MadridEl Hospital La Paz trata por primera vez a un paciente con hemofilia B mediante terapia génica para detener hemorragiasEl Hospital público La Paz de la Comunidad de Madrid ha tratado por primera vez en la región a un paciente con hemofilia B mediante terapia génica. Esta nueva estrategia terapéutica permite proporcionar al organismo la información genética para producir la proteína necesaria para que la sangre coagule y poder detener una hemorragia. Supone un avance relevante en el abordaje de una enfermedad que, hasta ahora, requería la administración periódica del factor deficitario durante toda la vida
SanidadFederación ASEM reunirá en Madrid a expertos, pacientes y familias para abordar los avances en enfermedades neuromuscularesLa Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) celebrará los próximos 6 y 7 de noviembre en Madrid el XXXV Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares, un encuentro que reunirá a profesionales sociosanitarios, personas con enfermedades neuromusculares (ENM), familias, investigadores, estudiantes y entidades de diferentes puntos de España
Día visiónOftalmólogos alertan de que el sistema está "completamente saturado" y reclaman prevención visual: "El tiempo es visión"Oftalmólogos especialistas en retina alertan de que el sistema sanitario está "completamente saturado" para atender el creciente volumen de pacientes con enfermedades oculares crónicas y reclamaron una mayor apuesta por la prevención, la detección precoz y la reorganización asistencial para evitar pérdidas de visión irreversibles porque en patologías vasculares "el tiempo es visión"
VirologíaUna nueva técnica logra detectar virus ocultos tras enfermedades neurológicas sin diagnósticoEl Centro Nacional de Microbiología dio a conocer oficialmente este viernes las conclusiones de un estudio que confirma la utilidad de una nueva herramienta diagnóstica basada en secuenciación metagenómica viral. Este sistema permitió detectar virus en pacientes con enfermedades neurológicas que permanecían sin diagnóstico pese a que las pruebas habituales no habían identificado el agente causante de la infección
OncologíaUn fármaco usado para suprimir la lactancia podría reducir el riesgo de cáncer de mamaUn equipo internacional con participación del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CSIC-Universidad de Salamanca-Ficus) ha observado que la cabergolina, un fármaco utilizado para suprimir la producción de leche tras el parto en determinadas situaciones médicas, podría reducir el riesgo de cáncer de mama
BiomedicinaUna tecnología desarrollada en España podría abrir nuevas vías para investigar el cáncer colorrectal y enfermedades neurológicasUn equipo integrado por miembros de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) ha desarrollado una plataforma biotecnológica que facilita la detección y análisis de estructuras genéticas asociadas al desarrollo de tumores y enfermedades neurológicas. Este avance, según los investigadores, podría contribuir a identificar nuevos biomarcadores diagnósticos y posibles dianas terapéuticas
CampañaArranca la campaña ‘Herencias Delicadas’ para visibilizar el cáncer de mama hereditarioLa Alianza MSD-AstraZeneca, con la colaboración de la Asociación de Mama y Ovario Hereditario (AMOH), ha llevado la campaña ‘Herencias Delicadas’ a las calles de Madrid que, durante este mes de octubre, viajará en los autobuses de la Empresa Municipal de Transportes (EMT) para reflexionar sobre la carga genética en determinados casos de esta enfermedad
HematologíaEspaña es dependiente del plasma que se importa de Estados UnidosLa Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha asegurado que España sigue siendo muy dependiente del plasma que se importa de Estados Unidos, ya que apenas una de cada cuatro unidades de este componente de la sangre proceden de donantes españoles
Fauna marinaEl Instituto Español de Oceanografía pone las langostas sobre la mesa científica mundial en MallorcaMás de 130 investigadores de 17 países se darán cita en Cala Rajada (Mallorca) desde este domingo para analizar los últimos avances sobre biología, conservación y gestión de langostas, bogavantes y otros grandes crustáceos marinos en el principal congreso internacional especializado en estas especies
InvestigaciónLa genética gana precisión para detectar la pérdida auditiva antes de los primeros síntomasInvestigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) han dado un paso hacia la detección temprana de la pérdida auditiva al demostrar que una caracterización más precisa de esta afección mejora la identificación de los factores genéticos implicados y permite predecir con mayor exactitud qué personas tienen más riesgo de desarrollarla
