InvestigaciónUn estudio confirma la eficacia de un tratamiento de última generación contra la miocardiopatía hipertróficaUn estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
DiscapacidadArranca el primer registro clínico nacional de artrogriposis para mejorar la investigación y atención a los pacientesLa Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
Reproducción asistidaIVI detalla el funcionamiento del método ROPA, la asignación de roles y cómo la edad de cada mujer impacta en los resultadosEl método ROPA, o Recepción de Óvulos de la Pareja, es una técnica de reproducción asistida para parejas de mujeres que desean participar activamente en el proceso reproductivo. En este tratamiento, una mujer aporta los óvulos, que se fecundan con semen de un donante anónimo. La otra mujer lleva a cabo la gestación, creando un vínculo biológico distinto pero complementario con el bebé
Enfermedades rarasUna prueba genética identifica a bebés con una enfermedad rara que podrían curarse con cirugíaUna prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
AntropologíaHallan la evidencia más antigua de brotes de peste en comunidades prehistóricasLa peste ya afectaba a comunidades humanas hace unos 5.500 años, mucho antes de la expansión de las grandes sociedades agrícolas y urbanas. Hasta ahora, las epidemias devastadoras de esta enfermedad de origen zoonótico se asociaban sobre todo a sociedades agrícolas, ciudades, comercio, acumulación de población y presencia de ratas en entornos humanos
DuchenneLos niños con Duchenne están más expuestos al bullying por su condición físicaDuchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
InfeccionesInvestigadores españoles identifican una línea del neumococo que puede esquivar parte de la protección de las vacunasInvestigadores españoles han identificado una línea del neumococo serotipo 3 que puede evadir mejor el sistema inmunitario y ayudar a explicar por qué este microorganismo sigue causando enfermedad grave pese a estar incluido en vacunas conjugadas. El estudio, publicado en la revista ‘The Lancet Microbe’, fue comunicado este martes por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII)
InfanciaLa OMS urge a reforzar el cribado neonatal para reducir discapacidades evitables en la infanciaLa Organización Mundial de la Salud (OMS) presentó este martes un nuevo informe en el que insta a los países a reforzar el cribado neonatal, el diagnóstico y la atención de las anomalías congénitas para "salvar vidas, reducir discapacidades evitables y garantizar que los niños afectados reciban tratamiento, rehabilitación y apoyo familiar desde las primeras etapas de la vida"
SanidadEspaña incorpora un nuevo tratamiento para pacientes con LLC avanzada que ya han recibido un tratamiento previoEspaña ha incorporado un nuevo tratamiento que actúa de forma diferente para pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica (LLC) avanzada tras fracaso a terapias previas. La LLC es un tipo de cáncer de la sangre que se caracteriza por la proliferación anormal y acumulación de linfocitos B maduros -un tipo de glóbulo blanco- en la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos
ELAFundela premia cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la ELAFundela ha premiado cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), centrados en estrategias basadas en ARN, agregados de TDP-43, alteraciones en motoneuronas humanas y herramientas de edición génica, con "el objetivo de avanzar hacia tratamientos efectivos contra esta enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incurable"
ELACastilla-La Mancha acoge un congreso internacional para acelerar la investigación en ELACastilla-La Mancha acogerá este lunes y el martes el III Congreso Internacional de Investigación en ELA 'Manolo Barrós', que convertirá a La Roda (Albacete) en punto de encuentro de especialistas nacionales e internacionales, investigadores, profesionales sanitarios, asociaciones, pacientes y familias para compartir avances científicos y reforzar la sensibilización social sobre una enfermedad neurodegenerativa que sigue sin cura
ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
Día ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
GenómicaIdentifican mutaciones genéticas que podrían explicar por qué ciertas cefaleas empeoran al ponerse de pieInvestigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
FundaciónLa Fundación Reina Sofía triplicó en 2025 su inversión en proyectos de ayuda a colectivos desfavorecidosLa Fundación Reina Sofía triplicó en 2025 su presupuesto destinado a ayudar a los colectivos desfavorecidos, invirtiendo un total de 2.416.486 euros a estos proyectos así como al impulso de investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer y otras patologías neurodegenerativas, la protección del medio ambiente y la educación
Enfermedades rarasLos neuropediatras reclaman atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de DravetLos neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
PremiosLa reina Sofía preside la entrega de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de investigación en nefrologíaLa reina Sofía presidió este jueves la entrega de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de Investigación en Nefrología, el mayor reconocimiento a la investigación renal en España, otorgado por la Fundación Renal Española, y entregó al alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, dos galardones extraordinarios a la solidaridad renal concedidos a la Empresa Municipal de Transportes de Madrid y a Madrid Salud por la contribución de ambas entidades a la sensibilización y prevención de la enfermedad renal entre los madrileños
CienciaLa peste más antigua ya mataba hace 5.500 años en Siberia, sobre todo niñosLa peste se asocia habitualmente con las ratas, las ciudades medievales superpobladas y las epidemias que asolaron Europa durante y después de la Edad Media, pero un nuevo estudio demuestra que esa enfermedad ya era letal hace 5.500 años en Siberia y se cebó especialmente con los niños
EstudioLa universidad de Leiden identifica variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiarUn equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Investigadores franceses demostraron que reforzar la sensibilización y formación de los médicos permite acelerar la detección temprana de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica ultra‑rara que afecta a entre 1 y 3 personas por cada millón en todo el mundo
Un estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
La Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
La Sociedad Española de Reumatología (SER) destacó que el diagnóstico precoz de la esclerodermia y las nuevas terapias han cambiado el pronóstico de los cerca de 13.000 pacientes afectados en España
El método ROPA, o Recepción de Óvulos de la Pareja, es una técnica de reproducción asistida para parejas de mujeres que desean participar activamente en el proceso reproductivo. En este tratamiento, una mujer aporta los óvulos, que se fecundan con semen de un donante anónimo. La otra mujer lleva a cabo la gestación, creando un vínculo biológico distinto pero complementario con el bebé
Una prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
La peste ya afectaba a comunidades humanas hace unos 5.500 años, mucho antes de la expansión de las grandes sociedades agrícolas y urbanas. Hasta ahora, las epidemias devastadoras de esta enfermedad de origen zoonótico se asociaban sobre todo a sociedades agrícolas, ciudades, comercio, acumulación de población y presencia de ratas en entornos humanos
Duchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
Investigadores españoles han identificado una línea del neumococo serotipo 3 que puede evadir mejor el sistema inmunitario y ayudar a explicar por qué este microorganismo sigue causando enfermedad grave pese a estar incluido en vacunas conjugadas. El estudio, publicado en la revista ‘The Lancet Microbe’, fue comunicado este martes por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII)
La Organización Mundial de la Salud (OMS) presentó este martes un nuevo informe en el que insta a los países a reforzar el cribado neonatal, el diagnóstico y la atención de las anomalías congénitas para "salvar vidas, reducir discapacidades evitables y garantizar que los niños afectados reciban tratamiento, rehabilitación y apoyo familiar desde las primeras etapas de la vida"
España ha incorporado un nuevo tratamiento que actúa de forma diferente para pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica (LLC) avanzada tras fracaso a terapias previas. La LLC es un tipo de cáncer de la sangre que se caracteriza por la proliferación anormal y acumulación de linfocitos B maduros -un tipo de glóbulo blanco- en la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos
Fundela ha premiado cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), centrados en estrategias basadas en ARN, agregados de TDP-43, alteraciones en motoneuronas humanas y herramientas de edición génica, con "el objetivo de avanzar hacia tratamientos efectivos contra esta enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incurable"
Castilla-La Mancha acogerá este lunes y el martes el III Congreso Internacional de Investigación en ELA 'Manolo Barrós', que convertirá a La Roda (Albacete) en punto de encuentro de especialistas nacionales e internacionales, investigadores, profesionales sanitarios, asociaciones, pacientes y familias para compartir avances científicos y reforzar la sensibilización social sobre una enfermedad neurodegenerativa que sigue sin cura
La voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
La voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
Investigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
La Fundación Reina Sofía triplicó en 2025 su presupuesto destinado a ayudar a los colectivos desfavorecidos, invirtiendo un total de 2.416.486 euros a estos proyectos así como al impulso de investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer y otras patologías neurodegenerativas, la protección del medio ambiente y la educación
Los neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
La reina Sofía presidió este jueves la entrega de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de Investigación en Nefrología, el mayor reconocimiento a la investigación renal en España, otorgado por la Fundación Renal Española, y entregó al alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, dos galardones extraordinarios a la solidaridad renal concedidos a la Empresa Municipal de Transportes de Madrid y a Madrid Salud por la contribución de ambas entidades a la sensibilización y prevención de la enfermedad renal entre los madrileños
La Universidad Northwestern de Chicago ha revelado un nuevo mecanismo que puede ayudar a explicar cómo se produce el daño neuronal en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal, dos enfermedades neurodegenerativas graves que comparten alteraciones relacionadas con la proteína TDP-43
Un equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Un reciente estudio español ya advirtió de que el virus de la fiebre hemorrágica de Crimea-Congo circula de forma sostenida en garrapatas del centro y sur de Cáceres, una zona del oeste peninsular considerada endémica para esta enfermedad emergente
