Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
DiscapacidadLa Reina pone nombre a los pacientes con enfermedades raras y señala la importancia de "la equidad" en el tratamientoLa reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasLos médicos internistas reclaman estar en el circuito diagnóstico de las enfermedades rarasLa Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) reclamó este miércoles la puesta en marcha de estructuras que faciliten la intervención de estos especialistas en el circuito diagnóstico y asistencial de las enfermedades raras, así como nuevos tratamientos para estas patologías
SanidadASTUCE Spain urge al Ministerio de Sanidad a reconocer el oligodendroglioma como enfermedad raraLa Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central, ASTUCE Spain, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, señaló que quiere dar un paso más en su lucha por los derechos de los pacientes con tumores cerebrales pidiendo al Ministerio de Sanidad el reconocimiento de los oligodendrogliomas como enfermedad rara en España
PacientesLos pacientes con EICRc reclaman mayor investigación y acceso equitativo a nuevas terapiasLos pacientes con enfermedad de injerto contra receptor crónica (EICRc), patología que conlleva limitaciones físicas y que afecta al 40% de las personas tras un trasplante de médula ósea, reclamaron este martes un abordaje multidisciplinar, mayor impulso a la investigación y un acceso equitativo y ágil a nuevas terapias
LibrosEuprepio Padula presenta su último libro, ‘Somos invisibles. Los Ángeles de San Antón’El experto en liderazgo político y empresarial Euprepio Padula presentará el 18 de febrero en Casa de América, en Madrid, su último libro, ‘Somos invisibles. Los Ángeles de San Antón’, un relato coral, profundamente humano, que pone voz a quienes rara vez la tienen
Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
Enfermedades rarasFeder y los Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos 'se dan la mano' por las enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) renovaron este lunes su convenio marco de colaboración para mejorar la vida, salud y atención de las más de tres millones de personas que conviven con enfermedades raras (ER) en España
InfanciaOcho menores exigen en el Congreso "cambios reales" en salud mental, violencia, pobreza y derechos digitalesOcho niños y niñas de entre 12 y 17 años expusieron este viernes en el hemiciclo del Congreso sus propuestas y reflexiones sobre cuestiones que les afectan directamente, como la salud mental, la prevención de la violencia, la pobreza, la acción climática o los derechos de infancia en el entorno digital, en la octava edición de Infancia en el Congreso, la primera celebrada en este espacio parlamentario en la que los menores exigieron "cambios reales " y sentir que su opinión "sirve para algo"
Enfermedades rarasSanidad financiará la omaveloxolona, primer tratamiento específico para la ataxia de FriedreichLa Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Enfermedades rarasDesarrollan una herramienta para detectar de forma temprana síntomas en la distrofia muscular de DuchenneUn equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
SaludLa Reina se reunirá este jueves con Feder para conocer los retos de las enfermedades raras en 2026La reina Letizia se reunirá el próximo jueves, 29 de enero, con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026, así como los logros alcanzados en 2025. Se trata de un encuentro anual que la Reina mantiene desde 2013 con esta organización
EsclerodermiaLa guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' aborda diagnóstico, tratamientos y vida cotidiana con la enfermedadLa guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' es "una herramienta clave para comprender mejor una de las enfermedades raras más complejas y menos conocidas; con información rigurosa, clara y cercana sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos disponibles y los cuidados necesarios para quienes sufren esta dolencia autoinmune y crónica", informó la Asociación Española de Esclerodermia (AEE)
HistoriaLas ovejas contribuyeron a propagar una peste en la Edad de BronceUn equipo internacional de investigadores ha encontrado la primera evidencia de una infección por peste de la Edad de Bronce en un huésped no humano tras analizar una cepa en restos de una oveja que vivió hace unos 5.000 años
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
La reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) reclamó este miércoles la puesta en marcha de estructuras que faciliten la intervención de estos especialistas en el circuito diagnóstico y asistencial de las enfermedades raras, así como nuevos tratamientos para estas patologías
La campaña ‘El viaje de Nica’, puesta en marcha por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hace un año ha conseguido recaudar cerca de 140.000 euros para acelerar el diagnóstico de niños con enfermedades raras
La Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central, ASTUCE Spain, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, señaló que quiere dar un paso más en su lucha por los derechos de los pacientes con tumores cerebrales pidiendo al Ministerio de Sanidad el reconocimiento de los oligodendrogliomas como enfermedad rara en España
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
La Asociación Charcot-Marie-Tooth España celebró este viernes el concierto ‘Historias inspiradoras’ en el Centro Cultural El Torito (Madrid), una iniciativa que busca “dar visibilidad” a esta enfermedad rara neuromuscular y “reclamar mayor atención por parte de las instituciones públicas”
Los pacientes con enfermedad de injerto contra receptor crónica (EICRc), patología que conlleva limitaciones físicas y que afecta al 40% de las personas tras un trasplante de médula ósea, reclamaron este martes un abordaje multidisciplinar, mayor impulso a la investigación y un acceso equitativo y ágil a nuevas terapias
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La Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) renovaron este lunes su convenio marco de colaboración para mejorar la vida, salud y atención de las más de tres millones de personas que conviven con enfermedades raras (ER) en España
Duchenne Parent Project España (DPPE) reclamó este martes la financiación, dentro del Sistema Nacional de Salud, del único corticoide autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Uxía, una joven de 16 años con discapacidad y una enfermedad rara, reclama que las aplicaciones educativas estén adaptadas para todos los menores y pide a los diputados del Congreso que trabajen para adaptar la legislación a las necesidades de este colectivo
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Un equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
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La guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' es "una herramienta clave para comprender mejor una de las enfermedades raras más complejas y menos conocidas; con información rigurosa, clara y cercana sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos disponibles y los cuidados necesarios para quienes sufren esta dolencia autoinmune y crónica", informó la Asociación Española de Esclerodermia (AEE)
Un equipo internacional de investigadores ha encontrado la primera evidencia de una infección por peste de la Edad de Bronce en un huésped no humano tras analizar una cepa en restos de una oveja que vivió hace unos 5.000 años