InvestigaciónEl Camino de Carlota busca dos millones de euros para impulsar una terapia génica contra el síndrome de Cockayne BLa Asociación Cockayne B España ha puesto en marcha El Camino de Carlota, una iniciativa que busca recaudar dos millones de euros en dos años para financiar los pasos necesarios que permitan avanzar hacia el primer ensayo clínico de una terapia génica dirigida al síndrome de Cockayne B, una enfermedad genética ultrarrara, neurodegenerativa y actualmente sin cura
SanidadLa Aemps retira del mercado 'El Toro' tras comprobar que contenía sildenafilo para la disfunción eréctil sin declararloLa Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ordenó este miércoles la retirada del mercado y el cese de comercialización del producto 'El Toro' tras detectar que contenía sildenafilo, un principio activo utilizado para tratar la disfunción eréctil que no figuraba en su etiquetado y que le confiere legalmente la condición de medicamento
Salud globalLa OMS pide abordar conjuntamente la obesidad y la salud mental de niños y adolescentesLa Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó este miércoles sus primeras directrices mundiales para la atención de la obesidad infantil y adolescente, una enfermedad crónica que afecta ya a 170 millones de menores y cuya prevalencia se ha cuadruplicado en las últimas tres décadas. El organismo reclama abordar conjuntamente la obesidad y la salud mental porque problemas como la ansiedad, la depresión o la baja autoestima pueden contribuir a hábitos poco saludables y al sedentarismo
Retinosis pigmentariaDescubren una nueva causa genética de ceguera hereditaria ligada a una rara enfermedad metabólicaUn equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
PediatríaUn estudio alemán identifica factores que podrían mejorar el diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva infantilUn equipo médico alemán especializado en audición identificó diferencias clínicas relevantes entre los distintos tipos de pérdida auditiva asimétrica en niños, un hallazgo que podría contribuir a mejorar el diagnóstico precoz y la caracterización de la discapacidad auditiva infantil, así como contribuir a la mejora del diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva pediátrica
ArtritisEl diagnóstico precoz y nuevas terapias mejoran el control de la artrosis reumatoide hacia su remisiónLa detección precoz, los biomarcadores y las nuevas terapias permiten mejorar el control de la artrosis reumatoide y acercarse a la remisión de una enfermedad que afecta a 400.000 personas en España, según se puso de manifiesto este viernes en Barcelona en un simposio de la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Enfermedades rarasGenética e inteligencia artificial resuelven el misterio de un raro trastorno infantilInvestigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
Día Mundial del CorazónCiencia destinó cerca de 444 millones a investigación cardiovascular desde 2018En vísperas del Día Mundial del Corazón, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades destacó este lunes que el Gobierno ha realizado una inversión cercana a los 444 millones de euros para impulsar proyectos de investigación e innovación en enfermedades cardiovasculares en las últimas dos legislaturas
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Neurona motoraUn estudio dotado con 26 millones de dólares busca detectar la ELA antes de que aparezcan los síntomasUn consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
Resistencias antimicrobianasIdentifican un compuesto natural capaz de combatir cepas resistentes de tuberculosisUn equipo internacional ha identificado un compuesto natural producido por bacterias del suelo que podría abrir una nueva vía para combatir la tuberculosis resistente a los medicamentos. La sustancia, denominada corramicina, ha demostrado actividad frente a distintas cepas de 'Mycobacterium tuberculosis', incluidas algunas resistentes a los antibióticos de uso habitual, según un estudio publicado en la revista científica A'dvanced Science'
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
El Hospital público La Paz de la Comunidad de Madrid ha tratado por primera vez en la región a un paciente con hemofilia B mediante terapia génica. Esta nueva estrategia terapéutica permite proporcionar al organismo la información genética para producir la proteína necesaria para que la sangre coagule y poder detener una hemorragia. Supone un avance relevante en el abordaje de una enfermedad que, hasta ahora, requería la administración periódica del factor deficitario durante toda la vida
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) celebrará los próximos 6 y 7 de noviembre en Madrid el XXXV Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares, un encuentro que reunirá a profesionales sociosanitarios, personas con enfermedades neuromusculares (ENM), familias, investigadores, estudiantes y entidades de diferentes puntos de España
