InvestigaciónInvestigadores españoles participan en el estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con LAD-ILa revista 'New England Journal of Medicine' publicó este lunes los resultados del estudio clínico pionero que revela que la terapia génica es efectiva en pacientes con LAD-1. Una investigación cuyos estudios preclínicos han sido desarrollados por un equipo de investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, del Área de Enfermedades Raras del Ciber y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
SaludEl Hospital La Paz trata por primera vez una enfermedad autoinmune muy rara con terapia CAR-TEl Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
SaludEl Hospital La Paz trata por primera vez una enfermedad autoinmune muy rara con terapia CAR-TEl Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
Papa FranciscoEl Papa "entendió perfectamente" la discapacidad de dos españoles que le visitaron en silla de ruedasLas personas con discapacidad siempre estuvieron presentes en las oraciones del papa Francisco. Rubén Zulueta y José Fernández, ambos con distrofia muscular, lo saben bien. Lo comprobaron en persona en un reciente viaje al Vaticano, donde les aguardaba un “amistoso" pontífice con acento argentino
Cultura‘Los pecadores’, ‘Confidencial (Black Bag)’, ‘El casoplón’ y ‘Warefare: Tiempo de guerra’ llegan hoy a los cines‘Los pecadores’, de Ryan Coogler; ‘Confidencial (Black Bag), de Steven Soderbergh; ‘El casoplón’, de Joaquín Mazón; ‘Warefare: Tiempo de guerra’, de Alex Garland y Ray Mendoza; ‘Parenostre’, de Manuel Huerga; ‘Prodigiosas’, de Frederic Potier y Valentin Potier; ‘La viajera’, de Hong Sang-soo; y ‘¡Caigan las rosas blancas!’, de Albertina Carri, llegan este miércoles a los cines españoles
EmpresasLa Comisión Europea aprueba Fabhalta de Novartis para el tratamiento de la glomerulopatía C3La Comisión Europea (CE) ha aprobado Fabhalta (iptacopán) de Novartis, un inhibidor oral del factor B de la vía alternativa del complemento, el primero de su clase, para el tratamiento de adultos con glomerulopatía C3 (GC3). Se trata del único tratamiento aprobado para pacientes con GC3, que actúa de forma selectiva sobre la causa subyacente de esta enfermedad renal progresiva y ultra rara
Enfermedades rarasExpertos y familias con hijos adultos con síndrome de Dravet coinciden en "el deterioro cognitivo" de los pacientesAmparo Bastos necesita cada año pedir a algún familiar que se haga cargo del cuidado de su hijo Iván de 19 años y con Síndrome de Dravet para viajar desde Valencia a Madrid. En la capital se han dado cita estos días los mejores expertos del mundo sobre esta enfermedad rara. Amparo necesita respuestas porque Iván ha entrado en la fase adulta cuando este síndrome evoluciona y deteriora al paciente. "Mi hijo se hace adulto, pero el Dravet también", asegura
Día del padreUn enfermero con un síndrome raro se autodiagnostica "al ver los dedos" de su hijo recién nacidoEduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
Enfermedades rarasLa Reina reclama que las voces de las personas con enfermedades raras tengan "eco" para mejorar su calidad de vidaLa Reina pidió este martes que se escuchen las demandas de las personas con enfermedades poco frecuentes. "Las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción y eco para que atraviese la sociedad. Sigamos trabajando para que mejoren las condiciones y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras", reclamó doña Letizia
Enfermedades rarasAmpliaciónDía Mundial de las Enfermedades Raras: esperanzas y obstáculos en la búsqueda de tratamientosCada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
Enfermedades rarasDía Mundial de las Enfermedades Raras: esperanzas y obstáculos en la búsqueda de tratamientosCada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
El Diccionario Panhispánico de Términos Médicos (DPTM) acaba de supera los 72.000 términos tras la inclusión de otras 745 entradas, entre ellas ‘muerte súbita cardíaca’ y ‘síndrome de Dravet’
Un estudio preclínico en el que participaron investigadores españoles del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), entre otros, demuestra por primera vez en modelos de ratón la eficacia de la terapia génica ‘in vivo’ (administrada directamente por vena) para la anemia de Fanconi
La población general confunde la Esclerosis Mmúltiple (EM) con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), y solo el 18% de los españoles tienen claro que la primera no es un tipo dentro de la segunda
El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), aprobó este jueves la financiación de Tofersen, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comercializado bajo el nombre de Qalsody
El Ayuntamiento de Móstoles presentará mañana el festival Play4Life, un evento 100% solidario que contará con la actuación de más de 70 artistas y cuya recaudación irá destinada a CRIS contra el cáncer, la Asociación Española de Esclerodermia y la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adELA)
