AcromatopsiaNuevas pistas genéticas facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara de la retina que altera la visión de los coloresUn estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
Enfermedades rarasUn estudio revela cómo algunas células sanguíneas sobreviven cuando el sistema inmunitario ataca la médula óseaUn estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Medicina personalizadaEl Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizóEl Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
Enfermedades rarasRare Diseases Europe impulsa un congreso clave para definir la estrategia frente a las enfermedades rarasLa alianza europea Rare Diseases Europe (Eurordis) celebrará los próximos 3 y 4 de junio en Praga (Chequia) la nueva edición de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2026), un "congreso clave para definir las políticas futuras en el ámbito de las enfermedades raras", en un contexto marcado por los avances científicos y los desafíos pendientes en diagnóstico y acceso a tratamientos
Enfermedades rarasEspaña saca a la luz enfermedades raras sin codificación en el sistema europeoEspaña ha comenzado a identificar enfermedades raras que, pese a estar diagnosticadas en pacientes, no contaban con codificación en el sistema europeo de referencia, un paso clave para su reconocimiento oficial y para mejorar el acceso a diagnóstico, información e investigación en toda Europa, según informó este jueves la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Día HemofiliaFedhemo pone en marcha una campaña para apoyar la detección precoz de las coagulopatíasLa Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) ha lanzado una nueva campaña de sensibilización bajo el lema ‘El diagnóstico es la primera atención’, con el objetivo de visibilizar la importancia de la detección precoz en las coagulopatías, tanto en la hemofilia como en otros déficits raros de la coagulación
Enfermedades rarasDetectar a tiempo el síndrome de Cushing evita secuelas graves y mejora la calidad de vidaEl síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
ELAUn nuevo fármaco descubierto por el CSIC podría frenar la progresión de la ELAEl ensayo clínico en humanos del fármaco AP-2, un 'medicamento huérfano' desarrollado a partir de un descubrimiento del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), comenzará en abril para evaluar su potencial como tratamiento frente a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad sin cura
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
SanidadAlcer, Feder y Novartis impulsan una alianza para mejorar el diagnóstico y la información de las enfermedades renales rarasLa Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) han impulsado, junto a Novartis, una alianza para mejorar el diagnóstico y el acceso a información sobre enfermedades renales raras, especialmente las glomerulonefritis crónicas (GNC). La iniciativa busca mejorar el abordaje de estas patologías mediante la identificación de necesidades no cubiertas y el desarrollo de soluciones que faciliten el diagnóstico precoz y el acceso a atención especializada
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
Enfermedades rarasFeder defiende que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público"El presidente la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, destacó este martes la "impotencia" de los pacientes con enfermedades raras y sus familias ante la falta de equidad del sistema nacional de salud y defendió que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público" para avanzar en la búsqueda de un tratamiento de estas patologías, pues "hoy solo el 6% de las 6.528 enfermedades raras reconocidas disponen de un tratamiento específico"
DiscapacidadLa Reina pone nombre a los pacientes con enfermedades raras y señala la importancia de "la equidad" en el tratamientoLa reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
Casa RealLa Reina preside el acto de Feder por el Día Mundial de las Enfermedades RarasLa reina Letizia presidirá este martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
Casa RealLa Reina preside mañana el acto de Feder por el Día Mundial de las Enfermedades RarasLa reina Letizia presidirá este martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infanciaLa Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Casa RealLa Reina preside el martes el acto de Feder por el Día Mundial de las Enfermedades RarasLa reina Letizia presidirá el martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
Un estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
Un estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
María Gómez-Rodulfo, notaria y afectada por distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), reclama un mayor compromiso de las administraciones públicas con las enfermedades raras, tanto en el ámbito sanitario como en el social
El Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
El 30% de las personas que han sufrido un retraso diagnóstico también ha padecido un agravamiento de la enfermedad y un 18% de los pacientes en esta situación recibió un tratamiento inadecuado antes de tener un diagnóstico
La reina Letizia recibirá este martes en el Palacio de la Zarzuela a una representación de expertos del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos y a miembros de la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles
La alianza europea Rare Diseases Europe (Eurordis) celebrará los próximos 3 y 4 de junio en Praga (Chequia) la nueva edición de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2026), un "congreso clave para definir las políticas futuras en el ámbito de las enfermedades raras", en un contexto marcado por los avances científicos y los desafíos pendientes en diagnóstico y acceso a tratamientos
España ha comenzado a identificar enfermedades raras que, pese a estar diagnosticadas en pacientes, no contaban con codificación en el sistema europeo de referencia, un paso clave para su reconocimiento oficial y para mejorar el acceso a diagnóstico, información e investigación en toda Europa, según informó este jueves la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, definió este miércoles al Instituto de Salud Carlos III como un bosque de neuronas y una "red de talento que recorre todo el país" y sustenta el liderazgo español en investigación sanitaria, durante el acto institucional del 40º aniversario de la creación de este organismo público celebrado en Madrid
La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) ha lanzado una nueva campaña de sensibilización bajo el lema ‘El diagnóstico es la primera atención’, con el objetivo de visibilizar la importancia de la detección precoz en las coagulopatías, tanto en la hemofilia como en otros déficits raros de la coagulación
El síndrome de Cushing, una enfermedad rara provocada por un exceso prolongado de la hormona del estrés en el organismo, el cortisol, puede causar graves secuelas físicas y psicológicas si no se detecta a tiempo, según alertó este martes la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en la víspera del día mundial de esta dolencia
El ensayo clínico en humanos del fármaco AP-2, un 'medicamento huérfano' desarrollado a partir de un descubrimiento del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), comenzará en abril para evaluar su potencial como tratamiento frente a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad sin cura
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
La Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) han impulsado, junto a Novartis, una alianza para mejorar el diagnóstico y el acceso a información sobre enfermedades renales raras, especialmente las glomerulonefritis crónicas (GNC). La iniciativa busca mejorar el abordaje de estas patologías mediante la identificación de necesidades no cubiertas y el desarrollo de soluciones que faciliten el diagnóstico precoz y el acceso a atención especializada
La revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
El presidente la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, destacó este martes la "impotencia" de los pacientes con enfermedades raras y sus familias ante la falta de equidad del sistema nacional de salud y defendió que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público" para avanzar en la búsqueda de un tratamiento de estas patologías, pues "hoy solo el 6% de las 6.528 enfermedades raras reconocidas disponen de un tratamiento específico"
La reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
La reina Letizia presidirá este martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
La reina Letizia presidirá este martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
El chef Carlos Maldonado, la actriz Laura Ramos y el futbolista Luis Milla se suman a la campaña ‘Desenmascara las Raras’, que muestra la realidad de las personas con enfermedades poco frecuentes para darles voz y visibilidad
La reina Letizia presidirá el martes el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), celebrará en Castellón con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de su campaña 'Porque cada pERsona importa', una iniciativa con la que reivindican la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios
