Cáncer ovarioEl cáncer de ovario epitelial es el más frecuente y afecta al 70% de los casosEl cáncer de ovario más frecuente es el epitelial y, más concretamente, el seroso de alto grado y que representa al 70% de los casos, según el ‘Informe HEaLS’ (Evidencia en salud logrando larga supervivencia) dirigido a clínicos y pacientes y que contó con el aval de sociedades científicas y asociaciones de afectadas
SanidadMás de 1.600 consultas de enfermedades raras atendidas en el Hospital Doctor Balmis de Alicante en el último añoLa Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis, que cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, ha atendido más de 1.600 consultas en este último año, según los datos de la Generalitat Valenciana difundidos este sábado
InvestigaciónUn algoritmo “detective” predice los mejores fármacos para trastornos genéticos y cáncerUn modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
NefrologíaDesvelan que la enfermedad renal crónica de causa desconocida podría deberse a factores genéticosUna investigación promovida por la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), que forma parte del proyecto Gensen, desveló que los factores genéticos podrían estar detrás de la enfermedad renal crónica (ERC) idiopática (de origen desconocido), una patología que crece en torno a un 30% en la última década en España y en el mundo
OncologíaLos últimos avances diagnósticos y terapéuticos en sarcomas abren la puerta a nuevos tratamientosLos últimos avances diagnósticos y terapéuticos en sarcomas, un grupo de tumores que pueden aparecer en diversas partes del cuerpo, abren la puerta a nuevos tratamientos, según datos de la campaña de comunicación ‘En Oncología, cada Avance se escribe con mayúsculas’, de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)
InvestigaciónEl Hospital Gregorio Marañón ‘convierte’ a alumnos de Secundaria en investigadoresEl Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid (IiSGM) ‘convirtió’ a alumnos de Educación Secundaria en jóvenes investigadores durante una semana con tres estancias formativas dentro de la iniciativa ‘Científic@s en prácticas’
FIVSe cumplen 40 años del primer nacimiento por fecundación in vitro en EspañaEl centro Dexeus Mujer de Barcelona celebró este jueves el 40º aniversario del primer nacimiento por fecundación in vitro (FIV) en España, el de Victoria Anna. En la actualidad, se calcula que unos 12 millones de personas han nacido en el mundo con la ayuda de la reproducción asistida mientras que en España, sólo en el año 2021, nacieron más de 40.000, una cifra que representa el 11% del total de los nacimientos de ese año
CegueraUn estudio profundiza en las causas y el tratamiento de la ceguera más extendida en EuropaUna nueva investigación, publicada en la revista ‘Genome biology’ revela las diferencias tridimensionales del genoma de los componentes de la retina necesarios para la visión. Los especialistas han podido identificar diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en trastornos hereditarios de la retina
Madre con discapacidadUna madre con problemas de movilidad y su hijo reciben un chalé y una segunda oportunidadJessica Cano tiene 32 años y una enfermedad neurodegenerativa que le resta movilidad con el paso del tiempo. Así es la Ataxia de Friedreich, tan poco común como su nombre y como esta madrileña que, pese a una discapacidad reconocida del 65%, asegura que “nunca le ha faltado un plato de comida a mis hijos ni un lugar donde dormir”
MadridLa Comunidad de Madrid avanza en la detección precoz de cardiopatías congénitas de carácter hereditarioLa Comunidad de Madrid avanza en la detección precoz de cardiopatías congénitas de carácter hereditario, tras la firma de un protocolo de actuación entre las consejerías de Presidencia, Justicia y Administración Local y la Sanidad, que rubricaron este lunes Miguel Ángel García Martín y Fátima Matute, en un acto celebrado en el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses (IML)
EmpresasEl Foro de Entidades impulsado por Novartis reúne a cerca de 70 representantes de pacientes en su 10ª ediciónEl Foro de Entidades, una iniciativa impulsada por Novartis para crear espacios de diálogo en el tejido asociativo de pacientes, ha llegado a su décima edición después de celebrarse por primera vez en 2014. La cita ha reunido a cerca de 70 representantes de las asociaciones y federaciones de pacientes de España con el objetivo de compartir casos de éxito en la creación de alianzas y sinergias para dar visibilidad a los pacientes y para abordar los principales retos que plantean las comunidades de las distintas patologías
