Enfermedades rarasFamilias de toda España reclaman más diagnóstico genético para una epilepsia rara que aparece en bebésFamilias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
Medicina personalizadaEl Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizóEl Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
Día HemofiliaFedhemo pone en marcha una campaña para apoyar la detección precoz de las coagulopatíasLa Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) ha lanzado una nueva campaña de sensibilización bajo el lema ‘El diagnóstico es la primera atención’, con el objetivo de visibilizar la importancia de la detección precoz en las coagulopatías, tanto en la hemofilia como en otros déficits raros de la coagulación
Enfermedades rarasDetectar a tiempo el síndrome de Cushing evita secuelas graves y mejora la calidad de vidaEl síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
Enfermedades rarasFeder defiende que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público"El presidente la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, destacó este martes la "impotencia" de los pacientes con enfermedades raras y sus familias ante la falta de equidad del sistema nacional de salud y defendió que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público" para avanzar en la búsqueda de un tratamiento de estas patologías, pues "hoy solo el 6% de las 6.528 enfermedades raras reconocidas disponen de un tratamiento específico"
DiscapacidadLa Reina pone nombre a los pacientes con enfermedades raras y señala la importancia de "la equidad" en el tratamientoLa reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
Casa RealLa Reina preside el acto de Feder por el Día Mundial de las Enfermedades RarasLa reina Letizia presidirá este martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
Casa RealLa Reina preside mañana el acto de Feder por el Día Mundial de las Enfermedades RarasLa reina Letizia presidirá este martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infanciaLa Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Casa RealLa Reina preside el martes el acto de Feder por el Día Mundial de las Enfermedades RarasLa reina Letizia presidirá el martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasLos médicos internistas reclaman estar en el circuito diagnóstico de las enfermedades rarasLa Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) reclamó este miércoles la puesta en marcha de estructuras que faciliten la intervención de estos especialistas en el circuito diagnóstico y asistencial de las enfermedades raras, así como nuevos tratamientos para estas patologías
Familias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
La presidenta de la Comunidad de Madrid, Isabel Díaz Ayuso, presentó este jueves el proyecto de modernización y ampliación del Hospital Universitario Gregorio Marañón en el que el Gobierno regional invertirá 450 millones de euros
El Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
Los minerales críticos, como el litio y el cobalto, son el 'petróleo del siglo XXI' y la carrera por su extracción evoca la “injusticia” del petróleo al perjudicar a las poblaciones más vulnerables del mundo
El 30% de las personas que han sufrido un retraso diagnóstico también ha padecido un agravamiento de la enfermedad y un 18% de los pacientes en esta situación recibió un tratamiento inadecuado antes de tener un diagnóstico
La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) ha lanzado una nueva campaña de sensibilización bajo el lema ‘El diagnóstico es la primera atención’, con el objetivo de visibilizar la importancia de la detección precoz en las coagulopatías, tanto en la hemofilia como en otros déficits raros de la coagulación
El síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
La ministra de Sanidad, Mónica García, destacó este martes el compromiso de su departamento con la atención a las enfermedades raras. "Ampliamos cribados neonatales de 7 a 23, impulsamos la especialidad de genética y llegamos al 94% en el Registro Estatal" de patologías minoritarias, señaló
El presidente la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, destacó este martes la "impotencia" de los pacientes con enfermedades raras y sus familias ante la falta de equidad del sistema nacional de salud y defendió que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público" para avanzar en la búsqueda de un tratamiento de estas patologías, pues "hoy solo el 6% de las 6.528 enfermedades raras reconocidas disponen de un tratamiento específico"
La reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
La reina Letizia presidirá este martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con su lema ‘Porque cada pERsona importa’, insistió en la importancia de garantizar la equidad en investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías minoritarias
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
El chef Carlos Maldonado, la actriz Laura Ramos y el futbolista Luis Milla se suman a la campaña ‘Desenmascara las Raras’, que muestra la realidad de las personas con enfermedades poco frecuentes para darles voz y visibilidad
La reina Letizia presidirá el martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
Los pacientes exigen “más visibilidad”, un diagnóstico precoz, mayor formación médica y apoyo sanitario continuado para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Seguridad Social incluirá 11 nuevas patologías generadoras de discapacidad en la norma que permite la reducción de la edad de jubilación de las personas trabajadoras con discapacidad en grado igual o superior al 45%
El chef Carlos Maldonado, la actriz Laura Ramos y el futbolista Luis Milla se sumaron este miércoles a la campaña ‘Desenmascara las Raras’ que muestra la realidad de las personas con enfermedades poco frecuentes para darles voz y visibilidad
La campaña ‘El viaje de Nica’, puesta en marcha por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hace un año ha conseguido recaudar cerca de 140.000 euros para acelerar el diagnóstico de niños con enfermedades raras
