SaludLa sociedad española suspende en conocimiento sobre cardiopatías congénitas pese a “reconocer su impacto familiar”La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado este viernes por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
SaludLa epilepsia afecta a cerca de 60.000 perros en EspañaAlrededor de 60.000 perros en España están afectados por la epilepsia, un 0,6% de los cerca de 10 millones de canes que hay en el país, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE) a partir de datos del sector veterinario
Fisiología vascularUn estudio de la Complutense abre nuevas vías para tratar enfermedades como la hipertensión pulmonarUn equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
Enfermedades rarasSanidad financiará la omaveloxolona, primer tratamiento específico para la ataxia de FriedreichLa Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
SaludLa Federación Española de Epilepsia reclama un Plan Nacional para las encefalopatías epilépticasLa Federación Española de Epilepsia reclamó un abordaje multidisciplinar que garantice el diagnóstico precoz, la continuidad asistencial en la transición a la edad adulta y el acceso equitativo a terapias innovadoras para los pacientes con encefalopatías epilépticas y del desarrollo, y solicitó la aprobación de un Plan Nacional y mayor prioridad política para estas afecciones
BiogenéticaDos mejoras en edición genética celular impulsan terapias más seguras para curar enfermedades de la sangreInvestigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) lograron dos avances clave que mejoran la precisión de la edición genética en células madre de la sangre y, además, reducen la toxicidad del trasplante, un paso decisivo para tratar enfermedades como inmunodeficiencias primarias y anemias de origen genético
DiscapacidadLa Asociación de Enfermos de Wilson conmemora el segundo día mundial de la patologíaLa Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
Atrofia muscularArranca la campaña ‘lAMElodía’ para visibilizar con la música la atrofia muscular espinalLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presenta ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
Atrofia muscularArranca la campaña ‘lAMElodía’ para visibilizar la atrofia muscular espinal con la músicaLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presentó ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
CáncerLos oncólogos destacan que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “salvarán muchas vidas”El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
SanidadLos nuevos tratamientos reducen al 5% la mortalidad de los pacientes con PTTaLa aparición de nuevos tratamientos ha reducido la mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) al 5% cuando hace unos años rondaba el 20% en una enfermedad hematológica que se caracteriza por la aparición de puntitos rojos en la piel de brazos y piernas y hematomas
SaludEl especialista García Pavía afirma que la cardiología española goza de "buena salud y liderazgo mundial"El jefe de la Unidad de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro, Pablo García Pavía, destacó que la celebración en Madrid del Congreso ESC 2025 y del Congreso Mundial de Cardiología, que reúne a más de 35.000 especialistas, “refleja que la cardiología española goza de buena salud y tiene un papel de liderazgo a nivel mundial”
Salud caninaDesarrollarán un estudio genético a más de 800 perros españoles para mejorar su salud y diversidadLa Real Sociedad Canina de España (RSCE) y Wisdom Panel, con el apoyo de Royal Canin, van a desarrollan un estudio genético de las razas y grupos étnicos caninos autóctonos de España y contemplan recoger más de 800 muestras de ADN (30 por raza, aproximadamente), con el fin de obtener información genética que permita mejorar su salud y diversidad
SanidadSanidad aprueba el proceso para designar centros de referencia para personas trans y diversidad de géneroEl Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) aprobó este viernes la propuesta de actualización del catálogo de procedimientos y patologías que requieren atención especializada en Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) incluyendo la atención de personas trans y diversidad de género
AtaxiaLos pacientes con ataxia de Friedreich reivindican el acceso equitativo a las pruebas genéticasLa Federación de Ataxias de España (Fedaes) reivindicó este viernes en un acto celebrado en el Congreso de los Diputados el acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, impulsar la investigación y establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día para los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)
InvestigaciónIdentifican una proteína clave para la supervivencia de las neuronas en la enfermedad de HuntingtonInvestigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) identificaron una proteína que podría ayudar a proteger las neuronas en personas con enfermedad de Huntington, una dolencia neurodegenerativa con escasas opciones terapéuticas
SaludAndalucía prepara un protocolo de uso de IA para predecir riesgos de complicaciones de la hemofiliaLa Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía y el Servicio Andaluz de Salud (SAS) trabajan en un protocolo regional con el objetivo de implementar algoritmos de inteligencia artificial (IA) para predecir riesgos de complicaciones entre los pacientes de hemofilia basados en datos clínicos y genéticos individuales
SanidadGalicia busca voluntarios para recoger muestras de saliva y detectar enfermedades antes de que aparezcanLa Xunta de Galicia iniciará el próximo lunes 21 de abril la segunda fase piloto del proyecto ‘Xenoma Galicia’ con el envío de SMS para conseguir 1.000 personas voluntarias para la determinación de su genoma en una muestra de saliva, con el objetivo de identificar variantes genéticas de alto riesgo y poder así detectar enfermedades antes de que aparezcan, diagnosticar de forma precoz y ofrecer tratamientos farmacológicos individualizados
La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado este viernes por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
Alrededor de 60.000 perros en España están afectados por la epilepsia, un 0,6% de los cerca de 10 millones de canes que hay en el país, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE) a partir de datos del sector veterinario
Un equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Investigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) lograron dos avances clave que mejoran la precisión de la edición genética en células madre de la sangre y, además, reducen la toxicidad del trasplante, un paso decisivo para tratar enfermedades como inmunodeficiencias primarias y anemias de origen genético
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presenta ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presentó ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
La aparición de nuevos tratamientos ha reducido la mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) al 5% cuando hace unos años rondaba el 20% en una enfermedad hematológica que se caracteriza por la aparición de puntitos rojos en la piel de brazos y piernas y hematomas
El jefe de la Unidad de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro, Pablo García Pavía, destacó que la celebración en Madrid del Congreso ESC 2025 y del Congreso Mundial de Cardiología, que reúne a más de 35.000 especialistas, “refleja que la cardiología española goza de buena salud y tiene un papel de liderazgo a nivel mundial”
La científica tunecina Marwa Mahdouani estudiará el cáncer colorrectal hereditario en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), gracias al programa 'Ellas Investigan' de la Fundación Mujeres por África
La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha descubierto una nueva variante de la hemoglobina, una proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos, que permitirá identificar enfermedades hereditarias de la sangre
La Real Sociedad Canina de España (RSCE) y Wisdom Panel, con el apoyo de Royal Canin, van a desarrollan un estudio genético de las razas y grupos étnicos caninos autóctonos de España y contemplan recoger más de 800 muestras de ADN (30 por raza, aproximadamente), con el fin de obtener información genética que permita mejorar su salud y diversidad
El Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) aprobó este viernes la propuesta de actualización del catálogo de procedimientos y patologías que requieren atención especializada en Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) incluyendo la atención de personas trans y diversidad de género
La doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UAM), jefa del Departamento de Genética del hospital madrileño y profesora asociada del Departamento de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), recibió de manos del Rey el Premio Nacional de Investigación 2024 'Gregorio Marañón' en el área de Medicina y Ciencias de la Salud
La Federación de Ataxias de España (Fedaes) reivindicó este viernes en un acto celebrado en el Congreso de los Diputados el acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, impulsar la investigación y establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día para los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) identificaron una proteína que podría ayudar a proteger las neuronas en personas con enfermedad de Huntington, una dolencia neurodegenerativa con escasas opciones terapéuticas
El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), aprobó este jueves la financiación de Tofersen, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), comercializado bajo el nombre de Qalsody