Oftalmólogos especialistas en retina alertan de que el sistema sanitario está "completamente saturado" para atender el creciente volumen de pacientes con enfermedades oculares crónicas y reclamaron una mayor apuesta por la prevención, la detección precoz y la reorganización asistencial para evitar pérdidas de visión irreversibles porque en patologías vasculares "el tiempo es visión"
El Centro Nacional de Microbiología dio a conocer oficialmente este viernes las conclusiones de un estudio que confirma la utilidad de una nueva herramienta diagnóstica basada en secuenciación metagenómica viral. Este sistema permitió detectar virus en pacientes con enfermedades neurológicas que permanecían sin diagnóstico pese a que las pruebas habituales no habían identificado el agente causante de la infección
Más de 130 investigadores de 17 países se darán cita en Cala Rajada (Mallorca) desde este domingo para analizar los últimos avances sobre biología, conservación y gestión de langostas, bogavantes y otros grandes crustáceos marinos en el principal congreso internacional especializado en estas especies
Investigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) han dado un paso hacia la detección temprana de la pérdida auditiva al demostrar que una caracterización más precisa de esta afección mejora la identificación de los factores genéticos implicados y permite predecir con mayor exactitud qué personas tienen más riesgo de desarrollarla
La Asociación Cockayne B España ha puesto en marcha El Camino de Carlota, una iniciativa que busca recaudar dos millones de euros en dos años para financiar los pasos necesarios que permitan avanzar hacia el primer ensayo clínico de una terapia génica dirigida al síndrome de Cockayne B, una enfermedad genética ultrarrara, neurodegenerativa y actualmente sin cura
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ordenó este miércoles la retirada del mercado y el cese de comercialización del producto 'El Toro' tras detectar que contenía sildenafilo, un principio activo utilizado para tratar la disfunción eréctil que no figuraba en su etiquetado y que le confiere legalmente la condición de medicamento
Las nuevas presentaciones de 50 mg (dosis de carga) y 28 mg (dosis de mantenimiento) de Spinraza (nusinersén) ya están disponibles en España, tras haber sido incluidas en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad
La Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó este miércoles sus primeras directrices mundiales para la atención de la obesidad infantil y adolescente, una enfermedad crónica que afecta ya a 170 millones de menores y cuya prevalencia se ha cuadruplicado en las últimas tres décadas. El organismo reclama abordar conjuntamente la obesidad y la salud mental porque problemas como la ansiedad, la depresión o la baja autoestima pueden contribuir a hábitos poco saludables y al sedentarismo
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
Un equipo médico alemán especializado en audición identificó diferencias clínicas relevantes entre los distintos tipos de pérdida auditiva asimétrica en niños, un hallazgo que podría contribuir a mejorar el diagnóstico precoz y la caracterización de la discapacidad auditiva infantil, así como contribuir a la mejora del diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva pediátrica
La detección precoz, los biomarcadores y las nuevas terapias permiten mejorar el control de la artrosis reumatoide y acercarse a la remisión de una enfermedad que afecta a 400.000 personas en España, según se puso de manifiesto este viernes en Barcelona en un simposio de la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Investigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
En vísperas del Día Mundial del Corazón, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades destacó este lunes que el Gobierno ha realizado una inversión cercana a los 444 millones de euros para impulsar proyectos de investigación e innovación en enfermedades cardiovasculares en las últimas dos legislaturas
El fallo de implantación repetido y el aborto espontáneo recurrente se encuentran entre las situaciones clínicas más complejas de la medicina reproductiva. No responden a una causa única ni a un protocolo de estudio uniforme
La Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Un consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
La familia de Elena, una niña granadina de 9 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por una alteración en el gen Irf2bpl, ha iniciado una nueva campaña de recaudación destinada a financiar las fases finales de un ensayo clínico que podría abrir nuevas vías terapéuticas para esta patología y devolver la movilidad y el habla a la niña