Marcos se despide del fútbol con emoción, orgullo y rodeado de su equipo por el síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad rara de la que el 15 de mayo se celebra su día mundial
El Hospital público Infantil Universitario Niño Jesús de la Comunidad de Madrid ha participado en un ensayo clínico internacional con terapia génica que ha curado a nueve niños con deficiencia de adhesión leucocitaria 1 (LAD-1), una grave enfermedad rara. En este caso, la beneficiaria ha sido una menor turca
La amistad tiene ventajas y desventajas complejas, lo que posiblemente explique por qué algunos individuos son menos sociables, según un nuevo estudio sobre gorilas
La revista 'New England Journal of Medicine' publicó este lunes los resultados del estudio clínico pionero que revela que la terapia génica es efectiva en pacientes con LAD-1. Una investigación cuyos estudios preclínicos han sido desarrollados por un equipo de investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, del Área de Enfermedades Raras del Ciber y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
El Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
El Hospital universitario La Paz de Madrid ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas. La paciente es una niña de 11 años
El análisis del ADN libre de la bilis permite identificar pacientes con riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de hígado agresivo. En concreto, la detección de mutaciones en pacientes con colangitis esclerosante primarias (PSC, por sus siglas en inglés) podría ayudar al diagnóstico temprano de colangiocarcinoma
Las personas con discapacidad siempre estuvieron presentes en las oraciones del papa Francisco. Rubén Zulueta y José Fernández, ambos con distrofia muscular, lo saben bien. Lo comprobaron en persona en un reciente viaje al Vaticano, donde les aguardaba un “amistoso" pontífice con acento argentino
La Comisión Europea (CE) ha aprobado Fabhalta (iptacopán) de Novartis, un inhibidor oral del factor B de la vía alternativa del complemento, el primero de su clase, para el tratamiento de adultos con glomerulopatía C3 (GC3). Se trata del único tratamiento aprobado para pacientes con GC3, que actúa de forma selectiva sobre la causa subyacente de esta enfermedad renal progresiva y ultra rara
En el marco del acuerdo entre Fundación ONCE y Kyowa Kirin se han puesto en marcha sesiones de cuentacuentos en colegios con deportistas paralímpicos para sensibilizar sobre la discapacidad, las enfermedades raras, la diversidad y la inclusión en el ámbito escolar
Amparo Bastos necesita cada año pedir a algún familiar que se haga cargo del cuidado de su hijo Iván de 19 años y con Síndrome de Dravet para viajar desde Valencia a Madrid. En la capital se han dado cita estos días los mejores expertos del mundo sobre esta enfermedad rara. Amparo necesita respuestas porque Iván ha entrado en la fase adulta cuando este síndrome evoluciona y deteriora al paciente. "Mi hijo se hace adulto, pero el Dravet también", asegura
Eduardo Prada es un enfermero en ejercicio y padre de familia de un niño de ocho años. Ha vivido 42 de sus 50 años creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no tenía. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfológicas que tiene él (ausencia de las uñas en algunos dedos) le condujo a descubrir qué rara patología comparten padre e hijo
El presidente de la Asamblea de Madrid, Enrique Ossorio, resaltó este martes la labor “fundamental” de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para impulsar la investigación, el diagnóstico precoz y la aplicación de terapias para hacer frente a las enfermedades raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) denunció este viernes "la doble vulnerabilidad" que sufren las mujeres afectas por enfermedades poco frecuentes, ya sean pacientes, portadoras o cuidadoras
La Reina pidió este martes que se escuchen las demandas de las personas con enfermedades poco frecuentes. "Las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción y eco para que atraviese la sociedad. Sigamos trabajando para que mejoren las condiciones y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras", reclamó doña Letizia
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
El Consejo General de Enfermería (CGE) presentó este viernes una guía gratuita que ha editado y que ofrece información en la asistencia de personas con déficit de alfa-1 antitripsina, conocido como DAAT, una enfermedad rara que sólo presentan 14.500 personas en España
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha que pone el foco en las historias de más de 300 millones de personas con este tipo patologías en el planeta. En España se estima que alrededor de tres millones de personas, equivalente a casi toda la población de Madrid capital, enfrentan alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha
