RSCALPE y BioMarin entregan becas a tres jóvenes con acondroplasia para promover su formación académicaLa Fundación ALPE Acondroplasia, en colaboración con la empresa farmacéutica BioMarin, presentó este lunes a los ganadores del programa de becas de formación académica dirigidas a jóvenes con acondroplasia. Ernesto Ruíz, Yanay Pedro y Oier Anda recibieron, de este modo, el apoyo necesario para financiar sus estudios universitarios y avanzar en sus carreras profesionales
DiscapacidadUna pareja española impulsa la investigación del síndrome ultrarraro KARS1 que padece su hija LaiaPablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
SaludAndalucía y la Asociación Síndrome de Turner apuestan por una mejor planificación asistencial a las pacientesEl secretario general de Planificación Asistencial y Consumo de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, Ismael Muñoz, y la presidenta de la Asociación de Síndrome de Turner en Andalucía, Trinidad Rico, destacaron este sábado la importancia de la prevención y de la planificación asistencial para las pacientes de esta enfermedad rara, que causa baja estatura y problemas cardíacos y en los ovarios
InvestigaciónLa III Carrera CRIS Cáncer logra recaudar casi 300.000 euros para la investigación oncológica infantilLa III Carrera CRIS Cáncer logró recaudar 293.000 euros este sábado en Las Rozas (Madrid), en un evento que se desarrolló simultáneamente en cuatro países europeos para impulsar la investigación contra el cáncer infantil. La iniciativa reunió a 1.500 participantes entre familias, pacientes, médicos e investigadores
SanidadLos nuevos tratamientos reducen al 5% la mortalidad de los pacientes con PTTaLa aparición de nuevos tratamientos ha reducido la mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) al 5% cuando hace unos años rondaba el 20% en una enfermedad hematológica que se caracteriza por la aparición de puntitos rojos en la piel de brazos y piernas y hematomas
Día Mundial DuchenneLa familia es “el mejor tratamiento” para los niños con DuchenneMatilde Aldeguer es una alicantina acostumbrada a vivir siempre “en presente” acompañada de su marido y sus dos hijos. Ambos tienen Distrofia Muscular de Duchenne: Pablo, con 11 años, y Martín, con 8. Es una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad. Lo que no desfallece en esta ‘familia Duchenne’ es la ilusión de seguir, si no en pie, a buen seguro rodando
Día del PfapaLos niños con el síndrome Pfapa presentan alto absentismo escolarLeire acaba de cumplir ocho años, y como tantos niños, estos días debería estar preparando el material escolar. Sin embargo, no puede porque tiene una enfermedad rara autoinflamatoria, el síndrome Pfapa, cuyo día mundial se conmemora este jueves. Le provoca brotes periódicos de fiebre muy alta, dolores articulares o amigdalitis que le obligan a guardar reposo o visitar urgencias con frecuencia
SanidadEl Ministerio de Sanidad aprueba Fabhalta, el primer tratamiento oral para la hemoglobinuria paroxística nocturnaEl Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Fabhalta (iptacopán) de Novartis para el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) con anemia hemolítica previamente tratados con inhibidores de C5. Se trata de la primera terapia oral disponible para los pacientes con esta enfermedad rara, que ofrece una alternativa frente a los tratamientos intravenosos actuales, y que estará disponible en el Sistema Nacional de Salud a partir del 1 de julio
Síndrome de DravetMóstoles ilumina su Ayuntamiento de morado por el Día del Síndrome de DravetEl Ayuntamiento de Móstoles iluminó este lunes su fachada de morado con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra cada 23 de junio, como muestra de apoyo a las familias afectadas por esta enfermedad rara e incurable e impulsar su investigación
Día DravetLos pacientes con síndrome de Dravet reivindican concienciación e investigaciónLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este lunes concienciación social y fondos para financiar la investigación de esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que se caracteriza por crisis epilépticas y que la padecen en España entre 400 y 450 personas
SaludLa POP crece con 7 nuevas entidades para reforzar su representatividad de las personas con necesidades crónicas de saludLa Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA), la Federación Española de Epilepsia, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, la Asociación ASIA, la Asociación Galega de Personas Trasplantadas de Médula Ósea y Enfermedades Oncohematológicas, la Asociación Española Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral y Duchenne Parent Project España se han incorporado como nuevas entidades de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP)
Día ELACada día tres personas son diagnosticadas con ELA en EspañaLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que cada día tres personas son diagnosticadas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en España y actualmente entre 4.000 y 4.500 pacientes padecen esta enfermedad
Día ELACada día, tres personas son diagnosticadas con ELA en EspañaLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que cada día, tres personas son diagnosticadas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en España y actualmente entre 4.000 y 4.500 pacientes padecen esta enfermedad
InvestigaciónInvestigadores españoles participan en el estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con LAD-ILa revista 'New England Journal of Medicine' publicó este lunes los resultados del estudio clínico pionero que revela que la terapia génica es efectiva en pacientes con LAD-1. Una investigación cuyos estudios preclínicos han sido desarrollados por un equipo de investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, del Área de Enfermedades Raras del Ciber y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
SaludEl Hospital La Paz trata por primera vez una enfermedad autoinmune muy rara con terapia CAR-TEl Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
La Fundación ALPE Acondroplasia, en colaboración con la empresa farmacéutica BioMarin, presentó este lunes a los ganadores del programa de becas de formación académica dirigidas a jóvenes con acondroplasia. Ernesto Ruíz, Yanay Pedro y Oier Anda recibieron, de este modo, el apoyo necesario para financiar sus estudios universitarios y avanzar en sus carreras profesionales
