Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
AnimalesEl pekinés es la raza de perro con más riesgo de enfermedad respiratoria graveUn equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios) y ha comprobado que el pekinés lidera ese ranking
AnimalesPekinés y dogo de Burdeos, entre las razas de perro con más riesgo de enfermedad respiratoria graveUn equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios), entre ellos el pequinés, el shih tzu, el dogo de Burdeos, el boston terrier, el staffordshire bull terrier, el cavalier king charles spaniel, el chihuahua y el bóxer
SaludLa sociedad española suspende en conocimiento sobre cardiopatías congénitas pese a “reconocer su impacto familiar”La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
SaludMás del 85% de los niños con cardiopatías congénitas llegan a la vida adulta gracias a los tratamientosEl Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), que cuenta desde 2022 con una unidad especializada en cardiopatías congénitas con más de 820 pacientes atendidos, destacó, en el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, que "más del 85% de los niños con estas malformaciones sobreviven hasta la edad adulta gracias a la evolución de los tratamientos"
SaludLa sociedad española suspende en conocimiento sobre cardiopatías congénitas pese a “reconocer su impacto familiar”La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado este viernes por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
SaludLa epilepsia afecta a cerca de 60.000 perros en EspañaAlrededor de 60.000 perros en España están afectados por la epilepsia, un 0,6% de los cerca de 10 millones de canes que hay en el país, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE) a partir de datos del sector veterinario
Fisiología vascularUn estudio de la Complutense abre nuevas vías para tratar enfermedades como la hipertensión pulmonarUn equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
Enfermedades rarasSanidad financiará la omaveloxolona, primer tratamiento específico para la ataxia de FriedreichLa Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
GenéticaUn estudio internacional analiza la discapacidad visual que provoca el albinismo y apunta avances para mejorar la visiónUn reciente estudio científico analiza el 'albinismo oculocutáneo tipo 1' como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. Además, señala que el nuevo modelo animal que han desarrollado puede facilitar avances en la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la visión y a reducir la discapacidad visual que la falta de melanina provoca
SaludLa Federación Española de Epilepsia reclama un Plan Nacional para las encefalopatías epilépticasLa Federación Española de Epilepsia reclamó un abordaje multidisciplinar que garantice el diagnóstico precoz, la continuidad asistencial en la transición a la edad adulta y el acceso equitativo a terapias innovadoras para los pacientes con encefalopatías epilépticas y del desarrollo, y solicitó la aprobación de un Plan Nacional y mayor prioridad política para estas afecciones
PSOEAmpliaciónEl PSOE refuerza la Secretaría de Organización con el nombramiento de Elisa Garrido como adjunta de TorróLa Comisión Ejecutiva Federal (CEF) del PSOE aprobó este lunes el refuerzo de la Secretaría de Organización que lidera la valenciana Rebeca Torró con el nombramiento de Elisa Garrido como secretaria adjunta, reforzando así a los adjuntos Borja Cabezón y Anabel Mateos. Por su parte, la portavoz adjunta Enma López también ostentará la Secretaría de Estudios y Programas
BiogenéticaDos mejoras en edición genética celular impulsan terapias más seguras para curar enfermedades de la sangreInvestigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) lograron dos avances clave que mejoran la precisión de la edición genética en células madre de la sangre y, además, reducen la toxicidad del trasplante, un paso decisivo para tratar enfermedades como inmunodeficiencias primarias y anemias de origen genético
DiscapacidadLa Asociación de Enfermos de Wilson conmemora el segundo día mundial de la patologíaLa Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
Atrofia muscularArranca la campaña ‘lAMElodía’ para visibilizar con la música la atrofia muscular espinalLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presenta ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
Atrofia muscularArranca la campaña ‘lAMElodía’ para visibilizar la atrofia muscular espinal con la músicaLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presentó ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
MonarquíaERC, Bildu y BNG reclaman la ruptura con la monarquía para avanzar hacia un futuro de “libertad”ERC, EH Bildu y BNG aseguraron este jueves que “solo desde la ruptura con la herencia del franquismo y con la institución monárquica será posible avanzar hacia un futuro de auténtica libertad y democracia” y reiteraron su compromiso con “la libertad” de sus naciones, con los pueblos que conforman el Estado y con la “democracia plena”
CáncerLos oncólogos destacan que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “salvarán muchas vidas”El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
SanidadLos nuevos tratamientos reducen al 5% la mortalidad de los pacientes con PTTaLa aparición de nuevos tratamientos ha reducido la mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) al 5% cuando hace unos años rondaba el 20% en una enfermedad hematológica que se caracteriza por la aparición de puntitos rojos en la piel de brazos y piernas y hematomas
Los pacientes exigen “más visibilidad”, un diagnóstico precoz, mayor formación médica y apoyo sanitario continuado para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Un equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios) y ha comprobado que el pekinés lidera ese ranking
Un equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios), entre ellos el pequinés, el shih tzu, el dogo de Burdeos, el boston terrier, el staffordshire bull terrier, el cavalier king charles spaniel, el chihuahua y el bóxer
La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), que cuenta desde 2022 con una unidad especializada en cardiopatías congénitas con más de 820 pacientes atendidos, destacó, en el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, que "más del 85% de los niños con estas malformaciones sobreviven hasta la edad adulta gracias a la evolución de los tratamientos"
Alrededor de 60.000 perros en España están afectados por la epilepsia, un 0,6% de los cerca de 10 millones de canes que hay en el país, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE) a partir de datos del sector veterinario
Un equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
El presidente de la Plataforma de Mayores y Pensionistas (PMP), Jesús Norberto Fernández, aboga por implementar una Ley Integral de Derechos de las Personas Mayores, teniendo en cuenta que “dentro de poco” en España habrá “15 millones de personas mayores, un 30% de la población, uno de cada tres”
Un reciente estudio científico analiza el 'albinismo oculocutáneo tipo 1' como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. Además, señala que el nuevo modelo animal que han desarrollado puede facilitar avances en la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la visión y a reducir la discapacidad visual que la falta de melanina provoca
La Comisión Ejecutiva Federal (CEF) del PSOE aprobó este lunes el refuerzo de la Secretaría de Organización que lidera la valenciana Rebeca Torró con el nombramiento de Elisa Garrido como secretaria adjunta, reforzando así a los adjuntos Borja Cabezón y Anabel Mateos. Por su parte, la portavoz adjunta Enma López también ostentará la Secretaría de Estudios y Programas
Investigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) lograron dos avances clave que mejoran la precisión de la edición genética en células madre de la sangre y, además, reducen la toxicidad del trasplante, un paso decisivo para tratar enfermedades como inmunodeficiencias primarias y anemias de origen genético
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presenta ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
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El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
La aparición de nuevos tratamientos ha reducido la mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) al 5% cuando hace unos años rondaba el 20% en una enfermedad hematológica que se caracteriza por la aparición de puntitos rojos en la piel de brazos y piernas y hematomas