TribunalesEl Supremo reconoce el derecho de un paciente con una enfermedad rara a recibir un remedio que le denegó la sanidad extremeñaLa Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha ratificado que la negativa del Servicio Extremeño de Salud a suministrar un medicamento a un paciente de una enfermedad rara de los ojos vulneró su derecho a la integridad física y a la igualdad, y reconoce su derecho a recibir dicho fármaco en los términos señalados por los informes de la doctora que le atendió
Día HemofiliaFedhemo prepara los actos conmemorativos del Día Mundial de la HemofiliaLa Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) prepara los actos conmemorativos del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra el 17 de abril, y la llegada a Madrid del Congreso Mundial de Hemofilia por parte de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), que tendrá lugar del 21 al 24 de abril
SaludEl párkinson es la enfermedad neurológica que más aumenta en prevalencia, mortalidad y discapacidadEl párkinson es la enfermedad neurológica que más rápido está aumentando su prevalencia, hasta el punto de que se prevé que en 2050 afectará a alrededor de 20 millones de personas; en mortalidad, como lo corrobora que los fallecimientos causados por ella se hayan duplicado desde el año 2000; y en discapacidad, como lo evidencia que los casos vinculados a ella hayan aumentado en más de un 80%
SaludEl cáncer de colon aumenta pero puede detectarse fácilmente con métodos de cribadoEl cáncer colorrectal es una enfermedad grave, cuya incidencia aumenta en la población en general debido al envejecimiento y a los hábitos de vida insanos. Por ello, los expertos de EuropaColon España piden la detección precoz mediante los cribados de cáncer de colon intentar reducir los 45.000 casos diagnosticados en España en 2019
ELALa acumulación de ‘proteínas basura’, posible causa del envejecimiento y del origen de la ELAEl Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, que se acumulan de forma indebida e impiden el funcionamiento correcto de la célula, como posible causa del envejecimiento y el origen del tipo hereditario de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
El cáncer de ovario más frecuente es el epitelial y, más concretamente, el seroso de alto grado y que representa al 70% de los casos, según el ‘Informe HEaLS’ (Evidencia en salud logrando larga supervivencia) dirigido a clínicos y pacientes y que contó con el aval de sociedades científicas y asociaciones de afectadas
La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis, que cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, ha atendido más de 1.600 consultas en este último año, según los datos de la Generalitat Valenciana difundidos este sábado
Un modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
Más de 2.000 pacientes de toda España accedieron al diagnóstico genómico de alta complejidad del Programa IMPaCT-GENóMICA de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Una investigación promovida por la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), que forma parte del proyecto Gensen, desveló que los factores genéticos podrían estar detrás de la enfermedad renal crónica (ERC) idiopática (de origen desconocido), una patología que crece en torno a un 30% en la última década en España y en el mundo
Los últimos avances diagnósticos y terapéuticos en sarcomas, un grupo de tumores que pueden aparecer en diversas partes del cuerpo, abren la puerta a nuevos tratamientos, según datos de la campaña de comunicación ‘En Oncología, cada Avance se escribe con mayúsculas’, de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)
El Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid (IiSGM) ‘convirtió’ a alumnos de Educación Secundaria en jóvenes investigadores durante una semana con tres estancias formativas dentro de la iniciativa ‘Científic@s en prácticas’
El centro Dexeus Mujer de Barcelona celebró este jueves el 40º aniversario del primer nacimiento por fecundación in vitro (FIV) en España, el de Victoria Anna. En la actualidad, se calcula que unos 12 millones de personas han nacido en el mundo con la ayuda de la reproducción asistida mientras que en España, sólo en el año 2021, nacieron más de 40.000, una cifra que representa el 11% del total de los nacimientos de ese año
El Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid va a desarrollar una herramienta basada en Inteligencia Artificial (IA) a través de la Unidad de Cáncer Hereditario, gracias a un acuerdo de colaboración con la Fundación Sener, para identificar el riesgo de cáncer
Una nueva investigación, publicada en la revista ‘Genome biology’ revela las diferencias tridimensionales del genoma de los componentes de la retina necesarios para la visión. Los especialistas han podido identificar diferencias asociadas a la activación específica de genes implicados en trastornos hereditarios de la retina
Jessica Cano tiene 32 años y una enfermedad neurodegenerativa que le resta movilidad con el paso del tiempo. Así es la Ataxia de Friedreich, tan poco común como su nombre y como esta madrileña que, pese a una discapacidad reconocida del 65%, asegura que “nunca le ha faltado un plato de comida a mis hijos ni un lugar donde dormir”
La Comunidad de Madrid avanza en la detección precoz de cardiopatías congénitas de carácter hereditario, tras la firma de un protocolo de actuación entre las consejerías de Presidencia, Justicia y Administración Local y la Sanidad, que rubricaron este lunes Miguel Ángel García Martín y Fátima Matute, en un acto celebrado en el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses (IML)
El Foro de Entidades, una iniciativa impulsada por Novartis para crear espacios de diálogo en el tejido asociativo de pacientes, ha llegado a su décima edición después de celebrarse por primera vez en 2014. La cita ha reunido a cerca de 70 representantes de las asociaciones y federaciones de pacientes de España con el objetivo de compartir casos de éxito en la creación de alianzas y sinergias para dar visibilidad a los pacientes y para abordar los principales retos que plantean las comunidades de las distintas patologías
La asociación europea de pacientes con ictiosis lanzarán el 1 de mayo una campaña de concienciación de la ictiosis, con el lema #walkingforichthyosis y con el objetivo de visibilizar esta enfermedad
La Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha ratificado que la negativa del Servicio Extremeño de Salud a suministrar un medicamento a un paciente de una enfermedad rara de los ojos vulneró su derecho a la integridad física y a la igualdad, y reconoce su derecho a recibir dicho fármaco en los términos señalados por los informes de la doctora que le atendió
La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) prepara los actos conmemorativos del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra el 17 de abril, y la llegada a Madrid del Congreso Mundial de Hemofilia por parte de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), que tendrá lugar del 21 al 24 de abril
Una investigación ha descubierto un nuevo mecanismo en enfermedades que dañan la "capa protectora" de los nervios, que ayudaría a comprender patologías como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o la esclerosis múltiple
El párkinson es la enfermedad neurológica que más rápido está aumentando su prevalencia, hasta el punto de que se prevé que en 2050 afectará a alrededor de 20 millones de personas; en mortalidad, como lo corrobora que los fallecimientos causados por ella se hayan duplicado desde el año 2000; y en discapacidad, como lo evidencia que los casos vinculados a ella hayan aumentado en más de un 80%
La cura de la hepatitis C, la terapia génica, las terapias CAR-T, los nuevos tratamiento antirretroviral para el Vih, los implantes cocleares, la telemedicina y la inteligencia artificial son los siete avances que demuestran la importancia de la investigación médica para la transformación de la salud
Virginia Torrecilla, exjugadora de futbol del Atlético de Madrid que superó un cáncer, afirmó este miércoles que “si no fuera por el deporte, no habría recuperado mi estado normal tras el cáncer”
El Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, que se acumulan de forma indebida e impiden el funcionamiento correcto de la célula, como posible causa del envejecimiento y el origen del tipo hereditario de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La mitad de los casos de glaucoma están sin diagnosticar debido a la ausencia de síntomas en su etapa temprana aunque cuando se muestran ya es demasiado tarde, por lo que los oftalmólogos recomiendan a la población acudir al especialista una vez al año
Investigadores españoles se han unidos para diseñar con Inteligencia Artificial (IA) unas proteínas que se podrían utilizar en las inmunoterapias para tratar múltiples cánceres y enfermedades raras como la anemia familiar por deficiencia de la piruvato quinasa
