CienciaEl ADN antiguo revela que la selección natural se ha acelerado en la evolución humana recienteUn estudio masivo de ADN antiguo de casi 16 000 personas a lo largo de más de 10.000 años en Eurasia occidental -la actual Europa y partes de Oriente Medio- revela que la selección natural ha moldeado los genomas humanos modernos mucho más de lo que se pensaba al actuar sobre cientos de genes
Enfermedades rarasEEUU aprueba el primer fármaco español de terapia génica del mundo que cura una inmunodeficiencia letalLa Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
Día sarcoidosisReumatólogos y pacientes con sarcoidosis reclaman fomentar la investigación y visibilizar la enfermedadLa Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Día sarcoidosisReumatólogos y pacientes con sarcoidosis reclaman fomentar la investigación y visibilizar la enfermedadLa Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Enfermedades rarasDetectar a tiempo el síndrome de Cushing evita secuelas graves y mejora la calidad de vidaEl síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
RTVELa CNMC archiva la denuncia de Uteca contra ‘La Revuelta’ por la emisión de comunicaciones comercialesRTVE informó este lunes de que la Sala de Supervisión Regulatoria de la Comisión Nacional de Mercados y la Competencia (CNMC) archivó, en un acuerdo fechado el pasado 26 de marzo, la denuncia de la Unión de Televisiones Comerciales en Abierto (Uteca) sobre la emisión por parte de la Corporación de comunicaciones comerciales en el programa ‘La Revuelta’
Tumores cerebralesAstuce Spain reclama más proyectos para acabar con el “desierto” en investigación sobre tumores cerebralesCon motivo del Día Mundial de la Salud, la asociación Astuce Spain ha denunciado la alarmante falta de ensayos clínicos y proyectos de investigación en tumores cerebrales, especialmente en glioblastoma, uno de los más agresivos. La asociación exige acciones inmediatas por parte de la comunidad científica y las instituciones públicas para abordar esta situación crítica
DeporteAMC España organiza una jornada de deporte inclusivoLa Asociación AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita-España), en colaboración con Deutsche Bank y la Fundación También, celebrará el sábado 25 de abril en el Parque Juan Carlos I (Madrid) una jornada de deporte inclusivo en familia
SaludLa ciencia abre una nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet con terapias que traten su origenLa comunidad científica inició nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet -conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI)-, puesto que ya hay ensayos clínicos y nuevos tratamientos para abordar la causa subyacente de este síndrome, con lo cual, podría haber una “mejora más allá del control de las crisis epilépticas”
Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
DiscapacidadLa Reina pone nombre a los pacientes con enfermedades raras y señala la importancia de "la equidad" en el tratamientoLa reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasLos médicos internistas reclaman estar en el circuito diagnóstico de las enfermedades rarasLa Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) reclamó este miércoles la puesta en marcha de estructuras que faciliten la intervención de estos especialistas en el circuito diagnóstico y asistencial de las enfermedades raras, así como nuevos tratamientos para estas patologías
SanidadASTUCE Spain urge al Ministerio de Sanidad a reconocer el oligodendroglioma como enfermedad raraLa Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central, ASTUCE Spain, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, señaló que quiere dar un paso más en su lucha por los derechos de los pacientes con tumores cerebrales pidiendo al Ministerio de Sanidad el reconocimiento de los oligodendrogliomas como enfermedad rara en España
PacientesLos pacientes con EICRc reclaman mayor investigación y acceso equitativo a nuevas terapiasLos pacientes con enfermedad de injerto contra receptor crónica (EICRc), patología que conlleva limitaciones físicas y que afecta al 40% de las personas tras un trasplante de médula ósea, reclamaron este martes un abordaje multidisciplinar, mayor impulso a la investigación y un acceso equitativo y ágil a nuevas terapias
LibrosEuprepio Padula presenta su último libro, ‘Somos invisibles. Los Ángeles de San Antón’El experto en liderazgo político y empresarial Euprepio Padula presentará el 18 de febrero en Casa de América, en Madrid, su último libro, ‘Somos invisibles. Los Ángeles de San Antón’, un relato coral, profundamente humano, que pone voz a quienes rara vez la tienen
Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
Un estudio masivo de ADN antiguo de casi 16 000 personas a lo largo de más de 10.000 años en Eurasia occidental -la actual Europa y partes de Oriente Medio- revela que la selección natural ha moldeado los genomas humanos modernos mucho más de lo que se pensaba al actuar sobre cientos de genes
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
La Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
La Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
Con motivo del Día Mundial de la Salud, la asociación Astuce Spain ha denunciado la alarmante falta de ensayos clínicos y proyectos de investigación en tumores cerebrales, especialmente en glioblastoma, uno de los más agresivos. La asociación exige acciones inmediatas por parte de la comunidad científica y las instituciones públicas para abordar esta situación crítica
La Asociación AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita-España), en colaboración con Deutsche Bank y la Fundación También, celebrará el sábado 25 de abril en el Parque Juan Carlos I (Madrid) una jornada de deporte inclusivo en familia
La comunidad científica inició nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet -conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI)-, puesto que ya hay ensayos clínicos y nuevos tratamientos para abordar la causa subyacente de este síndrome, con lo cual, podría haber una “mejora más allá del control de las crisis epilépticas”
La ministra de Sanidad, Mónica García, afirmó este miércoles que la empresa Vyjuvek, fabricante del medicamento para tratar la piel de mariposa, no ha solicitado la financiación del mismo en España, pero aclaró que el fármaco está autorizado
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
La reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La campaña ‘El viaje de Nica’, puesta en marcha por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hace un año ha conseguido recaudar cerca de 140.000 euros para acelerar el diagnóstico de niños con enfermedades raras
La Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central, ASTUCE Spain, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, señaló que quiere dar un paso más en su lucha por los derechos de los pacientes con tumores cerebrales pidiendo al Ministerio de Sanidad el reconocimiento de los oligodendrogliomas como enfermedad rara en España
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
La Asociación Charcot-Marie-Tooth España celebró este viernes el concierto ‘Historias inspiradoras’ en el Centro Cultural El Torito (Madrid), una iniciativa que busca “dar visibilidad” a esta enfermedad rara neuromuscular y “reclamar mayor atención por parte de las instituciones públicas”
Los pacientes con enfermedad de injerto contra receptor crónica (EICRc), patología que conlleva limitaciones físicas y que afecta al 40% de las personas tras un trasplante de médula ósea, reclamaron este martes un abordaje multidisciplinar, mayor impulso a la investigación y un acceso equitativo y ágil a nuevas terapias
El experto en liderazgo político y empresarial Euprepio Padula presentará el 18 de febrero en Casa de América, en Madrid, su último libro, ‘Somos invisibles. Los Ángeles de San Antón’, un relato coral, profundamente humano, que pone voz a quienes rara vez la tienen
La Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
