye a comprender “mecanismos neuronales implicados en el desarrollo de párkinson, esquizofrenia o anorexia, entre otras patologías”, según informó el centro universitario
El virus que provoca la covid-19 sigue mutando a medida que se va adaptando a la respuesta inmunitaria de los humanos y a los tratamientos médicos, según un hallazgo que "tiene implicaciones directas para la salud pública" del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, entidad que explicó que este descubrimiento puede, sin embargo, "ayudar a diseñar tratamientos más eficaces y a mantener el control" sobre la expansión del SARS-CoV-2
Pablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
