Salud mental infantilLas niñas con TDHA continúan infradiagnosticadas porque presentan síntomas menos visiblesLas niñas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) continúan estando infradiagnosticadas debido a que suelen presentar síntomas menos visibles que los niños, lo que retrasa su identificación y el acceso a tratamientos y apoyos educativos, según comunicó la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep)
DiscapacidadLa Familia Real se une al “ejército de amor” de Javi, un niño asturiano con síndrome NedamssLa Familia Real se encontró ayer con Javi, un niño asturiano de 9 años con síndrome Nedamss, una enfermedad “devastadora” que le ha robado el habla y la movilidad. Su madre, la médico e investigadora Ana Piera, ha reclutado “un ejército de amor” que apoya su lucha para encontrar una cura para su hijo. Ayer compartió con los Reyes, la princesa de Asturias y la infanta Sofía los avances logrados desde marzo de 2025, cuando la Reina se interesó por su caso
Salud mental infantilLas niñas con TDHA continúan infradiagnosticadas porque presentan síntomas menos visiblesLas niñas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) continúan estando infradiagnosticadas debido a que suelen presentar síntomas menos visibles que los niños, lo que retrasa su identificación y el acceso a tratamientos y apoyos educativos, según comunicó este viernes la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep)
SanidadAlcer y Feder presentan la primera comunidad para pacientes con glomerulonefritis crónicasLa Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con la colaboración de Novartis han puesto en marcha GNConecta, un espacio digital informativo creado por y para las personas que conviven con una glomerulonefritis crónica (GNC)
Enfermedades rarasLa Asociación Española de Esclerodermia destina 22.000 euros a una ayuda para impulsar la investigaciónLa Asociación Española de Esclerodermia (AEE) ha convocado la III Ayuda de Investigación ‘Malena Garrido 2026', dotada con 22.000 euros, para financiar proyectos científicos destinados a mejorar el conocimiento y el abordaje de la esclerodermia, una enfermedad rara autoinmune que afecta a unas 14.000 personas en España
Retinosis pigmentariaDescubren una nueva causa genética de ceguera hereditaria ligada a una rara enfermedad metabólicaUn equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
ViviendaUnicef España reclama que la vivienda incorpore un enfoque de infancia para combatir la pobreza infantilUnicef España reclamó este martes que las políticas de vivienda incorporen “de manera efectiva y específica un enfoque de infancia” para garantizar que las medidas lleguen a los hogares con niños y niñas, al considerar que la vivienda es “una política esencial para prevenir la pobreza infantil y favorecer la inclusión social”
sALUDLos hematólogos confían en un tratamiento "revolucionario" para tratar la PTTaLa doctora Cristina Pascual, jefa de Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Gregorio Marañón, afirmó que espera que las nuevas guías de abordaje de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, incluyan el tratamiento con caplacizumab e inmunosupresión sin recambio plasmático, lo que supondría un cambio "revolucionario" e "increíblemente ventajoso" para los pacientes con esta dolencia
SaludFedhemo pide a los pacientes con PTTa que no vivan "secuestrados por la enfermedad"El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
DuchenneDuchenne Parent Project España da voz a pacientes y familias con la campaña ‘Escuchar cambia la historia’Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Las niñas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) continúan estando infradiagnosticadas debido a que suelen presentar síntomas menos visibles que los niños, lo que retrasa su identificación y el acceso a tratamientos y apoyos educativos, según comunicó la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep)
Tania Da Costa, madre de Alma, una niña de un año con síndrome CASK, reclama más terapias gratuitas para los menores con enfermedades genéticas raras y más apoyo psicológico para sus familias, ante el coste de los tratamientos que necesita su hija para desarrollar habilidades y ganar autonomía: “Lo que más me preocupa es su futuro”
La Familia Real se encontró ayer con Javi, un niño asturiano de 9 años con síndrome Nedamss, una enfermedad “devastadora” que le ha robado el habla y la movilidad. Su madre, la médico e investigadora Ana Piera, ha reclutado “un ejército de amor” que apoya su lucha para encontrar una cura para su hijo. Ayer compartió con los Reyes, la princesa de Asturias y la infanta Sofía los avances logrados desde marzo de 2025, cuando la Reina se interesó por su caso
Las niñas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) continúan estando infradiagnosticadas debido a que suelen presentar síntomas menos visibles que los niños, lo que retrasa su identificación y el acceso a tratamientos y apoyos educativos, según comunicó este viernes la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep)
La Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con la colaboración de Novartis han puesto en marcha GNConecta, un espacio digital informativo creado por y para las personas que conviven con una glomerulonefritis crónica (GNC)
La Asociación Española de Esclerodermia (AEE) ha convocado la III Ayuda de Investigación ‘Malena Garrido 2026', dotada con 22.000 euros, para financiar proyectos científicos destinados a mejorar el conocimiento y el abordaje de la esclerodermia, una enfermedad rara autoinmune que afecta a unas 14.000 personas en España
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
El 89% de las personas con púrpura trombocitopénica inmune (PTI) afirma que el diagnóstico ha tenido un impacto real en su salud mental, según el informe 'Conexión PTI 360 del Grupo de Trabajo Conexión PTI 360', en el que ha participado la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo)
La doctora Cristina Pascual, jefa de Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Gregorio Marañón, afirmó que espera que las nuevas guías de abordaje de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, incluyan el tratamiento con caplacizumab e inmunosupresión sin recambio plasmático, lo que supondría un cambio "revolucionario" e "increíblemente ventajoso" para los pacientes con esta dolencia
La Fundación CRIS Contra el Cáncer celebra este domingo en Madrid la IV edición de la Carrera CRIS Cáncer bajo el lema ‘Si corres, curas’, una iniciativa solidaria cuyo objetivo es recaudar fondos para financiar investigación de excelencia en proyectos paneuropeos de cáncer infantil
La reina Letizia señaló este miércoles, en el marco del Día Mundial de la investigación en Cáncer 2026 celebrado en Bruselas (Bélgica), que la investigación oncológica "no tiene el lujo del tiempo", por lo que abogó por mantener "una inversión sostenible" para que la ciencia pueda seguir progresando "con responsabilidad y urgencia"
El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
La Comunidad de Madrid y la Fundación Real Madrid firmaron un protocolo de colaboración para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con enfermedades raras, especialmente las que padecen epidermólisis bullosa distrófica, conocida como piel de mariposa
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó que los avances en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias “lleguen de forma más rápida y equitativa” a todas las personas con enfermedades raras, con independencia de su lugar de residencia
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará este jueves y viernes en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará los próximos 17 y 18 de septiembre en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