La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (Aeryoh) celebrará este sábado, 18 de octubre, en Madrid su VIII Jornada Familiar, un encuentro que reunirá a pacientes, familiares y expertos para abordar los “avances en el diagnóstico, tratamiento e investigación de los raquitismos heredados”
Pablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
La Fundación Luzón reunió este lunes en Madrid a más de 100 especialistas e investigadores de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) “con un objetivo común y urgente: sumar esfuerzos, compartir conocimiento y acelerar la investigación" sobre esta enfermedad que sigue sin cura
La III Carrera CRIS Cáncer logró recaudar 293.000 euros este sábado en Las Rozas (Madrid), en un evento que se desarrolló simultáneamente en cuatro países europeos para impulsar la investigación contra el cáncer infantil. La iniciativa reunió a 1.500 participantes entre familias, pacientes, médicos e investigadores
La aparición de nuevos tratamientos ha reducido la mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) al 5% cuando hace unos años rondaba el 20% en una enfermedad hematológica que se caracteriza por la aparición de puntitos rojos en la piel de brazos y piernas y hematomas
Matilde Aldeguer es una alicantina acostumbrada a vivir siempre “en presente” acompañada de su marido y sus dos hijos. Ambos tienen Distrofia Muscular de Duchenne: Pablo, con 11 años, y Martín, con 8. Es una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad. Lo que no desfallece en esta ‘familia Duchenne’ es la ilusión de seguir, si no en pie, a buen seguro rodando
Leire acaba de cumplir ocho años, y como tantos niños, estos días debería estar preparando el material escolar. Sin embargo, no puede porque tiene una enfermedad rara autoinflamatoria, el síndrome Pfapa, cuyo día mundial se conmemora este jueves. Le provoca brotes periódicos de fiebre muy alta, dolores articulares o amigdalitis que le obligan a guardar reposo o visitar urgencias con frecuencia
El Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Fabhalta (iptacopán) de Novartis para el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) con anemia hemolítica previamente tratados con inhibidores de C5. Se trata de la primera terapia oral disponible para los pacientes con esta enfermedad rara, que ofrece una alternativa frente a los tratamientos intravenosos actuales, y que estará disponible en el Sistema Nacional de Salud a partir del 1 de julio
El Ayuntamiento de Móstoles iluminó este lunes su fachada de morado con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra cada 23 de junio, como muestra de apoyo a las familias afectadas por esta enfermedad rara e incurable e impulsar su investigación
La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este lunes concienciación social y fondos para financiar la investigación de esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que se caracteriza por crisis epilépticas y que la padecen en España entre 400 y 450 personas
La Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA), la Federación Española de Epilepsia, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, la Asociación ASIA, la Asociación Galega de Personas Trasplantadas de Médula Ósea y Enfermedades Oncohematológicas, la Asociación Española Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral y Duchenne Parent Project España se han incorporado como nuevas entidades de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP)
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que cada día tres personas son diagnosticadas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en España y actualmente entre 4.000 y 4.500 pacientes padecen esta enfermedad
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que cada día, tres personas son diagnosticadas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en España y actualmente entre 4.000 y 4.500 pacientes padecen esta enfermedad
Un estudio preclínico en el que participaron investigadores españoles del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), entre otros, demuestra por primera vez en modelos de ratón la eficacia de la terapia génica ‘in vivo’ (administrada directamente por vena) para la anemia de Fanconi
La población general confunde la Esclerosis Mmúltiple (EM) con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), y solo el 18% de los españoles tienen claro que la primera no es un tipo dentro de la segunda
El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), aprobó este jueves la financiación de Tofersen, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comercializado bajo el nombre de Qalsody
El Ayuntamiento de Móstoles presentará mañana el festival Play4Life, un evento 100% solidario que contará con la actuación de más de 70 artistas y cuya recaudación irá destinada a CRIS contra el cáncer, la Asociación Española de Esclerodermia y la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adELA)
Marcos se despide del fútbol con emoción, orgullo y rodeado de su equipo por el síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad rara de la que el 15 de mayo se celebra su día mundial
El Hospital público Infantil Universitario Niño Jesús de la Comunidad de Madrid ha participado en un ensayo clínico internacional con terapia génica que ha curado a nueve niños con deficiencia de adhesión leucocitaria 1 (LAD-1), una grave enfermedad rara. En este caso, la beneficiaria ha sido una menor turca
La amistad tiene ventajas y desventajas complejas, lo que posiblemente explique por qué algunos individuos son menos sociables, según un nuevo estudio sobre gorilas
La revista 'New England Journal of Medicine' publicó este lunes los resultados del estudio clínico pionero que revela que la terapia génica es efectiva en pacientes con LAD-1. Una investigación cuyos estudios preclínicos han sido desarrollados por un equipo de investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, del Área de Enfermedades Raras del Ciber y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
El Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
