DuchenneDuchenne Parent Project España da voz a pacientes y familias con la campaña ‘Escuchar cambia la historia’Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
SaludLos pesticidas aumentan hasta un 70% el riesgo de tener ELALa exposición de los trabajadores a pesticidas (herbicidas e insecticidas) está relacionada con un riesgo entre un 60% y un 70% mayor de padecer esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva actualmente sin cura que daña las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, y provoca debilidad muscular, pérdida de movilidad y problemas respiratorios
SaludLos pesticidas elevan hasta un 70% el riesgo de tener ELALa exposición de los trabajadores a pesticidas (herbicidas e insecticidas) está relacionada con un riesgo entre un 60% y un 70% mayor de padecer esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva actualmente sin cura que daña las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, y provoca debilidad muscular, pérdida de movilidad y problemas respiratorios
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
DiscapacidadArranca el primer registro clínico nacional de artrogriposis para mejorar la investigación y atención a los pacientesLa Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
DiscapacidadMañana un diálogo de Servimedia explica cómo es vivir con artrogriposisLa agencia de noticias Servimedia celebrará mañana lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Enfermedades rarasUna prueba genética identifica a bebés con una enfermedad rara que podrían curarse con cirugíaUna prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Enfermedades rarasEl idioma limita el acceso de menores con enfermedades raras a ensayos clínicos internacionalesHablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
DuchenneLos niños con Duchenne están más expuestos al bullying por su condición físicaDuchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará este jueves y viernes en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará los próximos 17 y 18 de septiembre en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Una nueva investigación desmonta el mito de la Amazonía ‘prístina’ y demuestra que los incendios provocados por los seres humanos han moldeado la selva de ese lugar durante más de 10.000 años
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
La Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) defendió el deporte y las historias de superación personal como herramientas para visibilizar esta enfermedad rara, favorecer la inclusión social y demostrar que las personas que conviven con esta patología “pueden desarrollar una vida plena con los apoyos y adaptaciones adecuados”
Investigadores franceses demostraron que reforzar la sensibilización y formación de los médicos permite acelerar la detección temprana de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica ultra‑rara que afecta a entre 1 y 3 personas por cada millón en todo el mundo
Activistas Lgtbi+ con discapacidad exigen que la inclusión del colectivo deje de ser "un eslogan bonito" y se traduzca en medidas reales que atiendan sus necesidades específicas, desde una accesibilidad plena en todos los espacios hasta una mayor representación y visibilidad
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
La Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
La agencia de noticias Servimedia celebrará este lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
La agencia de noticias Servimedia celebrará mañana lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Una prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Hablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
Duchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
Xènia Cid publicará el próximo 1 de julio ‘A vivir lo aprendí de ti’, un libro en el que relata el proceso de reconstrucción personal y familiar tras la muerte de su hijo Arnau, quien falleció a los nueve años por anemia de Fanconi, una enfermedad rara
Más de 150 edificios y monumentos emblemáticos volverán a iluminarse de color morado este martes con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet
